- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Forskere
- Kasakhstan
- Carbamoylphosphatsyntetase 1-mangel
Lægespecialister fra Kasakhstan tagget som efterforskere i kliniske forsøg, der studerer Carbamoylphosphatsyntetase 1-mangel
I alt 1 resultater
-
Zhanna Zh Baibosynova, nurseSet i:
- Aktobe Region, Aktobe, Regional perinatal center of Aktobe region
Forsøg:- NCT05910151 (Underforsker)
Betingelser:- Ornithin Transcarbamylase mangel;
- Biotinidase mangel;
- Citrullinæmi;
- Glutarsyreacidæmi Type II;
- Argininoravsyresyre;
- Ahornsirup urinsygdom;
- Primær carnitin mangel;
- Homocystinuri;
- Carnitin Palmitoyltransferase II mangel;
- Arginase mangel;
- Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel;
- Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel;
- N-acetylglutamat syntase mangel;
- Mellemkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel;
- Tyrosinæmi;
- Isovalerisk acidæmi;
- Carnitin-acylcarnitin Translokase-mangel;
- Glutarsyreacidæmi type I;
- Propionsyre/methylmalonsyreacidæmier;
- Carbamoylphosphatsyntetase I mangel;
- Ikke-ketotisk hyperglycinæmi;
- Kort/forgrenet kæde acyl-CoA dehydrogenase mangel;
- Isobutyryl-CoA dehydrogenase mangel;
- 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase-mangel;
- Malonyl-CoA decarboxylase mangel;
- Beta-ketothiolase mangel;
- 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyase-mangel;
- 3-methylglutaconyl-CoA Hydratase mangel;
- Carnitin Palmitoyltransferase I mangel
Kliniske forsøg med Carbamoylphosphatsyntetase 1-mangel
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutteringOrnithin Transcarbamylase mangel | Urea cyklus lidelse | Carbamylphosphatsyntetasemangel | Argininoravsyresyre | Hyperargininæmi | Citrullinæmi 1 | ARGI mangel | ASL mangel | ASS mangel | NAGS-mangelForenede Stater
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hæmofili A | Hæmofili B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cystisk fibrose | Alpha 1-Antitrypsin mangel | Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Kronisk granulomatøs sygdom | Wilsons sygdom | Svær medfødt neutropeni | Ornithin Transcarbamylase mangel | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal... og andre forholdBelgien
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereTilmelding efter invitationPrimær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forholdForenede Stater
-
St. Jude Children's Research HospitalRekrutteringKræft i bugspytkirtlen | Hodgkin lymfom | Lynch syndrom | Tuberøs sklerose | Fanconi Anæmi | AML | Non Hodgkin lymfom | Familiær adenomatøs polypose | Akut leukæmi | Nevoid basalcellekarcinomsyndrom | Neurofibromatose type 1 | Neuroblastom | Retinoblastom | MDS | Rhabdomyosarkom | Von Hippel-Lindau sygdom | Binyrebarkcarcinom | Neurofibromatose... og andre forholdForenede Stater
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForenede Stater, Australien