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NIAID 중앙 집중식 시퀀싱 프로토콜

2026년 6월 13일 업데이트: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

배경:

"시퀀싱"이라고 하는 유전자 검사는 연구자들이 DNA를 살펴보는 데 도움이 됩니다. 유전자는 DNA로 구성되어 있으며 우리 몸이 기능하도록 지시합니다. 우리 모두는 수천 개의 유전자를 가지고 있습니다. DNA 변이는 두 사람 사이의 유전자 차이입니다. 우리 모두는 많은 변형을 가지고 있습니다. 대부분은 무해하며 일부는 파란색 또는 갈색 눈과 같은 차이를 유발합니다. 몇 가지 변종은 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.

목적:

이 프로토콜에 따라 수행되는 임상 유전체학 및 유전 상담 서비스의 결과뿐만 아니라 다양한 건강 상태의 면역 장애의 유전학을 이해합니다.

적임:

NIH Clinical Center(CC) 또는 CNHS(Children s National Health System)에서 다른 NIH 인간 피험자 연구 프로토콜의 참가자(0-99세) 및 일부 경우 생물학적 친척

설계:

연구원은 이전에 수집하여 NIH에 보관했을 수 있는 샘플을 포함하여 혈액, 타액 또는 다른 조직 샘플에서 추출한 참가자의 DNA를 연구합니다. 연구원은 참가자의 DNA를 아주 자세하게 살펴볼 것입니다. 우리는 참가자와 다른 사람들 사이의 DNA 서열 또는 구조의 차이를 찾고 있습니다.

참가자는 다음과 같은 결과를 받게 됩니다.

  • 그들의 건강에 중요하다
  • 임상 실험실에서 확인되었습니다
  • 현재 또는 미래의 의료 관리에 영향을 미칠 수 있는 심각한 질병에 걸릴 위험이 있다고 제안하십시오.

참가자에게 반환하는 일부 유전 정보는 중요성이 불확실할 수 있습니다.

유전자 검사 결과가 참가자의 NIH 평가와 관련이 없는 경우 일반적으로 다음을 보고하지 않습니다.

  • 일반 변형
  • 효과적인 치료가 없는 진행성, 치명적인 상태에 대한 정보
  • 운송업체 상태(가지고 있지 않지만 전달할 수 있는 조건)

샘플과 데이터는 향후 연구를 위해 저장됩니다.

개인 데이터는 최대한 비공개로 유지됩니다.

향후 연구에 새로운 정보가 필요한 경우 참가자에게 연락할 수 있습니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
모병

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

연구 설계: 이 연구는 표준화를 촉진하고 참여 프로그램에 대한 유전자형 및 표현형 데이터의 발생을 통합하기 위해 NIH 인간 피험자 연구 연구를 위한 중앙 집중식 시퀀싱 프로토콜 역할을 합니다. 유전자 검사를 포함하는 NIH CC 및 CNHS의 다른 NIH 연구 참가자는 이 프로토콜에 등록할 수 있으며 유전자 검사는 이 프로토콜에 따라 수행됩니다.

공부하다.

목표: 기본: 다양한 면역 질환 및 기타 건강에 대한 유전적 기여에 관한 증거를 생성하고 분석합니다.

NIH 교내 연구 프로그램(IRP)에서 연구한 조건.

보조: 임상 유전체학 및 유전학의 과정과 결과에 관한 증거를 생성하고 분석합니다.

이 프로토콜에 따라 수행되는 상담 서비스.

종점: 일차: 다음을 명시적으로 포함하는 면역 질환 및 기타 건강 상태에 대한 개별 유전적 기여:

확립 된 유전 적 장애.

새로운 유전적 결함.

확립된 유전과 관련된 새로운 표현형

장애.

2차: 이 프로토콜 및 관련 프로그램에서 임상 게놈 서비스를 개선하는 방법에 대한 증거 기반.

대의 필기

NIAID(National Institute of Allergy and Infectious Diseases)의 연구원들은 차세대 시퀀싱 기술을 사용하여 면역 질환에 대한 유전적 기여를 결정하는 데 도움을 줍니다. 이러한 노력으로 NIAID의 하위 집합에 대한 분자 진단 비율이 증가했습니다.

호스트 방어 및 면역 조절에서 세포 및 신호 경로에 대한 근본적인 통찰력을 발견했습니다.

이러한 성공에도 불구하고 게놈 데이터의 분석 및 해석은 여전히 ​​상당한 과제로 남아 있습니다. 간단히 말해서 연구자들은 대부분의 인간 유전적 변이의 기능적 및 임상적 결과를 이해하지 못합니다. 이것은 NIAID와 교내 연구 프로그램 전반에 걸쳐 사실입니다. 이 분야에서 진전을 이루려면 조직적이고 체계적이며 투명한 접근 방식이 필요합니다.

임상 유전체학 연구.

이 프로토콜은 유전자 검사에 특화되어 있으며 NIH의 참여 프로그램 전반에 걸쳐 임상 치료를 강화하고 연구를 강화하는 것을 명시적으로 목표로 합니다. 프로밴드는 유전자 검사를 위한 생물학적 표본을 제공하고 기본 임상 및 연구 평가를 실행할 기본 프로토콜에 등록해야 합니다. 이 프로토콜은

표준화된 표현형 분석, CRIS(Clinical Research Information System)를 통한 테스트 순서 지정, 샘플 수집 및 분리, 핵산 분석, 생물정보학, 임상 해석, CRIS 보고, 유전 상담, 연구 도구로서의 유전체학의 효과적인 사용 지원을 포함하는 프로그램적 노력 교내 프로그램 내내. 유전자 검사 결과 및 데이터(요청 시)는 특정 참가자가 공동 등록한 프로토콜에 대해 연구팀과 공유됩니다. 전반적으로 증가된 프로세스 표준화는 데이터 무결성과 효율성을 지원하는 동시에 조사자의 유연성에 대한 요구를 수용할 것입니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (추정된)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
20000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처

임상 연구를 위한 등록 질문에 답변할 수 있는 사람의 이름과 연락처 정보. 연구가 수행되는 각 위치에는 이러한 질문에 더 잘 대답할 수 있는 특정 연락처가 있을 수 있습니다.

연구 장소

  • 미국
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, 미국, 20010
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • 모병
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • 연락하다:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
          • 이메일: ccopr@nih.gov

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

1일 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

NIAID 프로토콜(NIH 및 CNHS 둘 다)에서 모집된 프로밴드 및 생물학적 친척(주로 임상).

설명

  • 참가자 포함 기준:

  • 다음 기준 중 하나를 충족해야 합니다.

    • Proband 참가자: 공동 등록된 다른 NIH 프로토콜에서 조사 중인 질병이 있어야 합니다.
    • 생물학적 친척: 발의자 참가자와 생물학적으로 관련이 있고 다른 NIH 프로토콜에서 조사 중인 질병이 없습니다.
    • 건강한 지원자: 발의자 참가자와 관련이 없으며 다른 NIH 프로토콜에서 조사 중인 질병이 없습니다.
  • 0-99세.
  • 참여자는 유전자 검사를 받을 의사가 있어야 합니다.
  • 참가자는 향후 연구를 위해 샘플을 보관할 의향이 있어야 합니다.
  • 참가자는 예를 들어 dbGaP(Database of Genotypes and Phenotypes)와 같은 제어된 액세스 데이터베이스에서 비식별화된 게놈 데이터를 공유할 의향이 있어야 합니다.
  • 건강한 성인 자원봉사자는 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있어야 합니다.

참가자 제외 기준:

연구자의 의견으로는 본 연구 참여를 금하는 모든 조건은 배제 사유입니다.

공동 등록 지침:

프로밴드는 임상 및 연구 평가를 수행하기 위한 기본 프로토콜로 다른 NIH(NIH CC 또는 CNHS) 프로토콜에 등록해야 합니다. 발의자의 친척은 친척이 다른 NIH 프로토콜에 등록되어 있는지 여부에 관계없이 이 프로토콜에 등록될 수 있습니다. 그러나 다른 NIH 프로토콜에 있고 해당 프로토콜에 대한 신중한 표현형 분석을 거친 친척을 등록하는 데 우선 순위를 둘 수 있습니다. 겉보기에 건강해 보이는 참가자에게도 신중한 표현형 분석이 중요합니다. 1차 연구팀은 참가자의 표현형을 특성화하는 데 가장 적합하기 때문에 공동 등록 친척의 표현형 분석은 1차 프로토콜에서 수행됩니다.

하위 연구 포함 기준:

  • 14-99세.
  • 영어 능력.
  • 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 능력.

하위 연구 제외 기준:

  • 과거에 이 프로토콜에서 긍정적인 유전 결과를 받은 적이 있습니다.
  • 연구자의 의견에 따라 이 하위 연구에 참여하는 것을 금하는 모든 조건.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 가족 기반
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트

그룹/코호트

생물 의학 또는 건강 결과에 대해 평가되는 관찰 연구의 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
생물학적 친척
프로밴드의 참조 프로토콜에 공동 등록될 수도 있고 그렇지 않을 수도 있는 프로밴드의 생물학적 친척.
건강한 자원봉사자
내부 통제 선택
프로밴드
NIH 또는 CNHS에서 등록된 다른 NIAID 프로토콜에 의해 조사 중인 질병이 있는 참가자.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
면역 장애와 관련된 새로운 유전적 결함 식별
기간: 게놈 데이터 분석 시
면역 장애와 관련된 새로운 유전적 결함 식별
게놈 데이터 분석 시
확립된 유전적 결함과 관련된 새로운 임상적 표현형 식별
기간: 게놈 데이터 분석 시
확립된 유전적 결함과 관련된 새로운 임상적 표현형 식별
게놈 데이터 분석 시
면역 체계의 확립된 유전적 장애 확인
기간: 게놈 데이터 분석 시
면역 체계의 확립된 유전적 장애뿐만 아니라 경우에 따라 면역 체계 외부에 알려진 유전적 장애 식별
게놈 데이터 분석 시

2차 결과 측정

2차 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입의 효과를 평가하기 위한 1차 결과 측정만큼 중요하지는 않지만 여전히 관심이 있는 계획된 결과 측정입니다. 대부분의 임상 연구에는 하나 이상의 2차 결과 측정이 있습니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
이 프로토콜 및 관련 프로그램에 대한 임상 게놈 서비스를 개선하는 방법에 대한 증거 기반.
기간: 5.1.1. 등록/기준 보고서 이해력 조사 및 반구조화된 전화 인터뷰
이 프로토콜에 따라 수행된 임상 유전체학 및 유전 상담 서비스의 프로세스 및 결과에 대한 연구. 이러한 연구는 설문 조사, 인터뷰 및 기타 사회 및 행동 연구 방법을 사용하여 연구 참여자의 상태 및 본 프로토콜 참여와 관련된 인식, 경험 및 태도에 대한 데이터를 수집합니다. 이러한 추가 연구의 목표는 프로토콜 17-I-0122에 따라 제공되는 서비스를 개선하고 유사한 연구를 수행하는 다른 조사자를 위한 증거 기반을 생성하는 것입니다.
5.1.1. 등록/기준 보고서 이해력 조사 및 반구조화된 전화 인터뷰

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

협력자

협력자

임상 연구를 지원하는 스폰서 이외의 조직. 이 지원에는 자금 조달, 설계, 구현, 데이터 분석 또는 보고와 관련된 활동이 포함될 수 있습니다.
National Institute of Mental Health (NIMH)

수사관

수사관

임상 연구에 참여하는 연구원. 관련 용어에는 사이트 주임 조사관, 사이트 하위 조사자, 연구 의자, 연구 책임자 및 연구 주임 조사관이 포함됩니다.
  • 수석 연구원: Morgan N Similuk, National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2017년 7월 31일

기본 완료 (추정된)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2029년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2029년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2017년 6월 30일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2017년 6월 30일

처음 게시됨 (실제)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2017년 7월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2026년 6월 16일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2026년 6월 13일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2026년 4월 14일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • 170122
  • 17-I-0122

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

IPD 계획 설명

. PI는 출산 휴가 중이며 복귀 시 논의할 예정입니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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