Medizinische Spezialisten aus Kasachstan, markiert als Forscher in klinischen Studien, die Carbamoylphosphat-Synthetase-1-Mangel untersuchen
Insgesamt 1 ergebnisse
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Zhanna Zh Baibosynova, nurseGesehen in:
- Aktobe Region, Aktobe, Regional perinatal center of Aktobe region
Versuche:- NCT05910151 (Unterermittler)
Bedingungen:- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel;
- Biotinidase-Mangel;
- Citrullinämie;
- Glutarazidämie Typ II;
- Argininosuccinat-Azidurie;
- Ahornsirupkrankheit;
- Primärer Carnitinmangel;
- Homocystinurie;
- Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel;
- Arginase-Mangel;
- Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase;
- Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase;
- N-Acetylglutamat-Synthase-Mangel;
- Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel;
- Tyrosinämie;
- Isovalerianazidämie;
- Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel;
- Glutarazidämie Typ I;
- Propionsäure/Methylmalonazidämie;
- Carbamoylphosphat-Synthetase-I-Mangel;
- Nichtketotische Hyperglycinämie;
- Mangel an kurz-/verzweigtkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase;
- Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel;
- 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel;
- Malonyl-CoA-Decarboxylase-Mangel;
- Beta-Ketothiolase-Mangel;
- 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel;
- 3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase-Mangel;
- Carnitin-Palmitoyltransferase-I-Mangel
Klinische Studien zur Carbamoylphosphat-Synthetase-1-Mangel
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des Harnstoffzyklus | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Citrullinämie 1 | ARGI-Mangel | ASL-Mangel | ASS-Mangel | NAGS-MangelVereinigte Staaten
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ZurückgezogenStörungen des Harnstoffzyklus, angeboren | Angeborene Stoffwechselstörungen | Propionazidämie | Methylmalonazidämie | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel
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Cytonet GmbH & Co. KGAbgeschlossenOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störungen des Harnstoffzyklus | Citrullinämie | Carbamoylphosphat-Synthetase-I-MangelDeutschland
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)BeendetCitrullinämie | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangel | N-Acetylglutamat-Synthase-MangelVereinigte Staaten
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... und andere MitarbeiterAbgeschlossenMethylmalonazidämie | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangelkrankheit | Propionazidämie, Typ I und/oder Typ II | Ornithin-Carbamoyltransferase-MangelVereinigte Staaten
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West Kazakhstan Medical UniversityRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere BedingungenKasachstan
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien