アッシャー症候群の自然史と遺伝学的研究

この研究では、アッシャー症候群の臨床的および遺伝的側面、難聴または聴覚障害、視覚障害、場合によっては不安定性またはバランス障害を引き起こす遺伝性疾患を調査します。 1型アッシャー症候群の患者は、通常、生まれつき耳が聞こえず、言語とバランスの問題があります。 2 型疾患の患者は、一般に聴覚障害がありますが、バランスの問題はありません。 3 型疾患の患者は、進行性の難聴とバランスの問題を抱えています。 すべての患者は網膜色素変性症を発症します。網膜色素変性症は、夜間視力低下を引き起こし、最終的には失明を引き起こす眼疾患です。

アッシャー症候群のあらゆる年齢の患者がこの研究の対象となる可能性があります。 目と聴力の評価を受けた患者は、審査のために国立眼科研究所 (NEI) の研究チームに医療記録を送信するよう求められます。 彼らはまた、医療専門家によって採血され、遺伝子分析のためにNEIに送られるように求められます. 最後に、彼らは家族歴、特に眼病を患っている他の親戚についてインタビューを受けます。 以前に評価されたことのない患者は、NIH で次の検査と手順を受けます。

• 家族の病歴、特に眼疾患に関する病歴。 家系図が描かれています。
• アッシャー症候群の遺伝子研究のための採血。
• 視力と眼圧を評価し、瞳孔、水晶体、網膜、眼球運動を検査する眼科検査。
• 視細胞の機能を検査するための網膜電図 (ERG)。 患者はアイパッチを着用し、暗い部屋に 30 分間座っています。 額に電極をテープで貼り付け、アイパッチを外します。 目の表面を点眼薬で麻痺させ、コンタクトレンズを目の上に置きます。 患者は中空の暗い球体の中を見て、一連の光の閃光を見ます。 次に、球体の内部でライトがオンになり、さらにフラッシュが表示されます。 コンタクトレンズは、光が点滅するときに網膜によって生成される小さな電気信号を感知します。
• 目の血管を評価するフルオレセイン血管造影。 黄色の染料が腕の静脈に注入され、目の血管に移動します。 網膜の写真は、目に青い光をフラッシュするカメラを使用して撮影されます。 写真は、色素が血管から網膜に漏れているかどうかを示しており、血管の異常の可能性を示しています。
• 患者のアッシャー症候群のタイプを判断するのに役立つ聴力検査。 聴覚を評価するテストには、耳鏡による両耳の検査、中耳と内耳の評価、被験者が聞いて反応するトーンと言葉を伝えるイヤホンを使用した聴力検査が含まれます。
• バランス機能の前庭テスト。 バランス テストには、次の 3 つの手順が含まれます。

Videonystagmography: このテストは、小さなカメラで目の動きを記録します。 最初に、患者はいくつかの小さなライトの動きに従います。 次に、ゴーグルを装着したまま、患者は検査台に横たわり、左右に向きを変えます。 最後に、柔らかい空気の流れが患者の耳に 4 回吹き込まれます。それぞれの耳に 1 回ずつ冷たい空気が、もう 1 回は暖かい空気がそれぞれの耳に吹き込まれます。

回転椅子テスト: 額に電極を配置し、暗室で患者を回転椅子に座らせます。 部屋の壁にいくつかの赤いライトが表示され、患者はライトが前後に移動するときにライトをたどります。 次に、椅子はいくつかの速度で回転しますが、すべてメリーゴーランドよりも低速です。

前庭誘発電位：電極は患者の耳の後ろと首の付け根に配置されます。 リクライニングチェアに座ってイヤホンを装着すると、患者は一連の大きなカチカチという短い音を聞きます。 音がオンになっているとき、患者は頭を椅子から数インチ持ち上げるように求められます。 電極は、音が耳に入ると首の筋肉からの情報を記録します。