Medisch specialisten uit Kazachstan getagd als onderzoekers in klinische onderzoeken die Carbamoylfosfaatsynthetase 1-tekort bestuderen
Totaal 1 resultaten
-
Zhanna Zh Baibosynova, nurseGezien in:
- Aktobe Region, Aktobe, Regional perinatal center of Aktobe region
Proeven:- NCT05910151 (Onderonderzoeker)
Voorwaarden:- Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie;
- Biotinidase-deficiëntie;
- Citrullinemie;
- Glutaarzuuracidemie Type II;
- Argininobarnsteenacidurie;
- Ahornsiroop urineziekte;
- Primaire carnitine-deficiëntie;
- Homocystinurie;
- Carnitine Palmitoyltransferase II-deficiëntie;
- Arginase-deficiëntie;
- Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie;
- Lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie;
- N-acetylglutamaatsynthasedeficiëntie;
- Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie;
- Tyrosinemie;
- Isovaleriaanzuuracidemie;
- Carnitine-acylcarnitine Translocase-deficiëntie;
- Glutaarzuuracidemie Type I;
- Propionzuur / methylmalonzuuremie;
- Carbamoylfosfaatsynthetase I-deficiëntie;
- Niet-ketotische hyperglycinemie;
- Korte / vertakte keten acyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie;
- Isobutyryl-CoA dehydrogenase-deficiëntie;
- 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie;
- Malonyl-CoA-decarboxylasedeficiëntie;
- Bèta-ketothiolase-deficiëntie;
- 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyasedeficiëntie;
- 3-methylglutaconyl-CoA Hydratase-deficiëntie;
- Carnitine Palmitoyltransferase I-deficiëntie
Klinische onderzoeken op Carbamoylfosfaatsynthetase 1-tekort
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteWervingOrnithine Transcarbamylase-deficiëntie | Ureumcyclusstoornis | Carbamylfosfaatsynthetasedeficiëntie | Argininobarnsteenacidurie | Hyperargininemie | Citrullinemie 1 | ARGI-tekort | ASL-deficiëntie | ASS-tekort | NAGS-tekortVerenigde Staten
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersAanmelden op uitnodigingPrimaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkersWervingCongenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaardenBelgië
-
St. Jude Children's Research HospitalWervingAlvleesklierkanker | Hodgkin lymfoom | Lynch-syndroom | Tubereuze sclerose | Fanconi-anemie | AML | Non-Hodgkin lymfoom | Familiaire adenomateuze polyposis | Acute leukemie | Nevoïde basaalcelcarcinoomsyndroom | Neurofibromatose type 1 | Neuroblastoom | Retinoblastoom | MDS | Rhabdomyosarcoom | Ziekte van Von Hippel-Lindau en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Actief, niet wervendMucopolysaccharidosen | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropathie | X-gebonden adrenoleukodystrofie | Gangliosidoses | Metachromatische leukodystrofie | Ziekte van Krabbe | Refsum-ziekte | Kadasil | Syndroom van Sjögren-Larsson | Allan-Herndon-Dudley-syndroom | Ziekte van de witte stof | GM2... en andere voorwaardenVerenigde Staten