Az Usher-szindróma természetrajzi és genetikai tanulmányai

Ez a tanulmány az Usher-szindróma klinikai és genetikai vonatkozásait vizsgálja, egy örökletes betegség, amely süketséget vagy halláskárosodást, látási problémákat, és bizonyos esetekben bizonytalanságot vagy egyensúlyi problémákat okoz. Az 1-es típusú Usher-szindrómában szenvedő betegek általában születésüktől fogva süketek, és beszéd- és egyensúlyproblémákkal küzdenek. A 2-es típusú betegségben szenvedő betegek általában hallássérültek, de nincsenek egyensúlyi problémáik. A 3-as típusú betegségben szenvedő betegek progresszív halláskárosodással és egyensúlyproblémákkal küzdenek. Minden betegnél retinitis pigmentosa alakul ki, egy olyan szembetegség, amely rossz éjszakai látást és végül vakságot okoz.

Bármilyen életkorú Usher-szindrómás betegek részt vehetnek ebben a vizsgálatban. A szem- és hallásvizsgálaton átesett betegeket arra kérik, hogy küldjék el orvosi feljegyzéseiket a National Eye Institute (NEI) kutatócsoportjának felülvizsgálatra. Azt is kérik tőlük, hogy vérmintát vegyenek egy egészségügyi szakemberrel, és küldjék el az NEI-hez genetikai elemzésre. Végül interjút készítenek a családtörténetükről, különösen egy másik szembetegségben szenvedő rokonról. Azok a betegek, akiket korábban nem értékeltek, a következő vizsgálatokat és eljárásokat végzik az NIH-ban:

• Családi kórtörténet, különösen a szembetegségek tekintetében. Családfa készül.
• Vérvétel az Usher-szindróma genetikai vizsgálatához.
• Szemvizsgálat a látásélesség és a szemnyomás felmérésére, valamint a pupillák, a lencse, a retina és a szemmozgások vizsgálatára.
• Elektroretinogram (ERG) a vizuális sejtek működésének tesztelésére. Szemtapaszt viselve a beteg 30 percig sötét szobában ül. Az elektródákat a homlokra ragasztják, és a szemfoltokat eltávolítják. A szem felszínét szemcseppekkel zsibbadják, és kontaktlencséket helyeznek a szemre. A beteg belenéz egy üreges, sötét földgömbbe, és fényvillanások sorozatát látja. Ezután a földgömb belsejében felgyullad a fény, és újabb villanások jelennek meg. A kontaktlencsék kis elektromos jeleket érzékelnek, amelyeket a retina generál, amikor a fény villog.
• Fluoreszcein angiográfia a szem ereinek értékelésére. Sárga festéket fecskendeznek be a kar vénájába, és eljut a szem ereihez. A retináról készült képeket olyan fényképezőgéppel készítik, amely kék fényt villant a szembe. A képeken látható, hogy az erekből szivárgott-e valamilyen festék a retinába, ami véredény-rendellenességre utal.
• Hallásvizsgálatok, amelyek segítenek meghatározni a páciens Usher-szindróma típusát. A hallás értékelésére szolgáló tesztek magukban foglalják mindkét fül otoszkópos vizsgálatát, a középfül és a belső fül értékelését, valamint a fülhallgató segítségével végzett hallásvizsgálatokat, amelyek hangokat és szavakat adnak le, amelyeket az alany hallgat és válaszol.
• Vestibuláris vizsgálat az egyensúly működésére. Az egyensúlyteszt három eljárásból áll:

Videonisztagmográfia: Ez a teszt kis kamerákkal rögzíti a szem mozgását. Először a páciens néhány kis lámpa mozgását követi. Ezután védőszemüveg viselése közben a páciens egy vizsgálóasztalon fekszik, és jobbra-balra fordul. Végül lágy levegőáramot fújnak a páciens fülébe négyszer, egyszer mindkét fülbe hideg levegővel és egyszer mindkét fülbe meleg levegővel.

Forgószék teszt: A homlokra helyezett elektródákkal a páciens egy forgószékben ül egy sötét szobában. A szoba falán több piros lámpa jelenik meg, és a beteg követi a lámpákat, ahogy oda-vissza mozognak. Ezután a szék több sebességgel forog, lassabban, mint egy körhintó.

Vestibuláris kiváltott potenciál: Az elektródákat a páciens füle mögé és a nyak tövébe helyezik. A fekvőszékben ülve és fülhallgatóval a páciens hangos kattanó hangok rövid sorozatát hallja. Amikor a hangok be vannak kapcsolva, a pácienst megkérik, hogy emelje fel a fejét néhány centiméterrel a széktől. Az elektródák információt rögzítenek a nyak izmaiból, amikor a hangok belépnek a fülbe.