- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Kutatók
- Kazahsztán
- Karbamoil-foszfát szintetáz 1 hiány
Az Kazahsztán orvosszakértői, akik Karbamoil-foszfát szintetáz 1 hiány-t vizsgáló klinikai vizsgálatokban vizsgálókként vannak megjelölve
Összesen 1 találat
-
Zhanna Zh Baibosynova, nurseLátható:
- Aktobe Region, Aktobe, Regional perinatal center of Aktobe region
Próbák:- NCT05910151 (Alkutató)
Körülmények:- Ornitin transzkarbamiláz hiány;
- Biotinidáz hiány;
- Citrullinémia;
- II-es típusú glutaric Acidemia;
- Arginino-borostyánkősav aciduria;
- Juharszirup vizelet betegség;
- Elsődleges karnitinhiány;
- Homocisztinuria;
- Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány;
- Argináz hiány;
- Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány;
- Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány;
- N-acetilglutamát szintáz hiány;
- Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány;
- Tirozinemia;
- Isovaleriás acidemia;
- Karnitin-acilkarnitin transzlokáz hiány;
- I-es típusú glutáris acidemia;
- Propion-/metilmalonsav-acidémiák;
- Karbamoil-foszfát szintetáz I hiány;
- Nem ketotikus hiperglikémia;
- Rövid/elágazó láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány;
- Izobutiril-CoA dehidrogenáz hiány;
- 3-metilkrotonil-CoA karboxiláz hiány;
- Malonil-CoA dekarboxiláz hiány;
- Béta-ketotioláz hiány;
- 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liáz hiány;
- 3-metilglutakonil-CoA-hidratáz hiány;
- Karnitin-palmitoiltranszferáz I hiány
Klinikai vizsgálatok a Karbamoil-foszfát szintetáz 1 hiány
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok