Usher 综合征的自然历史和遗传学研究

本研究将探讨 Usher 综合征的临床和遗传方面，这是一种导致耳聋或听力受损、视力问题以及在某些情况下不稳定或平衡问题的遗传性疾病。 1 型亚瑟综合征患者通常先天性失聪，并有言语和平衡问题。 2 型疾病患者通常有听力障碍但没有平衡问题。 3 型疾病患者有进行性听力损失和平衡问题。 所有患者都会出现色素性视网膜炎，这是一种导致夜间视力不佳并最终导致失明的眼病。

任何年龄的 Usher 综合征患者都可能符合本研究的条件。 要求进行过眼部和听力评估的患者将他们的医疗记录发送给国家眼科研究所 (NEI) 的研究团队进行审查。 他们还被要求由医疗专业人员抽取血样并送到 NEI 进行基因分析。 最后，他们会询问他们的家族史，特别是其他患有眼病的亲属。 先前未接受过评估的患者在 NIH 进行了以下测试和程序：

• 家族病史，尤其是眼病。 绘制了家谱。
• 为亚瑟综合征的遗传研究抽血。
• 眼科检查以评估视力和眼压，并检查瞳孔、晶状体、视网膜和眼球运动。
• 视网膜电图 (ERG) 测试视觉细胞的功能。 患者戴着眼罩，在黑暗的房间里坐了 30 分钟。 电极贴在前额上，眼罩被移除。 用眼药水麻痹眼睛表面，并在眼睛上戴上隐形眼镜。 病人看着一个空心的、黑暗的球体内部，看到一系列的闪光。 然后地球内部的一盏灯打开，更多的闪光出现。 当光线闪烁时，隐形眼镜会感应到视网膜产生的微小电信号。
• 荧光血管造影评估眼睛的血管。 将黄色染料注入手臂静脉，然后到达眼睛的血管。 视网膜的照片是使用向眼睛中闪烁蓝光的相机拍摄的。 图片显示是否有任何染料从血管泄漏到视网膜中，表明可能存在血管异常。
• 听力测试有助于确定患者的 Usher 综合征类型。 评估听力的测试包括用耳镜检查双耳、评估中耳和内耳，以及使用耳机进行听力测试，耳机可以提供受试者听到的音调和词语并做出反应。
• 平衡功能的前庭测试。 天平测试涉及三个程序：

Videonystagmography：该测试使用小型相机记录眼球运动。 首先，患者跟随一些小灯的移动。 接下来，患者戴着护目镜躺在检查台上，左右转动。 最后，将柔和的气流吹入患者的耳朵四次，每只耳朵吹一次冷风，一次吹暖风。

转椅测试：将电极放在额头上，患者坐在暗室的转椅上。 房间的墙上出现了几盏红灯，病人跟着灯来回移动。 然后椅子以几种速度转动，都比旋转木马慢。

前庭诱发电位：电极放置在患者耳后和颈部底部。 坐在躺椅上，戴着耳机，患者听到一系列简短的响亮的咔哒声。 当声音响起时，要求患者将头抬离椅子几英寸。 当声音进入耳朵时，电极记录来自颈部肌肉的信息。