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Protocollo di sequenziamento centralizzato NIAID

13 giugno 2026 aggiornato da: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Sfondo:

I test genetici chiamati "sequenziamento" aiutano i ricercatori a esaminare il DNA. I geni sono fatti di DNA e sono le istruzioni per il funzionamento del nostro corpo. Abbiamo tutti migliaia di geni. Le varianti del DNA sono differenze nei geni tra due persone. Abbiamo tutti un sacco di varianti. La maggior parte sono innocui e alcuni causano differenze come gli occhi blu o marroni. Alcune varianti possono causare problemi di salute.

Obbiettivo:

Comprendere la genetica dei disturbi immunitari di varie condizioni di salute, nonché i risultati della genomica clinica e dei servizi di consulenza genetica svolti nell'ambito di questo protocollo.

Eleggibilità:

Partecipanti ad altri protocolli di ricerca su soggetti umani NIH - presso il Centro Clinico NIH (CC) o presso il Sistema Sanitario Nazionale dei Bambini (CNHS) - (di età compresa tra 0 e 99 anni) e, in casi selezionati, i loro parenti biologici

Progetto:

I ricercatori studieranno il DNA dei partecipanti estratto dal sangue, dalla saliva o da un altro campione di tessuto, compresi i campioni raccolti in precedenza che potremmo aver conservato presso l'NIH. I ricercatori esamineranno il DNA dei partecipanti in modo molto dettagliato. Cerchiamo differenze nella sequenza o nella struttura del DNA tra i partecipanti e le altre persone.

I partecipanti riceveranno risultati che:

  • Sono importanti per la loro salute
  • Sono stati confermati in un laboratorio clinico
  • Suggerisci che potrebbero essere a rischio di malattie gravi che potrebbero influire sulla tua gestione medica attuale o futura.

Alcune informazioni genetiche che restituiamo ai partecipanti possono essere di importanza incerta.

Se i risultati dei test genetici non sono correlati alle valutazioni NIH del partecipante, in genere non riporteremo:

  • Varianti normali
  • Informazioni su condizioni progressive e fatali che non hanno un trattamento efficace
  • Stato di vettore (condizioni che non hai ma che potresti trasmettere)

I campioni e i dati verranno salvati per ricerche future.

I dati personali saranno mantenuti il ​​più privati ​​possibile.

Se studi futuri necessitano di nuove informazioni, i partecipanti possono essere contattati.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Disegno dello studio: questo studio funge da protocollo di sequenziamento centralizzato per gli studi di ricerca sui soggetti umani NIH per facilitare la standardizzazione e consolidare l'accumulo di dati di genotipo e fenotipo per i programmi partecipanti. I partecipanti ad altri studi NIH sia presso il NIH CC che il CNHS che includono test genetici possono iscriversi a questo protocollo e i test genetici saranno condotti in base a questo

studia.

Obiettivo: Primario: generare e analizzare prove riguardanti il ​​contributo genetico a diverse malattie immunitarie e altre condizioni di salute

condizioni studiate dal programma di ricerca intramurale NIH (IRP).

Secondario: generare e analizzare prove relative ai processi e ai risultati della genomica clinica e genetica

servizi di consulenza svolti nell'ambito di questo protocollo.

Endpoint: Primario: contributi genetici discreti alle malattie immunitarie e ad altre condizioni di salute, che includono esplicitamente:

Malattie genetiche accertate.

Nuovi difetti genetici.

Nuovi fenotipi associati a genetica stabilita

disturbi.

Secondario: base di prove su come migliorare i servizi di genomica clinica su questo protocollo e sui programmi correlati.

PRECIS

I ricercatori del National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) utilizzano tecnologie di sequenziamento di nuova generazione per aiutare a determinare i contributi genetici alle malattie immunitarie. Questi sforzi hanno aumentato i tassi di diagnosi molecolare per un sottogruppo di NIAID

partecipanti e hanno scoperto informazioni fondamentali sui percorsi cellulari e di segnalazione nella difesa dell'ospite e nella regolazione immunitaria.

Nonostante questi successi, l'analisi e l'interpretazione dei dati genomici rimangono una sfida sostanziale. Semplicemente, i ricercatori non comprendono le conseguenze funzionali e cliniche della maggior parte delle variazioni genetiche umane. Questo è vero al NIAID e in tutto il programma di ricerca intramurale. Fare progressi in questo settore richiede un approccio coordinato, sistematico e trasparente

ricerca genomica clinica.

Questo protocollo è specifico per i test genetici e mira esplicitamente sia a rafforzare l'assistenza clinica sia a migliorare la ricerca durante i programmi partecipanti al NIH. I probandi forniranno campioni biologici per i test genetici e dovranno essere iscritti a un protocollo primario, che eseguirà le valutazioni cliniche e di ricerca primarie. Questo protocollo funge da veicolo per a

sforzo programmatico che include la fenotipizzazione standardizzata, l'ordinazione dei test attraverso il Clinical Research Information System (CRIS), la raccolta e l'isolamento dei campioni, l'analisi degli acidi nucleici, la bioinformatica, l'interpretazione clinica, la segnalazione in CRIS, la consulenza genetica e il supporto dell'uso efficace della genomica come strumento di ricerca durante tutto il programma intramurale. I risultati e i dati dei test genetici (su richiesta) saranno condivisi con i gruppi di ricerca per i protocolli su cui un determinato partecipante è co-iscritto. Nel complesso, una maggiore standardizzazione dei processi supporterà l'integrità e l'efficienza dei dati, pur soddisfacendo l'esigenza di flessibilità degli investigatori.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
20000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Stati Uniti, 20010
        • Reclutamento
        • Children's National Health System
        • Contatto:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Email: ccopr@nih.gov

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

1 giorno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Probandi e loro parenti biologici (principalmente clinici), reclutati dai protocolli NIAID (sia al NIH che al CNHS).

Descrizione

  • CRITERI DI INCLUSIONE DEI PARTECIPANTI:

  • Deve soddisfare uno dei seguenti criteri:

    • Partecipanti probandi: devono avere una malattia sotto indagine da un altro protocollo NIH su cui sono co-iscritti.
    • Parenti biologici: biologicamente imparentati con un partecipante probando e non hanno una malattia oggetto di indagine in un altro protocollo NIH.
    • Volontari sani: non imparentati con un partecipante probando e non hanno una malattia sotto inchiesta in un altro protocollo NIH.
  • Età 0-99 anni.
  • I partecipanti devono essere disposti a sottoporsi a test genetici.
  • I partecipanti devono essere disposti a consentire la conservazione dei campioni per ricerche future.
  • I partecipanti devono essere disposti a condividere i propri dati genomici anonimizzati, ad esempio in database ad accesso controllato come il Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP).
  • I volontari sani adulti devono essere in grado di fornire il consenso informato.

CRITERI DI ESCLUSIONE DEI PARTECIPANTI:

Qualsiasi condizione che, a parere dello sperimentatore, controindica la partecipazione a questo studio è un motivo di esclusione.

Linee guida per la coiscrizione:

I probandi devono essere iscritti a un altro protocollo NIH - presso il NIH CC o CNHS - come protocollo principale per l'esecuzione di valutazioni cliniche e di ricerca. I parenti dei probandi possono essere iscritti a questo protocollo indipendentemente dal fatto che i parenti siano iscritti o meno a un altro protocollo NIH. Tuttavia, potremmo dare la priorità all'iscrizione di parenti che si trovano su altri protocolli NIH e che sono stati sottoposti a un'attenta fenotipizzazione su tali protocolli. Un'attenta fenotipizzazione è importante, anche per i partecipanti apparentemente sani. Poiché il gruppo di ricerca primario è più adatto a caratterizzare i fenotipi dei partecipanti, la fenotipizzazione dei parenti co-iscritti verrà eseguita sui protocolli primari.

CRITERI DI INCLUSIONE DEL SOTTOSTUDIO:

  • Età compresa tra 14 e 99 anni.
  • Conoscenza della lingua inglese.
  • Capacità di fornire il consenso informato.

CRITERI DI ESCLUSIONE DEL SOTTOSTUDIO:

  • Hanno ricevuto risultati genetici positivi da questo protocollo in passato.
  • Qualsiasi condizione che, secondo l'opinione dello sperimentatore, controindica la partecipazione a questo sottostudio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Parenti biologici
Parenti biologici di probandi, che possono o meno essere co-iscritti al protocollo di riferimento del probando.
Volontari sani
Seleziona i controlli interni
Probandi
Partecipanti con una malattia oggetto di indagine da parte di un altro protocollo NIAID su cui sono iscritti, presso l'NIH o il CNHS.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di nuovi difetti genetici associati a disturbi immunitari
Lasso di tempo: Dopo l'analisi dei dati genomici
Identificazione di nuovi difetti genetici associati a disturbi immunitari
Dopo l'analisi dei dati genomici
Identificazione di nuovi fenotipi clinici associati a difetti genetici accertati
Lasso di tempo: Dopo l'analisi dei dati genomici
Identificazione di nuovi fenotipi clinici associati a difetti genetici accertati
Dopo l'analisi dei dati genomici
Identificare le malattie genetiche accertate del sistema immunitario
Lasso di tempo: Dopo l'analisi dei dati genomici
Identificazione di malattie genetiche accertate del sistema immunitario, nonché di malattie genetiche note al di fuori del sistema immunitario in alcuni casi
Dopo l'analisi dei dati genomici

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Base di prove su come migliorare i servizi di genomica clinica su questo protocollo e sui programmi correlati.
Lasso di tempo: 5.1.1. Sondaggio sulla comprensione del rapporto di riferimento/iscrizione e interviste telefoniche semi-strutturate
Studi dei processi e dei risultati della genomica clinica e dei servizi di consulenza genetica svolti nell'ambito del presente protocollo. Questi studi utilizzeranno sondaggi, interviste e altri metodi di ricerca sociale e comportamentale per raccogliere dati dai partecipanti allo studio sulle loro percezioni, esperienze e atteggiamenti relativi alla loro condizione e alla partecipazione a questo protocollo. L'obiettivo di questi ulteriori studi sarà migliorare i servizi forniti nell'ambito del protocollo 17-I-0122 e generare una base di prove per altri ricercatori che conducono studi simili.
5.1.1. Sondaggio sulla comprensione del rapporto di riferimento/iscrizione e interviste telefoniche semi-strutturate

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
National Institute of Mental Health (NIMH)

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Morgan N Similuk, National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
31 luglio 2017

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
31 dicembre 2029

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
31 dicembre 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
30 giugno 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
30 giugno 2017

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
2 luglio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
16 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
13 giugno 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
14 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 170122
  • 17-I-0122

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

.Il PI è in congedo di maternità e discuterà al loro ritorno

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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