어셔 증후군의 자연사 및 유전 연구

이 연구는 청각 장애 또는 청력 손상, 시각 문제, 경우에 따라 불안정 또는 균형 문제를 유발하는 유전병인 어셔 증후군의 임상 및 유전적 측면을 탐구합니다. 유형 1 어셔 증후군 환자는 일반적으로 출생 시 청각 장애가 있으며 언어 및 균형 문제가 있습니다. 제2형 질병 환자는 일반적으로 청각 장애가 있지만 균형 문제는 없습니다. 제3형 질병 환자는 진행성 청력 손실과 균형 문제가 있습니다. 모든 환자는 야간 시력 저하와 결국 실명을 유발하는 눈 질환인 색소성 망막염에 걸립니다.

어셔 증후군이 있는 모든 연령의 환자가 이 연구에 적합할 수 있습니다. 눈과 청력 평가를 받은 환자는 검토를 위해 의료 기록을 NEI(National Eye Institute)의 연구팀에 보내도록 요청받습니다. 그들은 또한 의료 전문가가 혈액 샘플을 채취하여 유전자 분석을 위해 NEI로 보내도록 요청받습니다. 마지막으로 가족력, 특히 안구 질환이 있는 다른 친척에 대해 인터뷰합니다. 이전에 평가를 받지 않은 환자는 NIH에서 다음 검사 및 절차를 받습니다.

• 특히 안구 질환에 관한 가족 병력. 가계도가 그려져 있습니다.
• 어셔 증후군의 유전 연구를 위한 채혈.
• 시력 및 안압을 평가하고 동공, 수정체, 망막 및 안구 운동을 검사하기 위한 눈 검사.
• 망막전도도(ERG)는 시각 세포의 기능을 테스트합니다. 환자는 안대를 착용하고 어두운 방에 30분 동안 앉아 있습니다. 전극을 이마에 테이프로 붙이고 안대를 제거합니다. 점안액으로 눈의 표면을 마비시키고 콘택트렌즈를 눈에 댑니다. 환자는 속이 빈 어두운 구체 안을 보고 일련의 빛이 번쩍이는 것을 봅니다. 그런 다음 지구본 내부에 표시등이 켜지고 더 많은 섬광이 나타납니다. 콘택트 렌즈는 빛이 깜박일 때 망막에서 생성되는 작은 전기 신호를 감지합니다.
• 눈의 혈관을 평가하기 위한 플루오레세인 혈관조영술. 노란색 염료를 팔 정맥에 주사하여 눈의 혈관으로 이동합니다. 청색광을 눈에 비추는 카메라를 사용하여 망막 사진을 찍습니다. 사진은 혈관에서 망막으로 염료가 새어 나와 혈관 이상 가능성을 나타냅니다.
• 환자의 어셔 증후군 유형을 결정하는 데 도움이 되는 청력 검사. 청력을 평가하는 검사에는 검이경으로 양쪽 귀 검사, 중이 및 내이 검사, 피험자가 듣고 반응하는 음조와 단어를 전달하는 이어폰을 사용한 청력 검사가 포함됩니다.
• 균형 기능에 대한 전정 검사. 저울 테스트에는 세 가지 절차가 포함됩니다.

Videonystagmography: 이 테스트는 작은 카메라로 눈의 움직임을 기록합니다. 먼저 환자는 작은 불빛의 움직임을 따라갑니다. 다음으로, 고글을 착용한 상태에서 환자는 진찰대에 누워 좌우로 몸을 돌린다. 마지막으로 부드러운 공기 흐름을 환자의 귀에 4회 불어넣는데, 한 번은 시원한 공기로, 한 번은 따뜻한 공기로 각 귀에 불어넣습니다.

회전 의자 테스트: 이마에 전극을 부착한 상태에서 환자는 어두운 방에서 회전 의자에 앉습니다. 방의 벽에 여러 개의 빨간색 표시등이 나타나고 환자는 표시등이 앞뒤로 움직일 때 따라갑니다. 그런 다음 의자는 여러 속도로 회전하며 모두 회전목마보다 느립니다.

전정 유발 전위: 전극은 환자의 귀 뒤와 목 밑 부분에 배치됩니다. 리클라이닝 의자에 앉아 이어폰을 착용한 환자는 짧은 일련의 큰 딸깍하는 소리를 듣습니다. 소리가 들리면 환자에게 의자에서 머리를 몇 인치 위로 들어 올리라고 요청합니다. 전극은 소리가 귀에 들어갈 때 목 근육의 정보를 기록합니다.