Naturhistorie og genetiske undersøgelser af Usher syndrom

Denne undersøgelse vil udforske kliniske og genetiske aspekter af Usher syndrom, en arvelig sygdom, der forårsager døvhed eller nedsat hørelse, synsproblemer og i nogle tilfælde ustabilitet eller balanceproblemer. Patienter med type 1 Usher syndrom er normalt døve fra fødslen og har tale- og balanceproblemer. Patienter med type 2 sygdom er generelt hørehæmmede, men har ingen balanceproblemer. Patienter med type 3 sygdom har progressivt høretab og balanceproblemer. Alle patienter udvikler retinitis pigmentosa, en øjensygdom, der forårsager dårligt nattesyn og i sidste ende blindhed.

Patienter i alle aldre med Usher syndrom kan være berettigede til denne undersøgelse. Patienter, der har fået øjen- og hørevurderinger, bliver bedt om at sende deres journaler til forskerholdet på National Eye Institute (NEI) til gennemgang. De bliver også bedt om at få taget en blodprøve af en læge og sendt til NEI til genetisk analyse. Til sidst bliver de interviewet om deres familiehistorier, især om andre slægtninge med øjensygdom. Patienter, der ikke tidligere er blevet evalueret, har følgende tests og procedurer på NIH:

• Familiehistorie, især med hensyn til øjensygdom. Der tegnes et stamtræ.
• Blodprøver til genetiske undersøgelser af Usher syndrom.
• Øjenundersøgelse for at vurdere synsstyrke og øjentryk og for at undersøge pupiller, linse, nethinde og øjenbevægelser.
• Elektroretinogram (ERG) for at teste funktionen af ​​synsceller. Iført øjenplastre sidder patienten i et mørkt rum i 30 minutter. Elektroder tapes til panden, og øjenlapperne fjernes. Øjets overflade bedøves med øjendråber og kontaktlinser placeres på øjnene. Patienten ser ind i en hul, mørk globus og ser en række lysglimt. Så tændes et lys inde i kloden, og der kommer flere blink. Kontaktlinserne registrerer små elektriske signaler, der genereres af nethinden, når lyset blinker.
• Fluorescein angiografi for at evaluere øjets blodkar. Et gult farvestof sprøjtes ind i en armvene og bevæger sig til blodkarrene i øjnene. Billeder af nethinden tages ved hjælp af et kamera, der blinker et blåt lys ind i øjet. Billederne viser, om der er sivet farvestof fra karrene ind i nethinden, hvilket indikerer mulig blodkarabnormitet.
• Høretest til at hjælpe med at bestemme patientens type Usher syndrom. Tests til at evaluere hørelsen omfatter undersøgelse af begge ører med et otoskop, evaluering af mellemøret og det indre øre og høretest ved hjælp af høretelefoner, der leverer toner og ord, som forsøgspersonen lytter og reagerer på.
• Vestibulær test for balancefunktion. Balancetestning involverer tre procedurer:

Videonystagmografi: Denne test registrerer øjenbevægelser med små kameraer. Først følger patienten bevægelserne af nogle små lys. Dernæst, mens patienten bærer beskyttelsesbriller, ligger patienten på et undersøgelsesbord og drejer til højre og venstre. Til sidst blæses en blød luftstrøm ind i patientens ører fire gange, én gang i hvert øre med kølig luft og én gang i hvert øre med varm luft.

Rotationsstolstest: Med elektroder placeret på panden sidder patienten i en roterende stol i et mørkt rum. Flere røde lys vises på væggen i rummet, og patienten følger lysene, når de bevæger sig frem og tilbage. Så drejer stolen med flere hastigheder, alt langsommere end en karusell.

Vestibulært fremkaldt potentiale: Elektroder er placeret bag patientens øre og ved bunden af ​​nakken. Siddende i en lænestol og iført høretelefoner hører patienten en kort række høje kliklyde. Når lydene er tændt, bliver patienten bedt om at løfte sit hoved op et par centimeter fra stolen. Elektroderne optager information fra musklerne i nakken, når lydene kommer ind i øret.