Естественная история и генетические исследования синдрома Ашера

В этом исследовании будут изучены клинические и генетические аспекты синдрома Ушера, наследственного заболевания, вызывающего глухоту или нарушение слуха, проблемы со зрением и, в некоторых случаях, неустойчивость или проблемы с равновесием. Пациенты с синдромом Ушера 1 типа обычно глухие от рождения и имеют проблемы с речью и равновесием. Пациенты с болезнью 2 типа обычно имеют нарушения слуха, но не имеют проблем с равновесием. Пациенты с болезнью 3 типа имеют прогрессирующую потерю слуха и проблемы с равновесием. У всех пациентов развивается пигментный ретинит, заболевание глаз, которое вызывает плохое ночное зрение и, в конечном итоге, слепоту.

Пациенты любого возраста с синдромом Ушера могут иметь право на участие в этом исследовании. Пациентов, прошедших обследование глаз и слуха, просят отправить свои медицинские записи в исследовательскую группу Национального института глаз (NEI) для проверки. Их также просят сдать образец крови у медицинского работника и отправить в NEI для генетического анализа. Наконец, их опрашивают об их семейных историях, особенно о других родственниках с заболеваниями глаз. Пациенты, которые ранее не проходили обследование, проходят следующие тесты и процедуры в NIH:

• Семейный анамнез, особенно в отношении болезней глаз. Нарисовано генеалогическое древо.
• Забор крови для генетического исследования синдрома Ашера.
• Обследование глаз для оценки остроты зрения и внутриглазного давления, а также для изучения зрачков, хрусталика, сетчатки и движений глаз.
• Электроретинограмма (ЭРГ) для проверки функции зрительных клеток. Надев повязку на глаза, пациент сидит в темной комнате 30 минут. Электроды приклеиваются ко лбу, а глазные повязки снимаются. Поверхность глаза обезболивают глазными каплями и на глаза надевают контактные линзы. Пациент смотрит внутрь полого темного шара и видит серию световых вспышек. Затем внутри земного шара включается свет, и появляется больше вспышек. Контактные линзы воспринимают небольшие электрические сигналы, генерируемые сетчаткой при вспышках света.
• Флюоресцентная ангиография для оценки кровеносных сосудов глаза. Желтый краситель вводится в вену руки и попадает в кровеносные сосуды глаз. Снимки сетчатки делаются с помощью камеры, которая освещает глаз синим светом. На снимках видно, просачивается ли какой-либо краситель из сосудов в сетчатку, что указывает на возможную аномалию кровеносных сосудов.
• Слуховые тесты, чтобы помочь определить тип синдрома Ушера у пациента. Тесты для оценки слуха включают осмотр обоих ушей с помощью отоскопа, оценку среднего и внутреннего уха, а также тесты слуха с использованием наушников, передающих звуки и слова, которые субъект слушает и на которые реагирует.
• Вестибулярное тестирование функции равновесия. Проверка баланса включает в себя три процедуры:

Видеонистагмография: этот тест записывает движения глаз с помощью маленьких камер. Сначала больной следит за движениями каких-то маленьких огоньков. Далее в очках пациент ложится на смотровой стол и поворачивается вправо и влево. Наконец, мягкий поток воздуха вдувается в уши пациента четыре раза, один раз в каждое ухо с холодным воздухом и один раз в каждое ухо с теплым воздухом.

Тест на вращающемся кресле: с электродами, размещенными на лбу, пациент сидит на вращающемся кресле в темной комнате. На стене комнаты появляется несколько красных огней, и пациент следует за огнями, которые движутся туда-сюда. Затем кресло крутится на нескольких скоростях, все медленнее карусели.

Вестибулярный вызванный потенциал: электроды располагаются за ухом пациента и у основания шеи. Сидя в кресле с откидной спинкой и в наушниках, пациент слышит короткую серию громких щелчков. Когда звуки включены, пациента просят поднять голову на несколько дюймов от стула. Электроды записывают информацию от мышц шеи, когда звуки попадают в ухо.