Historia naturalna i badania genetyczne zespołu Ushera

W tym badaniu zostaną zbadane kliniczne i genetyczne aspekty zespołu Ushera, dziedzicznej choroby powodującej głuchotę lub upośledzenie słuchu, problemy ze wzrokiem, aw niektórych przypadkach niestabilność lub problemy z równowagą. Pacjenci z zespołem Ushera typu 1 zwykle są głusi od urodzenia i mają problemy z mową i równowagą. Pacjenci z chorobą typu 2 na ogół mają upośledzenie słuchu, ale nie mają problemów z równowagą. Pacjenci z chorobą typu 3 mają postępującą utratę słuchu i problemy z równowagą. U wszystkich pacjentów rozwija się barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, choroba oczu, która powoduje słabe widzenie w nocy i ostatecznie ślepotę.

Pacjenci w każdym wieku z zespołem Ushera mogą kwalifikować się do tego badania. Pacjenci, którzy przeszli ocenę wzroku i słuchu, proszeni są o przesłanie dokumentacji medycznej do zespołu badawczego w National Eye Institute (NEI) w celu przeglądu. Są również proszeni o pobranie próbki krwi przez lekarza i przesłanie jej do NEI w celu analizy genetycznej. Na koniec przeprowadza się z nimi wywiady na temat historii ich rodzin, w szczególności na temat innych krewnych cierpiących na choroby oczu. Pacjenci, którzy nie byli wcześniej oceniani, mają następujące testy i procedury w NIH:

• Rodzinna historia medyczna, zwłaszcza dotycząca chorób oczu. Rysuje się drzewo genealogiczne.
• Pobranie krwi do badań genetycznych zespołu Ushera.
• Badanie oczu w celu oceny ostrości wzroku i ciśnienia w oku oraz zbadania źrenic, soczewek, siatkówki i ruchów gałek ocznych.
• Elektroretinogram (ERG) do badania funkcji komórek wzrokowych. W opaskach na oczy pacjent siedzi w ciemnym pokoju przez 30 minut. Elektrody są przyklejane do czoła, a opaski na oczy są usuwane. Powierzchnię oka znieczula się kroplami do oczu, a na oczy zakłada się soczewki kontaktowe. Pacjent zagląda do pustej, ciemnej kuli i widzi serię rozbłysków światła. Następnie wewnątrz globu zapala się światło i pojawia się więcej błysków. Soczewki kontaktowe wykrywają małe sygnały elektryczne generowane przez siatkówkę, gdy światło miga.
• Angiografia fluoresceinowa w celu oceny naczyń krwionośnych oka. Żółty barwnik jest wstrzykiwany do żyły ramienia i przemieszcza się do naczyń krwionośnych w oczach. Zdjęcia siatkówki są wykonywane za pomocą aparatu, który wysyła niebieskie światło do oka. Zdjęcia pokazują, czy jakikolwiek barwnik wyciekł z naczyń do siatkówki, co wskazuje na możliwą nieprawidłowość naczyń krwionośnych.
• Badania słuchu pomagające określić rodzaj zespołu Ushera u pacjenta. Testy oceniające słuch obejmują badanie obu uszu za pomocą otoskopu, ocenę ucha środkowego i ucha wewnętrznego oraz testy słuchu za pomocą słuchawek, które dostarczają tony i słowa, których pacjent słucha i na które reaguje.
• Przedsionkowe badanie funkcji równowagi. Testowanie wagi obejmuje trzy procedury:

Wideonystagmografia: Ten test rejestruje ruchy gałek ocznych za pomocą małych kamer. Najpierw pacjent śledzi ruchy kilku małych światełek. Następnie w okularach pacjent leży na stole do badań i obraca się w prawo i w lewo. Na koniec czterokrotnie wdmuchuje się miękki strumień powietrza do uszu pacjenta, raz do każdego ucha zimnym powietrzem i raz do każdego ucha ciepłym powietrzem.

Test krzesła obrotowego: Z elektrodami umieszczonymi na czole pacjent siedzi na krześle obrotowym w ciemnym pokoju. Na ścianie pokoju pojawia się kilka czerwonych świateł, a pacjent podąża za światłami, gdy poruszają się tam iz powrotem. Następnie krzesło obraca się z kilkoma prędkościami, wszystkie wolniej niż karuzela.

Przedsionkowy potencjał wywołany: Elektrody umieszcza się za uchem pacjenta i u podstawy szyi. Siedząc na rozkładanym krześle i nosząc słuchawki, pacjent słyszy krótką serię głośnych kliknięć. Kiedy dźwięki są włączone, pacjent jest proszony o podniesienie głowy o kilka cali od krzesła. Elektrody rejestrują informacje z mięśni szyi, gdy dźwięki docierają do ucha.