Naturhistorie og genetiske studier av Usher-syndrom

Denne studien vil utforske kliniske og genetiske aspekter ved Usher syndrom, en arvelig sykdom som forårsaker døvhet eller nedsatt hørsel, synsproblemer og, i noen tilfeller, ustabilitet eller balanseproblemer. Pasienter med type 1 Usher syndrom er vanligvis døve fra fødselen og har tale- og balanseproblemer. Pasienter med type 2 sykdom er vanligvis hørselshemmede, men har ingen balanseproblemer. Pasienter med type 3 sykdom har progressive hørselstap og balanseproblemer. Alle pasienter utvikler retinitis pigmentosa, en øyesykdom som forårsaker dårlig nattsyn og til slutt blindhet.

Pasienter i alle aldre med Usher syndrom kan være kvalifisert for denne studien. Pasienter som har gjennomgått øye- og hørselsevalueringer bes sende journalene sine til forskerteamet ved National Eye Institute (NEI) for gjennomgang. De blir også bedt om å få tatt en blodprøve av en lege og sendt til NEI for genetisk analyse. Til slutt blir de intervjuet om deres familiehistorier, spesielt om andre slektninger med øyesykdom. Pasienter som ikke har blitt evaluert tidligere har følgende tester og prosedyrer ved NIH:

• Familiehistorie, spesielt angående øyesykdom. Et slektstre er tegnet.
• Blodprøver for genetiske studier av Usher syndrom.
• Øyeundersøkelse for å vurdere synsskarphet og øyetrykk, og for å undersøke pupiller, linse, netthinnen og øyebevegelser.
• Elektroretinogram (ERG) for å teste funksjonen til synsceller. Iført øyelapper sitter pasienten i et mørkt rom i 30 minutter. Elektroder teipes til pannen og øyelappene fjernes. Overflaten av øyet er bedøvet med øyedråper og kontaktlinser plasseres på øynene. Pasienten ser inn i en hul, mørk globus og ser en rekke lysglimt. Så tennes et lys inne i kloden og flere blink vises. Kontaktlinsene registrerer små elektriske signaler generert av netthinnen når lyset blinker.
• Fluorescein angiografi for å evaluere øyets blodårer. Et gult fargestoff injiseres i en armåre og går til blodårene i øynene. Bilder av netthinnen er tatt med et kamera som blinker et blått lys inn i øyet. Bildene viser om noe fargestoff har lekket fra karene inn i netthinnen, noe som indikerer mulig blodkarabnormitet.
• Hørselstester for å bestemme pasientens type Usher-syndrom. Tester for å evaluere hørsel inkluderer undersøkelse av begge ørene med et otoskop, evaluering av mellomøret og det indre øret, og hørselstester med øretelefoner som gir toner og ord personen lytter og reagerer på.
• Vestibulær testing for balansefunksjon. Balansetesting involverer tre prosedyrer:

Videonystagmografi: Denne testen registrerer øyebevegelser med små kameraer. Først følger pasienten bevegelsene til noen små lys. Deretter, mens han bruker briller, legger pasienten seg på et undersøkelsesbord og snur seg til høyre og venstre. Til slutt blåses en myk luftstrøm inn i pasientens ører fire ganger, en gang i hvert øre med kald luft og en gang i hvert øre med varm luft.

Roterende stoltest: Med elektroder plassert på pannen, sitter pasienten i en roterende stol i et mørkt rom. Flere røde lys vises på veggen i rommet og pasienten følger lysene mens de beveger seg frem og tilbake. Så snur stolen i flere hastigheter, alt saktere enn en karusell.

Vestibulært fremkalt potensial: Elektroder er plassert bak pasientens øre og ved bunnen av nakken. Sittende i en lenestol og iført øretelefoner hører pasienten en kort serie med høye klikkelyder. Når lydene er på, blir pasienten bedt om å løfte hodet opp noen centimeter fra stolen. Elektrodene registrerer informasjon fra musklene i nakken når lydene kommer inn i øret.