Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

NIAID gecentraliseerd sequentieprotocol

13 juni 2026 bijgewerkt door: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Achtergrond:

Genetische testen genaamd "sequencing" helpen onderzoekers om naar DNA te kijken. Genen zijn gemaakt van DNA en zijn de instructies voor ons lichaam om te functioneren. We hebben allemaal duizenden genen. DNA-varianten zijn verschillen in genen tussen twee mensen. We hebben allemaal heel veel varianten. De meeste zijn onschadelijk en sommige veroorzaken verschillen zoals blauwe of bruine ogen. Enkele varianten kunnen gezondheidsproblemen veroorzaken.

Objectief:

De genetica van immuunstoornissen begrijpen, verschillende gezondheidsproblemen, evenals de resultaten van klinische genomica en genetische adviesdiensten die onder dit protocol worden uitgevoerd.

Geschiktheid:

Deelnemers aan andere NIH-onderzoeksprotocollen voor menselijke proefpersonen - hetzij in het NIH Clinical Center (CC) of bij Children's National Health System (CNHS) - (leeftijd 0-99 jaar), en, in geselecteerde gevallen, hun biologische familieleden

Ontwerp:

Onderzoekers zullen het DNA van de deelnemer bestuderen dat is geëxtraheerd uit bloed, speeksel of een ander weefselmonster, inclusief eerder verzamelde monsters die we mogelijk bij de NIH hebben opgeslagen. Onderzoekers kijken tot in detail naar het DNA van de deelnemer. We zoeken naar verschillen in de DNA-volgorde of -structuur tussen deelnemers en andere mensen.

Deelnemers ontvangen resultaten die:

  • Zijn belangrijk voor hun gezondheid
  • Zijn bevestigd in een klinisch laboratorium
  • Suggereer dat ze risico lopen op een ernstige ziekte die uw huidige of toekomstige medische behandeling kan beïnvloeden.

Sommige genetische informatie die we aan deelnemers teruggeven, kan van onzeker belang zijn.

Als de genetische testresultaten geen verband houden met de NIH-evaluaties van de deelnemer, zullen we doorgaans niet rapporteren:

  • Normale varianten
  • Informatie over progressieve, dodelijke aandoeningen waarvoor geen effectieve behandeling bestaat
  • Dragerschap (aandoeningen die u niet heeft maar wel kunt doorgeven)

De monsters en gegevens worden bewaard voor toekomstig onderzoek.

Persoonlijke gegevens worden zo privé mogelijk gehouden.

Als toekomstige studies nieuwe informatie nodig hebben, kunnen deelnemers worden gecontacteerd.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Werving

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Gedetailleerde beschrijving

Studieontwerp: dit onderzoek dient als een gecentraliseerd sequentieprotocol voor NIH-onderzoeksstudies met menselijke proefpersonen om standaardisatie te vergemakkelijken en de opbouw van genotype- en fenotypegegevens voor deelnemende programma's te consolideren. Deelnemers aan andere NIH-onderzoeken, zowel bij de NIH CC als bij de CNHS, die genetische tests omvatten, kunnen zich inschrijven voor dit protocol en genetische tests zullen onder dit worden uitgevoerd

studie.

Doelstelling: Primair: bewijsmateriaal genereren en analyseren met betrekking tot de genetische bijdrage aan diverse immuunziekten en andere gezondheidsproblemen

aandoeningen bestudeerd door het intramurale onderzoeksprogramma (IRP) van de NIH.

Secundair: bewijsmateriaal genereren en analyseren met betrekking tot de processen en resultaten van de klinische genomica en genetica

begeleidingsdiensten uitgevoerd onder dit protocol.

Eindpunt: Primair: Discrete genetische bijdragen aan immuunziekten en andere gezondheidsproblemen, inclusief expliciet:

Gevestigde genetische aandoeningen.

Nieuwe genetische defecten.

Nieuwe fenotypes geassocieerd met gevestigde genetica

stoornissen.

Secundair: bewijsbasis voor het verbeteren van klinische genomische diensten op dit protocol en gerelateerde programma's.

NAUWKEURIG

Onderzoekers van het National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) gebruiken sequencing-technologieën van de volgende generatie om genetische bijdragen aan immuunziekten te helpen bepalen. Deze inspanningen hebben het aantal moleculaire diagnoses voor een subset van NIAID verhoogd

deelnemers evenals ontdekte fundamentele inzichten in de cellulaire en signaalroutes in gastheerverdediging en immuunregulatie.

Ondanks deze successen blijft de analyse en interpretatie van genomische gegevens een substantiële uitdaging. Onderzoekers begrijpen simpelweg de functionele en klinische gevolgen van de meeste menselijke genetische variatie niet. Dit geldt voor het NIAID en voor het hele intramurale onderzoeksprogramma. Vooruitgang boeken op dit gebied vereist een gecoördineerde, systematische en transparante aanpak

klinisch genomics onderzoek.

Dit protocol is specifiek voor genetische tests en heeft expliciet tot doel zowel de klinische zorg te versterken als het onderzoek te verbeteren in de deelnemende programma's van de NIH. Probands zullen biologische monsters leveren voor genetische tests en zullen moeten worden ingeschreven volgens een primair protocol, dat de primaire klinische en onderzoeksevaluaties zal uitvoeren. Dit protocol dient als vehikel voor een

programmatische inspanningen, waaronder gestandaardiseerde fenotypering, het bestellen van tests via het Clinical Research Information System (CRIS), het verzamelen en isoleren van monsters, nucleïnezuuranalyse, bioinformatica, klinische interpretatie, rapportage in CRIS, genetische counseling en ondersteuning van effectief gebruik van genomica als onderzoeksinstrument gedurende het hele intramurale programma. Genetische testresultaten en gegevens (op verzoek) zullen worden gedeeld met de onderzoeksteams voor protocollen waarop een bepaalde deelnemer mede-ingeschreven is. Over het algemeen zal een grotere processtandaardisatie de gegevensintegriteit en -efficiëntie ondersteunen, terwijl er nog steeds wordt voorzien in de behoefte aan flexibiliteit van de onderzoeker.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Geschat)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
20000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studiecontact

De naam en contactgegevens van de persoon die inschrijvingsvragen voor een klinische studie kan beantwoorden. Ook kan elke locatie waar het onderzoek wordt uitgevoerd een specifieke contactpersoon hebben, die die vragen wellicht beter kan beantwoorden.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 dag en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Probands en hun biologische familieleden (voornamelijk klinisch), gerekruteerd uit NIAID-protocollen (zowel bij de NIH als bij de CNHS).

Beschrijving

  • DEELNEMER INCLUSIEF CRITERIA:

  • Moet voldoen aan een van de volgende criteria:

    • Proband-deelnemers: moeten een ziekte hebben die wordt onderzocht door een ander NIH-protocol waarop ze mede zijn ingeschreven.
    • Biologische verwanten: biologisch verwant aan een proefpersoon, en heeft geen ziekte die wordt onderzocht in een ander NIH-protocol.
    • Gezonde vrijwilligers: niet verwant aan een proefpersoon, en heeft geen ziekte die wordt onderzocht in een ander NIH-protocol.
  • Leeftijd 0-99 jaar.
  • Deelnemers moeten bereid zijn om genetisch onderzoek te ondergaan.
  • Deelnemers moeten bereid zijn om monsters te laten opslaan voor toekomstig onderzoek.
  • Deelnemers moeten bereid zijn om hun geanonimiseerde genomische gegevens te laten delen, bijvoorbeeld in databases met gecontroleerde toegang, zoals de Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP).
  • Volwassen gezonde vrijwilligers moeten geïnformeerde toestemming kunnen geven.

UITSLUITINGSCRITERIA DEELNEMER:

Elke aandoening die naar de mening van de onderzoeker een contra-indicatie vormt voor deelname aan dit onderzoek, is een reden voor uitsluiting.

Richtlijnen voor mede-inschrijving:

Probands moeten zijn ingeschreven bij een andere NIH - hetzij bij het NIH CC- of CNHS - protocol als hun primaire protocol voor het uitvoeren van klinische en onderzoeksevaluaties. Familieleden van probands kunnen in dit protocol worden opgenomen, ongeacht of de familieleden al dan niet zijn ingeschreven in een ander NIH-protocol. We kunnen echter prioriteit geven aan het inschrijven van familieleden die andere NIH-protocollen gebruiken en die een zorgvuldige fenotypering op die protocollen hebben ondergaan. Zorgvuldige fenotypering is belangrijk, ook voor deelnemers die ogenschijnlijk gezond zijn. Omdat het primaire onderzoeksteam het meest geschikt is om de fenotypes van hun deelnemers te karakteriseren, zal fenotypering van mede-ingeschreven familieleden worden uitgevoerd op de primaire protocollen.

SUBSTUDIE INCLUSIECRITERIA:

  • Leeftijd 14-99 jaar.
  • Engelse taalvaardigheid.
  • Mogelijkheid om geïnformeerde toestemming te geven.

SUBSTUDIE UITSLUITINGSCRITERIA:

  • In het verleden positieve genetische resultaten van dit protocol hebben ontvangen.
  • Elke aandoening die naar het oordeel van de onderzoeker een contra-indicatie vormt voor deelname aan dit deelonderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort

Groep / Cohort

Een groep of subgroep van deelnemers aan een observationele studie die wordt beoordeeld op biomedische of gezondheidsresultaten.
Biologische verwanten
Biologische verwanten van probands, die al dan niet ook mede-ingeschreven zijn in het verwijzingsprotocol van de proband.
Gezonde vrijwilligers
Selecteer interne controles
Probands
Deelnemers met een ziekte die wordt onderzocht door een ander NIAID-protocol waarop ze zijn ingeschreven, hetzij bij de NIH of CNHS.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van nieuwe genetische defecten geassocieerd met immuunstoornissen
Tijdsspanne: Na analyse van genomische gegevens
Identificatie van nieuwe genetische defecten geassocieerd met immuunstoornissen
Na analyse van genomische gegevens
Identificatie van nieuwe klinische fenotypes geassocieerd met vastgestelde genetische defecten
Tijdsspanne: Na analyse van genomische gegevens
Identificatie van nieuwe klinische fenotypes geassocieerd met vastgestelde genetische defecten
Na analyse van genomische gegevens
Het identificeren van gevestigde genetische aandoeningen van het immuunsysteem
Tijdsspanne: Na analyse van genomische gegevens
Het identificeren van gevestigde genetische aandoeningen van het immuunsysteem, evenals in sommige gevallen bekende genetische aandoeningen buiten het immuunsysteem
Na analyse van genomische gegevens

Secundaire uitkomstmaten

Secundaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, een geplande uitkomstmaat die niet zo belangrijk is als de primaire uitkomstmaat voor het evalueren van het effect van een interventie, maar die nog steeds van belang is. De meeste klinische onderzoeken hebben meer dan één secundaire uitkomstmaat.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Evidence base voor het verbeteren van klinische genomische diensten op dit protocol en aanverwante programma's.
Tijdsspanne: 5.1.1. Enrollment/baseline rapport begripsenquête en semi-gestructureerde telefonische interviews
Studies van de processen en resultaten van de klinische genomica- en genetische adviesdiensten die onder dit protocol worden uitgevoerd. Deze studies zullen enquêtes, interviews en andere sociale en gedragsonderzoeksmethoden gebruiken om gegevens van studiedeelnemers te verzamelen over hun percepties, ervaringen en attitudes met betrekking tot hun toestand en deelname aan dit protocol. Het doel van deze aanvullende onderzoeken is om de diensten die worden geleverd onder protocol 17-I-0122 te verbeteren en om een ​​bewijsbasis te genereren voor andere onderzoekers die soortgelijke onderzoeken uitvoeren.
5.1.1. Enrollment/baseline rapport begripsenquête en semi-gestructureerde telefonische interviews

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Medewerkers

Medewerkers

Een andere organisatie dan de sponsor die een klinische studie ondersteunt. Deze ondersteuning kan bestaan ​​uit activiteiten op het gebied van financiering, ontwerp, implementatie, data-analyse of rapportage.
National Institute of Mental Health (NIMH)

Onderzoekers

Onderzoekers

Een onderzoeker die betrokken is bij een klinische studie. Verwante termen zijn onder meer hoofdonderzoeker van de locatie, subonderzoeker van de locatie, onderzoeksvoorzitter, onderzoeksleider en hoofdonderzoeker van de studie.
  • Hoofdonderzoeker: Morgan N Similuk, National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
31 juli 2017

Primaire voltooiing (Geschat)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
31 december 2029

Studie voltooiing (Geschat)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
31 december 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
30 juni 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
30 juni 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
2 juli 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
16 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
13 juni 2026

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
14 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • 170122
  • 17-I-0122

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

.De PI is met zwangerschapsverlof en overlegt wanneer ze terug komen

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Primaire immunodeficiëntie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen