Lääketieteen asiantuntijat joukosta Kazakstan, jotka on merkitty tutkijoiksi kliinisissä tutkimuksissa, jotka tutkivat Karbamoyylifosfaattisyntetaasi 1:n puutos
Yhteensä 1 tulosta
-
Zhanna Zh Baibosynova, nurseNähty:
- Aktobe Region, Aktobe, Regional perinatal center of Aktobe region
Kokeilut:- NCT05910151 (Alatutkija)
Ehdot:- Ornitiinin transkarbamylaasin puutos;
- Biotinidaasin puutos;
- Sitrullinemia;
- Glutaric Acidemia tyyppi II;
- Argininomeripihkahappoasiduria;
- Vaahterasiirappivirtsatauti;
- Primaarinen karnitiinin puutos;
- Homokystinuria;
- Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos;
- Arginaasin puutos;
- Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos;
- Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos;
- N-asetyyliglutamaattisyntaasin puutos;
- Keskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos;
- Tyrosinemia;
- Isovalerinen asidemia;
- Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasipuutos;
- Tyypin I glutaarihapposidemia;
- Propioni-/metyylimalonihappoasidemiat;
- Karbamoyylifosfaattisyntetaasi I:n puutos;
- Ei-ketoottinen hyperglysemia;
- Lyhyt-/haaraketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos;
- Isobutyryyli-CoA-dehydrogenaasin puutos;
- 3-metyylikrotonyyli-CoA-karboksylaasin puutos;
- Malonyyli-CoA-dekarboksylaasin puutos;
- Beeta-ketotiolaasin puutos;
- 3-hydroksi-3-metyyliglutaryyli-CoA-lyaasin puutos;
- 3-metyyliglutakonyyli-CoA-hydraasin puutos;
- Karnitiinipalmitoyylitransferaasi I:n puutos
Kliiniset tutkimukset Karbamoyylifosfaattisyntetaasi 1:n puutos
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RekrytointiKrooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) | X-Linked Severe Combined Immune Deficiency (XSCID) | Leukosyyttiadheesiopuutos 1 (LAD) | Graft versus Host -tauti (cGvHD)Yhdysvallat