Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke historie en genetische studies van het syndroom van Usher

11 december 2019 bijgewerkt door: National Eye Institute (NEI)

Deze studie onderzoekt de klinische en genetische aspecten van het syndroom van Usher, een erfelijke ziekte die doofheid of slechthorendheid, visuele problemen en in sommige gevallen onvastheid of evenwichtsproblemen veroorzaakt. Patiënten met type 1 Ushersyndroom zijn meestal vanaf de geboorte doof en hebben spraak- en evenwichtsproblemen. Patiënten met type 2-ziekte zijn over het algemeen slechthorend, maar hebben geen evenwichtsproblemen. Patiënten met type 3-ziekte hebben progressief gehoorverlies en evenwichtsproblemen. Alle patiënten ontwikkelen retinitis pigmentosa, een oogziekte die slecht nachtzicht en uiteindelijk blindheid veroorzaakt.

Patiënten van elke leeftijd met het syndroom van Usher kunnen in aanmerking komen voor deze studie. Patiënten die oog- en gehoorevaluaties hebben ondergaan, worden gevraagd hun medische dossiers ter beoordeling naar het onderzoeksteam van het National Eye Institute (NEI) te sturen. Ze worden ook gevraagd om een ​​bloedmonster te laten afnemen door een medische professional en naar NEI te sturen voor genetische analyse. Ten slotte worden ze geïnterviewd over hun familiegeschiedenis, met name over andere familieleden met een oogziekte. Patiënten die niet eerder zijn geëvalueerd, hebben de volgende tests en procedures bij NIH:

  • Familie medische geschiedenis, vooral met betrekking tot oogziekte. Er wordt een stamboom getekend.
  • Bloedafname voor genetische studies van het syndroom van Usher.
  • Oogonderzoek om de gezichtsscherpte en oogdruk te beoordelen, en om pupillen, lens, netvlies en oogbewegingen te onderzoeken.
  • Electroretinogram (ERG) om de functie van visuele cellen te testen. Met ooglapjes zit de patiënt 30 minuten in een donkere kamer. Elektroden worden op het voorhoofd geplakt en de ooglapjes worden verwijderd. Het oogoppervlak wordt verdoofd met oogdruppels en er worden contactlenzen op de ogen geplaatst. De patiënt kijkt in een holle, donkere bol en ziet een reeks lichtflitsen. Dan gaat er een licht aan in de wereldbol en verschijnen er meer flitsen. De contactlenzen nemen kleine elektrische signalen waar die door het netvlies worden gegenereerd wanneer het licht flitst.
  • Fluoresceïne-angiografie om de bloedvaten van het oog te evalueren. Een gele kleurstof wordt in een armader geïnjecteerd en reist naar de bloedvaten in de ogen. Foto's van het netvlies worden gemaakt met een camera die een blauw licht in het oog flitst. De foto's laten zien of er kleurstof uit de vaten in het netvlies is gelekt, wat wijst op een mogelijke bloedvatafwijking.
  • Gehoortests om het type Ushersyndroom van de patiënt te helpen bepalen. Tests om het gehoor te evalueren, omvatten onderzoek van beide oren met een otoscoop, evaluatie van het middenoor en het binnenoor, en gehoortests met behulp van oortelefoons die tonen en woorden leveren die de proefpersoon luistert en waarop hij reageert.
  • Vestibulaire testen voor evenwichtsfunctie. Balanstesten omvatten drie procedures:

Videonystagmografie: deze test registreert oogbewegingen met kleine camera's. Eerst volgt de patiënt de bewegingen van enkele kleine lampjes. Vervolgens gaat de patiënt met een veiligheidsbril op een onderzoekstafel liggen en draait naar rechts en naar links. Ten slotte wordt vier keer een zachte luchtstroom in de oren van de patiënt geblazen, één keer in elk oor met koele lucht en één keer in elk oor met warme lucht.

Draaistoeltest: Met elektroden op het voorhoofd zit de patiënt in een draaistoel in een donkere kamer. Er verschijnen verschillende rode lichten op de muur van de kamer en de patiënt volgt de lichten terwijl ze heen en weer bewegen. Dan draait de stoel met verschillende snelheden, allemaal langzamer dan een draaimolen.

Vestibulair opgewekt potentieel: elektroden worden achter het oor van de patiënt en aan de basis van de nek geplaatst. Zittend in een ligstoel en met een koptelefoon op, hoort de patiënt een korte reeks luide klikgeluiden. Wanneer de geluiden aanstaan, wordt de patiënt gevraagd zijn of haar hoofd een paar centimeter van de stoel op te tillen. De elektroden registreren informatie van de spieren in de nek wanneer de geluiden het oor binnenkomen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Achtergrond en doelstellingen:

De Usher-syndromen zijn een groep van klinisch variabele en genetisch heterogene autosomaal recessieve syndromen. Op basis van klinische bevindingen bestaan ​​er ten minste drie typen. Patiënten met Usher type I worden doof geboren, hebben vestibulaire problemen en worden verondersteld nachtblindheid waar te nemen in de vroege kinderjaren. Patiënten met Usher type II worden geboren met een gehoorstoornis maar kunnen verstaanbare spraak ontwikkelen, hebben geen evenwichtsproblemen; nachtzichtproblemen en veranderingen in het gezichtsveld worden later opgemerkt. Patiënten met Usher type III worden geboren met een relatief goed gehoor dat in de loop van tien jaar of langer achteruitgaat; ze kunnen progressieve evenwichtsproblemen hebben en ze melden nachtblindheid in de kindertijd of tienerjaren. Er zijn tot nu toe zeven genen in kaart gebracht voor Usher type I, terwijl vijf van deze genen zijn geïdentificeerd. Voor Usher type II zijn vier genen in kaart gebracht en daarvan zijn er drie geïdentificeerd terwijl er één gekloond gen is voor Usher type III. Er is nog heel veel informatie onbekend over de genetische aard van dit syndroom. Het beeld van de drie klinische typen Ushersyndroom is tot nu toe ook niet goed bestudeerd en cross-sectionele studies lijken tot nu toe de enige bron van informatie over het natuurlijke beloop van de ziekte. Het doel van dit protocol is om de natuurlijke geschiedenis van de ziekte beter te bestuderen en ook om specifieke genotype-fenotype correlaties te maken.

Studiepopulatie:

In totaal zullen 200 deelnemers, waaronder patiënten met alle drie de klinische typen Ushersyndroom en maximaal 200 niet-aangedane familieleden, worden ingeschreven voor het protocol. Onaangetaste familieleden, voornamelijk ouders en broers en zussen, zullen worden ingeschreven om een ​​bloedmonster te geven wanneer dit nuttig wordt geacht voor koppelingsanalyse. Gezinsleden worden als onaangetast beschouwd als ze eerder een normaal onderzoek hebben ondergaan en geen symptomen van verminderd nacht- of perifeer zicht hebben.

methoden:

Deelnemers ondergaan een oftalmologische, audiologische en vestibulaire evaluatie om klinisch gekarakteriseerd te worden. Voor de moleculaire studies wordt bloed afgenomen bij alle deelnemende proefpersonen. Patiënten die niet naar de NIH of een samenwerkende instelling kunnen komen voor deelname, zullen worden gevraagd om een ​​bloedmonster te verstrekken voor genotypering en een kopie van hun oogheelkundige, audiologische en vestibulaire gegevens om het fenotype te classificeren. Elke off-site deelnemer krijgt telefonisch toestemming van een NEI-onderzoeker. Alle deelnemers wordt gevraagd een vragenlijst in te vullen.

Uitkomstmaten:

Betrokken deelnemers worden fenotypisch ingedeeld in een van de drie klinische typen op basis van audiologie en vestibulaire bevindingen

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

249

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten
        • Queens College of the City University of New York

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

In aanmerking komende deelnemers moeten:

  1. neurosensorisch gehoorverlies en retinitis pigmentosa hebben gedocumenteerd en voldoen aan de klinische kenmerken voor USH1, USH2 en USH3 zoals gedefinieerd door het Ushersyndroom-consortium. ; OF
  2. onaangetaste familieleden zijn van een proband met het syndroom van Usher, voornamelijk ouders en broers en zussen. Gezinsleden zullen worden beschouwd als onaangetast door de geschiedenis als ze eerdere normale oogheelkundige en gehooronderzoeken hebben gehad en als ze geen verminderd nacht- of perifeer zicht hebben.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten komen niet in aanmerking als ze:

  1. een intra-uteriene infectie, perinatale/aangeboren infecties of intra-uteriene en geboortecomplicaties had. Deze aandoeningen kunnen leiden tot schade aan zowel het auditieve als visuele systeem.
  2. gelijktijdig erfelijke of verworven aandoeningen hebben die het visuele en/of auditieve systeem aantasten en het fenotype aanzienlijk veranderen.

Zowel getroffen als niet-getroffen personen komen niet in aanmerking als ze:

  1. Niet bereid of niet in staat bent om een ​​bloedmonster af te geven of de onderzoeksprocedures niet kunt ondergaan.
  2. jonger zijn dan 2 jaar.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
De belangrijkste uitkomsten van belang zijn het genotype en fenotype van de proband.
Tijdsspanne: 1 jaar
1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

21 maart 2005

Studie voltooiing

30 april 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 maart 2005

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 maart 2005

Eerst geplaatst (Schatting)

30 maart 2005

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 december 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 december 2019

Laatst geverifieerd

30 april 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 050096
  • 05-EI-0096

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Retinitis Pigmentosa

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Azerbaijan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren