Medisinske spesialister fra Kasakhstan merket som etterforskere i kliniske studier som studerer Karbamoylfosfatsyntetase 1-mangel
Totalt 1 resultater
-
Zhanna Zh Baibosynova, nurseSett i:
- Aktobe Region, Aktobe, Regional perinatal center of Aktobe region
Prøver:- NCT05910151 (Underetterforsker)
Betingelser:- Ornithine Transcarbamylase mangel;
- Biotinidase mangel;
- Citrullinemi;
- Glutarsyreacidemia type II;
- Argininosuccinic aciduria;
- Lønnesirup urinsykdom;
- Primær karnitinmangel;
- Homocystinuri;
- Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel;
- Arginase mangel;
- Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel;
- Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel;
- N-acetylglutamatsyntasemangel;
- Mellomkjede acyl-CoA-dehydrogenase-mangel;
- Tyrosinemi;
- Isovalerisk acidemi;
- Karnitin-acylkarnitin Translokase-mangel;
- Glutarsyreacidemi type I;
- Propionsyre/metylmalonsyre;
- Karbamoylfosfatsyntetase I-mangel;
- Ikke-ketotisk hyperglykemi;
- Kort/forgrenet kjede acyl-CoA dehydrogenase mangel;
- Isobutyryl-CoA-dehydrogenase-mangel;
- 3-metylkrotonyl-CoA karboksylase mangel;
- Malonyl-CoA-dekarboksylase-mangel;
- Beta-ketothiolase mangel;
- 3-hydroksy-3-metylglutaryl-CoA-lyase-mangel;
- 3-metylglutakonyl-CoA Hydratase mangel;
- Karnitin palmitoyltransferase I mangel
Kliniske studier på Karbamoylfosfatsyntetase 1-mangel
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtGauchers sykdom, type 1 | Cerebroside Lipidosis Syndrome | Glucocerebrosidase mangelsykdom | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sykdom, ikke-nevronopatisk formForente stater, Israel, Mexico, Den russiske føderasjonen, Argentina, Italia
-
Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle... og andre samarbeidspartnereRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangel | Urea syklus lidelse | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-mangel | ASL-mangel | ASS mangelForente stater
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangel | Urea syklus lidelse | Karbamylfosfatsyntetasemangel | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-mangel | ASL-mangel | ASS mangel | NAGS-mangelForente stater
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtSikkerhet og effekt av Cerezyme®-infusjoner hver 4. uke versus hver 2. uke ved Gaucher-sykdom type 1Gauchers sykdom, type 1 | Cerebroside Lipidosis Syndrome | Glucocerebrosidase mangelsykdom | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sykdom, ikke-nevronopatisk formForente stater, Storbritannia, Spania, Italia, Brasil, Canada, Polen
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forholdBelgia
-
St. Jude Children's Research HospitalRekrutteringBukspyttkjertelkreft | Hodgkin lymfom | Lynch syndrom | Tuberøs sklerose | Fanconi anemi | AML | Non Hodgkin lymfom | Familiær adenomatøs polypose | Akutt leukemi | Nevoid basalcellekarsinomsyndrom | Nevrofibromatose type 1 | Nevroblastom | Retinoblastom | MDS | Rhabdomyosarkom | Von Hippel-Lindau sykdom | Binyrebarkkarsinom | Nevrofibromatose... og andre forholdForente stater
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForente stater, Australia