Usherin oireyhtymän luonnonhistoria ja geneettiset tutkimukset

Tässä tutkimuksessa tarkastellaan Usherin oireyhtymän kliinisiä ja geneettisiä näkökohtia, perinnöllistä kuuroutta tai kuulovammaa aiheuttavaa sairautta, näköongelmia ja joissakin tapauksissa epävakautta tai tasapainoongelmia. Tyypin 1 Usherin oireyhtymää sairastavat potilaat ovat yleensä kuuroja syntymästään lähtien ja heillä on puhe- ja tasapainoongelmia. Tyypin 2 sairautta sairastavat potilaat ovat yleensä kuulovammaisia, mutta heillä ei ole tasapainoongelmia. Tyypin 3 tautia sairastavilla potilailla on etenevä kuulonmenetys ja tasapainoongelmia. Kaikille potilaille kehittyy retinitis pigmentosa, silmäsairaus, joka aiheuttaa huonon yönäön ja lopulta sokeuden.

Kaiken ikäiset potilaat, joilla on Usherin oireyhtymä, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Potilaita, joille on tehty silmä- ja kuuloarviointi, pyydetään lähettämään potilastietonsa NEI:n (National Eye Institute) tutkimusryhmälle tarkistettavaksi. Heitä pyydetään myös lääkärin ottamaan verinäyte, joka lähetetään NEI:lle geneettistä analyysiä varten. Lopuksi heitä haastatellaan heidän sukuhistoriastaan, erityisesti muista silmäsairauksista kärsivistä sukulaisista. Potilaille, joita ei ole arvioitu aiemmin, on NIH:ssa seuraavat testit ja toimenpiteet:

• Perheen sairaushistoria, erityisesti silmäsairauksien osalta. Piirretään sukupuu.
• Verenotto Usherin oireyhtymän geneettisiin tutkimuksiin.
• Silmätutkimus näöntarkkuuden ja silmänpaineen arvioimiseksi sekä pupillien, linssin, verkkokalvon ja silmän liikkeiden tutkimiseksi.
• Elektroretinogrammi (ERG) visuaalisten solujen toiminnan testaamiseksi. Silmälappuja käyttävä potilas istuu pimeässä huoneessa 30 minuuttia. Elektrodit teipataan otsaan ja silmälaput poistetaan. Silmän pinta turrutetaan silmätipoilla ja piilolinssit asetetaan silmiin. Potilas katsoo onton, tumman maapallon sisään ja näkee sarjan valon välähdyksiä. Sitten maapallon sisällä syttyy valo ja lisää välähdyksiä ilmestyy. Piilolinssit havaitsevat pieniä sähköisiä signaaleja, jotka verkkokalvo tuottaa valon vilkkuessa.
• Fluoreskeiiniangiografia silmän verisuonten arvioimiseksi. Keltainen väriaine ruiskutetaan käsivarren laskimoon ja kulkeutuu silmien verisuoniin. Verkkokalvon kuvat on otettu kameralla, joka välähtää sinistä valoa silmään. Kuvista näkyy, onko suonista verkkokalvoon vuotanut väriainetta, mikä viittaa mahdolliseen verisuonen poikkeavuuteen.
• Kuulokestit, jotka auttavat määrittämään potilaan Usherin oireyhtymän tyypin. Kuuloa arvioivat testit sisältävät molempien korvien tutkimisen otoskoopilla, välikorvan ja sisäkorvan arvioinnin sekä kuulotestit kuulokkeilla, jotka välittävät ääniä ja sanoja, joita koehenkilö kuuntelee ja joihin vastaa.
• Vestibulaarisen tasapainotoiminnan testaus. Tasapainotestaus sisältää kolme menettelyä:

Videonystagmografia: Tämä testi tallentaa silmien liikkeet pienillä kameroilla. Ensin potilas seuraa joidenkin pienten valojen liikkeitä. Seuraavaksi potilas makaa suojalaseja käyttäessään tutkimuspöydällä ja kääntyy oikealle ja vasemmalle. Lopuksi puhalletaan pehmeää ilmavirtaa potilaan korviin neljä kertaa, kerran kumpaankin korvaan viileällä ilmalla ja kerran kumpaankin korvaan lämpimällä ilmalla.

Pyörivä tuolitesti: Kun elektrodit on asetettu otsalle, potilas istuu pyörivässä tuolissa pimeässä huoneessa. Huoneen seinälle syttyy useita punaisia ​​valoja ja potilas seuraa valoja niiden liikkuessa edestakaisin. Sitten tuoli pyörii useilla nopeuksilla, kaikki hitaammin kuin karuselli.

Vestibulaarinen herätepotentiaali: Elektrodit asetetaan potilaan korvan taakse ja kaulan tyveen. Nojatuolissa istuva ja kuulokkeita käyttävä potilas kuulee lyhyen sarjan kovia napsautuksia. Kun äänet ovat päällä, potilasta pyydetään nostamaan päätään muutaman sentin päässä tuolista. Elektrodit tallentavat tietoa niskan lihaksista, kun äänet tulevat korvaan.