Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Протокол централизованного секвенирования NIAID

13 июня 2026 г. обновлено: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Задний план:

Генетическое тестирование, называемое «секвенированием», помогает исследователям изучить ДНК. Гены состоят из ДНК и являются инструкциями для функционирования нашего тела. У всех нас есть тысячи генов. Варианты ДНК — это различия в генах между двумя людьми. У всех нас есть множество вариантов. Большинство из них безвредны, а некоторые вызывают различия, такие как голубые или карие глаза. Несколько вариантов могут вызвать проблемы со здоровьем.

Задача:

Чтобы понять генетику иммунных нарушений, различные состояния здоровья, а также результаты услуг клинической геномики и генетического консультирования, проводимых в соответствии с этим протоколом.

Право на участие:

Участники других протоколов исследований NIH на людях - либо в Клиническом центре NIH (CC), либо в Детской национальной системе здравоохранения (CNHS) - (в возрасте 0–99 лет) и, в отдельных случаях, их биологические родственники.

Дизайн:

Исследователи изучат ДНК участников, извлеченную из крови, слюны или другого образца ткани, включая ранее собранные образцы, которые мы могли хранить в Национальном институте здоровья. Исследователи изучат ДНК участников в мельчайших деталях. Мы ищем различия в последовательности или структуре ДНК между участниками и другими людьми.

Участники получат результаты, которые:

  • Важны для их здоровья
  • Подтверждено в клинической лаборатории
  • Предположите, что они могут подвергаться риску серьезного заболевания, которое может повлиять на ваше текущее или будущее медицинское лечение.

Некоторая генетическая информация, которую мы возвращаем участникам, может иметь неопределенное значение.

Если результаты генетического теста не связаны с оценками участника NIH, мы обычно не сообщаем:

  • Нормальные варианты
  • Информация о прогрессирующих смертельных состояниях, не поддающихся эффективному лечению
  • Статус перевозчика (условия, которых у вас нет, но вы можете передать)

Образцы и данные будут сохранены для будущих исследований.

Персональные данные будут храниться как можно более конфиденциально.

Если будущим исследованиям потребуется новая информация, с участниками можно будет связаться.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Рекрутинг

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Подробное описание

Дизайн исследования: это исследование служит централизованным протоколом секвенирования для исследований NIH на людях, чтобы облегчить стандартизацию и консолидацию данных о генотипе и фенотипе для участвующих программ. Участники других исследований NIH как в NIH CC, так и в CNHS, которые включают генетическое тестирование, могут зарегистрироваться в этом протоколе, и генетическое тестирование будет проводиться в соответствии с этим протоколом.

изучение.

Цель: первичная: собрать и проанализировать данные о генетическом вкладе в различные иммунные заболевания и другие состояния здоровья.

условия, изученные программой внутренних исследований NIH (IRP).

Вторичный: для получения и анализа данных о процессах и результатах клинической геномики и генетики.

консультационные услуги, выполненные в соответствии с этим протоколом.

Конечная точка: первичная: дискретный генетический вклад в иммунные заболевания и другие состояния здоровья, включая:

Установленные генетические нарушения.

Новые генетические дефекты.

Новые фенотипы, связанные с установленными генетическими

расстройства.

Вторичный: доказательная база того, как улучшить клинические геномные услуги в рамках этого протокола и связанных с ним программ.

ТОЧНОСТЬ

Исследователи из Национального института аллергии и инфекционных заболеваний (NIAID) используют технологии секвенирования нового поколения, чтобы помочь определить генетический вклад в иммунные заболевания. Эти усилия увеличили показатели молекулярной диагностики подмножества NIAID.

участники, а также раскрыли фундаментальное понимание клеточных и сигнальных путей в защите хозяина и иммунной регуляции.

Несмотря на эти успехи, анализ и интерпретация геномных данных остаются серьезной проблемой. Просто исследователи не понимают функциональных и клинических последствий большинства генетических вариаций человека. Это верно для NIAID и для всей программы внутренних исследований. Для достижения прогресса в этой области требуется скоординированный, систематический и прозрачный подход к

клинические геномные исследования.

Этот протокол специфичен для генетического тестирования и явно направлен как на усиление клинической помощи, так и на расширение исследований в рамках участвующих программ в NIH. Пробанды будут предоставлять биологические образцы для генетического тестирования и должны быть включены в первичный протокол, который будет выполнять первичные клинические и исследовательские оценки. Этот протокол служит средством

программные усилия, которые включают стандартизированное фенотипирование, заказ тестов через Информационную систему клинических исследований (CRIS), сбор и выделение образцов, анализ нуклеиновых кислот, биоинформатику, клиническую интерпретацию, отчетность в CRIS, генетическое консультирование и поддержку эффективного использования геномики в качестве исследовательского инструмента. на протяжении всей очной программы. Результаты генетического тестирования и данные (по запросу) будут переданы исследовательским группам для протоколов, в которых участвует данный участник. В целом, повышенная стандартизация процессов будет поддерживать целостность и эффективность данных, при этом удовлетворяя потребность в гибкости следователя.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
20000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Контакты исследования

Имя и контактная информация лица, которое может ответить на вопросы о регистрации для участия в клиническом исследовании. В каждом месте, где проводится исследование, также может быть определенное контактное лицо, которое сможет лучше ответить на эти вопросы.
  • Имя: Morgan N Similuk
  • Номер телефона: (301) 435-6691
  • Электронная почта: morgan.similuk@nih.gov

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Соединенные Штаты, 20010
        • Рекрутинг
        • Children's National Health System
        • Контакт:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • Рекрутинг
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Контакт:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Номер телефона: TTY dial 711 800-411-1222
          • Электронная почта: ccopr@nih.gov

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

1 день и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пробанды и их биологические родственники (в основном клинические), набранные по протоколам NIAID (как в NIH, так и в CNHS).

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ УЧАСТНИКОВ:

  • Должен соответствовать одному из следующих критериев:

    • Пробандные участники: должны иметь заболевание, расследуемое другим протоколом NIH, в котором они участвуют.
    • Биологические родственники: биологически связаны с участником-пробандом и не имеют заболевания, расследуемого в другом протоколе NIH.
    • Здоровые добровольцы: не связанные с участником-пробандом и не имеющие заболевания, расследуемого в другом протоколе NIH.
  • Возраст 0-99 лет.
  • Участники должны быть готовы пройти генетическое тестирование.
  • Участники должны быть готовы разрешить хранение образцов для будущих исследований.
  • Участники должны быть готовы к совместному использованию своих деидентифицированных геномных данных, например, в базах данных с контролируемым доступом, таких как База данных генотипов и фенотипов (dbGaP).
  • Взрослые здоровые добровольцы должны быть в состоянии дать информированное согласие.

КРИТЕРИИ ИСКЛЮЧЕНИЯ УЧАСТНИКОВ:

Любое состояние, которое, по мнению исследователя, противопоказывает участие в этом исследовании, является причиной для исключения.

Правила совместной регистрации:

Пробанды должны быть зарегистрированы в другом протоколе NIH — либо в NIH CC, либо в CNHS — в качестве основного протокола для проведения клинических и исследовательских оценок. Родственники пробандов могут быть зарегистрированы в этом протоколе независимо от того, зарегистрированы ли родственники в другом протоколе NIH. Тем не менее, мы можем отдать приоритет регистрации родственников, которые участвуют в других протоколах NIH и прошли тщательное фенотипирование по этим протоколам. Тщательное фенотипирование важно даже для внешне здоровых участников. Поскольку первичная исследовательская группа лучше всего подходит для характеристики фенотипов своих участников, фенотипирование совместно зарегистрированных родственников будет выполняться по первичным протоколам.

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ ЗАМЕНЫ ИССЛЕДОВАНИЯ:

  • Возраст 14-99 лет.
  • Владение английским языком.
  • Возможность дать информированное согласие.

КРИТЕРИИ ИСКЛЮЧЕНИЯ ЗАМЕНЫ ИССЛЕДОВАНИЯ:

  • Получили положительные генетические результаты от этого протокола в прошлом.
  • Любое состояние, которое, по мнению исследователя, противопоказывает участие в данном субисследовании.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Семейный
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта

Группа / когорта

Группа или подгруппа участников обсервационного исследования, которое оценивается на предмет биомедицинских результатов или исходов для здоровья.
Биологические родственники
Биологические родственники пробандов, которые могут быть включены или не включены в протокол направления пробанда.
Здоровые добровольцы
Выберите внутренний контроль
Пробанды
Участники с заболеванием, расследуемым по другому протоколу NIAID, по которому они зарегистрированы, либо в NIH, либо в CNHS.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Выявление новых генетических дефектов, связанных с иммунными нарушениями
Временное ограничение: При анализе геномных данных
Выявление новых генетических дефектов, связанных с иммунными нарушениями
При анализе геномных данных
Выявление новых клинических фенотипов, связанных с установленными генетическими дефектами
Временное ограничение: При анализе геномных данных
Выявление новых клинических фенотипов, связанных с установленными генетическими дефектами
При анализе геномных данных
Выявление установленных генетических нарушений иммунной системы
Временное ограничение: При анализе геномных данных
Выявление установленных генетических нарушений иммунной системы, а также известных генетических нарушений вне иммунной системы в некоторых случаях
При анализе геномных данных

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Доказательная база того, как улучшить клинические геномные услуги по этому протоколу и связанным с ним программам.
Временное ограничение: 5.1.1. Опрос о зачислении / базовом отчете и полуструктурированные телефонные интервью
Исследования процессов и результатов услуг клинической геномики и генетического консультирования, проводимых в соответствии с этим протоколом. В этих исследованиях будут использоваться опросы, интервью и другие методы социальных и поведенческих исследований для сбора данных от участников исследования об их восприятии, опыте и отношении, связанном с их состоянием и участием в этом протоколе. Целью этих дополнительных исследований будет улучшение услуг, предоставляемых в соответствии с протоколом 17-I-0122, и создание доказательной базы для других исследователей, проводящих аналогичные исследования.
5.1.1. Опрос о зачислении / базовом отчете и полуструктурированные телефонные интервью

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Соавторы

Соавторы

Организация, не являющаяся спонсором, которая оказывает поддержку клиническому исследованию. Эта поддержка может включать деятельность, связанную с финансированием, проектированием, реализацией, анализом данных или отчетностью.
National Institute of Mental Health (NIMH)

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Главный следователь: Morgan N Similuk, National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
31 июля 2017 г.

Первичное завершение (Оцененный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
31 декабря 2029 г.

Завершение исследования (Оцененный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
31 декабря 2029 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
30 июня 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
30 июня 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
2 июля 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
16 июня 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
13 июня 2026 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
14 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • 170122
  • 17-I-0122

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Описание плана IPD

.PI находится в декретном отпуске и обсудит, когда они вернутся

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками