Historia natural y estudios genéticos del síndrome de Usher

Este estudio explorará los aspectos clínicos y genéticos del síndrome de Usher, una enfermedad hereditaria que causa sordera o problemas de audición, problemas visuales y, en algunos casos, inestabilidad o problemas de equilibrio. Los pacientes con síndrome de Usher tipo 1 suelen ser sordos de nacimiento y tienen problemas del habla y del equilibrio. Los pacientes con enfermedad tipo 2 generalmente tienen problemas de audición pero no tienen problemas de equilibrio. Los pacientes con enfermedad tipo 3 tienen pérdida auditiva progresiva y problemas de equilibrio. Todos los pacientes desarrollan retinitis pigmentosa, una enfermedad ocular que causa mala visión nocturna y, finalmente, ceguera.

Los pacientes de cualquier edad con síndrome de Usher pueden ser elegibles para este estudio. A los pacientes que se han sometido a evaluaciones de la vista y la audición se les pide que envíen sus expedientes médicos al equipo de investigación del Instituto Nacional del Ojo (NEI) para su revisión. También se les pide que un profesional médico les extraiga una muestra de sangre y la envíen a NEI para un análisis genético. Finalmente, se les entrevista sobre sus antecedentes familiares, particularmente sobre otros familiares con enfermedades oculares. Los pacientes que no han sido evaluados previamente tienen las siguientes pruebas y procedimientos en los NIH:

• Antecedentes médicos familiares, especialmente en lo que respecta a enfermedades oculares. Se dibuja un árbol genealógico.
• Extracción de sangre para estudios genéticos del síndrome de Usher.
• Examen ocular para evaluar la agudeza visual y la presión ocular, y para examinar las pupilas, el cristalino, la retina y los movimientos oculares.
• Electrorretinograma (ERG) para probar la función de las células visuales. Con parches en los ojos, el paciente se sienta en una habitación oscura durante 30 minutos. Se pegan electrodos en la frente y se quitan los parches en los ojos. La superficie del ojo se adormece con gotas para los ojos y se colocan lentes de contacto en los ojos. El paciente mira dentro de un globo oscuro y hueco y ve una serie de destellos de luz. Luego se enciende una luz dentro del globo y aparecen más destellos. Los lentes de contacto detectan pequeñas señales eléctricas generadas por la retina cuando la luz parpadea.
• Angiografía con fluoresceína para evaluar los vasos sanguíneos del ojo. Se inyecta un tinte amarillo en una vena del brazo y viaja a los vasos sanguíneos de los ojos. Las imágenes de la retina se toman con una cámara que proyecta una luz azul en el ojo. Las imágenes muestran si se ha filtrado algún tinte de los vasos a la retina, lo que indica una posible anomalía de los vasos sanguíneos.
• Pruebas de audición para ayudar a determinar el tipo de síndrome de Usher del paciente. Las pruebas para evaluar la audición incluyen el examen de ambos oídos con un otoscopio, la evaluación del oído medio y el oído interno, y pruebas de audición con auriculares que emiten tonos y palabras que el sujeto escucha y responde.
• Pruebas vestibulares para la función del equilibrio. La prueba de equilibrio implica tres procedimientos:

Videonistagmografía: esta prueba registra los movimientos oculares con pequeñas cámaras. Primero el paciente sigue los movimientos de unas lucecitas. A continuación, mientras usa gafas protectoras, el paciente se acuesta en una mesa de examen y gira hacia la derecha y hacia la izquierda. Por último, se sopla una suave corriente de aire en los oídos del paciente cuatro veces, una vez en cada oído con aire frío y otra vez en cada oído con aire caliente.

Prueba de silla giratoria: con electrodos colocados en la frente, el paciente se sienta en una silla giratoria en una habitación oscura. Aparecen varias luces rojas en la pared de la habitación y el paciente sigue las luces mientras se mueven de un lado a otro. Entonces la silla gira a varias velocidades, todas más lentas que un tiovivo.

Potenciales evocados vestibulares: Los electrodos se colocan detrás de la oreja del paciente y en la base del cuello. Sentado en una silla reclinable y usando audífonos, el paciente escucha una breve serie de fuertes chasquidos. Cuando los sonidos están encendidos, se le pide al paciente que levante la cabeza unos centímetros de la silla. Los electrodos registran información de los músculos del cuello a medida que los sonidos ingresan al oído.