- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Forskare
- Kazakstan
- Karbamoylfosfatsyntetas 1-brist
Medicinska specialister från Kazakstan taggade som utredare i kliniska prövningar som studerar Karbamoylfosfatsyntetas 1-brist
Totalt 1 resultat
-
Zhanna Zh Baibosynova, nurseSedd i:
- Aktobe Region, Aktobe, Regional perinatal center of Aktobe region
Försök:- NCT05910151 (Underutredare)
Betingelser:- Ornitin-transkarbamylasbrist;
- Biotinidasbrist;
- Citrullinemi;
- Glutarsyra typ II;
- Argininobärnstenssyra;
- Lönnsirap Urinsjukdom;
- Primär karnitinbrist;
- Homocystinuri;
- Karnitin Palmitoyltransferas II-brist;
- Arginasbrist;
- Mycket långkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist;
- Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist;
- N-acetylglutamatsyntasbrist;
- Medelkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist;
- Tyrosinemi;
- Isovalerisk acidemi;
- Karnitin-acylkarnitin Translokasbrist;
- Glutarsyra typ I;
- Propionsyra/metylmalonsyra;
- Karbamoylfosfatsyntetas I-brist;
- Icke-ketotisk hyperglycinemi;
- Kort/grenad kedja av acyl-CoA-dehydrogenasbrist;
- Isobutyryl-CoA-dehydrogenasbrist;
- 3-metylkrotonyl-CoA-karboxylasbrist;
- Malonyl-CoA-dekarboxylasbrist;
- Beta-ketotiolasbrist;
- 3-hydroxi-3-metylglutaryl-CoA-lyasbrist;
- 3-metylglutakonyl-CoA-hydrasbrist;
- Karnitin Palmitoyltransferas I-brist
Kliniska prövningar på Karbamoylfosfatsyntetas 1-brist
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAvslutadGauchers sjukdom, typ 1 | Cerebroside Lipidos Syndrome | Glukocerebrosidasbristsjukdom | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sjukdom, icke-neuronopatisk formFörenta staterna, Israel, Mexiko, Ryska Federationen, Argentina, Italien
-
Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle... och andra samarbetspartnersRekryteringOrnitin-transkarbamylasbrist | Ureacykelstörning | Argininobärnstenssyra | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-brist | ASL-brist | ASS BristFörenta staterna
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekryteringOrnitin-transkarbamylasbrist | Ureacykelstörning | Karbamylfosfatsyntetasbrist | Argininobärnstenssyra | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-brist | ASL-brist | ASS Brist | NAGS-bristFörenta staterna
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAvslutadGauchers sjukdom, typ 1 | Cerebroside Lipidos Syndrome | Glukocerebrosidasbristsjukdom | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sjukdom, icke-neuronopatisk formFörenta staterna, Storbritannien, Spanien, Italien, Brasilien, Kanada, Polen
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartnersAnmälan via inbjudanPrimär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkorFörenta staterna
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... och andra samarbetspartnersRekryteringMedfödd binjurehyperplasi | Blödarsjuka A | Hemofili B | Mukopolysackaridos I | Mukopolysackaridos II | Cystisk fibros | Alfa 1-antitrypsinbrist | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Kronisk granulomatös sjukdom | Wilsons sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Ornitin-transkarbamylasbrist | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt... och andra villkorBelgien
-
St. Jude Children's Research HospitalRekryteringBukspottskörtelcancer | Hodgkins lymfom | Lynch syndrom | Tuberös skleros | Fanconi anemi | AML | Non Hodgkin lymfom | Familjär adenomatös polypos | Akut leukemi | Nevoid basalcellscancersyndrom | Neurofibromatos typ 1 | Neuroblastom | Retinoblastom | MDS | Rabdomyosarkom | Von Hippel-Lindaus sjukdom | Binjurebarkcarcinom | Neurofibromatos... och andra villkorFörenta staterna
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... och andra samarbetspartnersRekryteringMitokondriella sjukdomar | Retinit Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenterit | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellär ataxi typ 3 | Friedreich Ataxi | Kennedys sjukdom | Borreliainfektion | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär... och andra villkorFörenta staterna, Australien