Přirozená historie a genetické studie Usherova syndromu

Tato studie bude zkoumat klinické a genetické aspekty Usherova syndromu, což je dědičné onemocnění způsobující hluchotu nebo zhoršený sluch, zrakové problémy a v některých případech nestabilitu nebo problémy s rovnováhou. Pacienti s Usherovým syndromem typu 1 jsou obvykle neslyšící od narození a mají problémy s řečí a rovnováhou. Pacienti s onemocněním typu 2 mají obecně sluchovou vadu, ale nemají problémy s rovnováhou. Pacienti s onemocněním typu 3 mají progresivní ztrátu sluchu a problémy s rovnováhou. U všech pacientů se rozvine retinitis pigmentosa, oční onemocnění, které způsobuje špatné noční vidění a nakonec slepotu.

Pro tuto studii mohou být způsobilí pacienti jakéhokoli věku s Usherovým syndromem. Pacienti, kteří podstoupili vyšetření zraku a sluchu, jsou požádáni, aby zaslali své lékařské záznamy výzkumnému týmu v Národním očním institutu (NEI) ke kontrole. Jsou také požádáni, aby jim lékař odebral vzorek krve a poslal je do NEI ke genetické analýze. Nakonec jsou dotazováni na jejich rodinnou historii, zejména na další příbuzné s očním onemocněním. Pacienti, kteří nebyli dříve hodnoceni, mají v NIH následující testy a postupy:

• Rodinná anamnéza, zejména pokud jde o oční onemocnění. Je nakreslen rodokmen.
• Odběr krve pro genetické studie Usherova syndromu.
• Oční vyšetření k posouzení zrakové ostrosti a očního tlaku a k vyšetření zornic, čočky, sítnice a pohybů očí.
• Elektroretinogram (ERG) k testování funkce zrakových buněk. Pacient s náplastí na oči sedí v temné místnosti po dobu 30 minut. Elektrody se přilepí na čelo a odstraní se oční náplasti. Povrch oka se znecitliví očními kapkami a na oči se nasadí kontaktní čočky. Pacient se podívá do duté tmavé koule a vidí sérii světelných záblesků. Pak se uvnitř zeměkoule rozsvítí světlo a objeví se další záblesky. Kontaktní čočky snímají malé elektrické signály generované sítnicí, když světlo bliká.
• Fluoresceinová angiografie k hodnocení krevních cév oka. Žluté barvivo se vstříkne do žíly na paži a putuje do krevních cév v očích. Snímky sítnice jsou pořizovány pomocí fotoaparátu, který svítí do oka modrým světlem. Obrázky ukazují, zda nějaké barvivo uniklo z cév do sítnice, což ukazuje na možnou abnormalitu krevních cév.
• Sluchové testy, které pomohou určit typ Usherova syndromu pacienta. Testy pro hodnocení sluchu zahrnují vyšetření obou uší otoskopem, hodnocení středního ucha a vnitřního ucha a testy sluchu pomocí sluchátek, která dodávají tóny a slova, která subjekt poslouchá a na které reaguje.
• Vestibulární testování funkce rovnováhy. Testování rovnováhy zahrnuje tři postupy:

Videonystagmografie: Tento test zaznamenává pohyby očí pomocí malých kamer. Nejprve pacient sleduje pohyby malých světel. Dále, zatímco pacient nosí brýle, leží na vyšetřovacím stole a otáčí se doprava a doleva. Nakonec je do uší pacienta čtyřikrát vháněn měkký proud vzduchu, jednou do každého ucha studeným vzduchem a jednou do každého ucha teplým vzduchem.

Test na rotačním křesle: S elektrodami umístěnými na čele sedí pacient na otočném křesle v temné místnosti. Na stěně místnosti se objeví několik červených světel a pacient sleduje světla, jak se pohybují tam a zpět. Poté se židle otáčí několika rychlostmi, všechny pomaleji než kolotoč.

Vestibulární evokovaný potenciál: Elektrody jsou umístěny za pacientovým uchem a na bázi krku. Pacient sedící v polohovacím křesle se sluchátky na uších slyší krátkou sérii hlasitých cvakavých zvuků. Když jsou zvuky zapnuté, je pacient požádán, aby zvedl hlavu několik centimetrů od židle. Elektrody zaznamenávají informace ze svalů na krku, když zvuky vstupují do ucha.