História Natural e Estudos Genéticos da Síndrome de Usher

Este estudo irá explorar os aspectos clínicos e genéticos da síndrome de Usher, uma doença hereditária que causa surdez ou deficiência auditiva, problemas visuais e, em alguns casos, instabilidade ou problemas de equilíbrio. Os pacientes com síndrome de Usher tipo 1 geralmente são surdos desde o nascimento e têm problemas de fala e equilíbrio. Os pacientes com doença do tipo 2 geralmente apresentam deficiência auditiva, mas não apresentam problemas de equilíbrio. Os pacientes com doença tipo 3 têm perda auditiva progressiva e problemas de equilíbrio. Todos os pacientes desenvolvem retinite pigmentosa, uma doença ocular que causa visão noturna ruim e, eventualmente, cegueira.

Pacientes de qualquer idade com síndrome de Usher podem ser elegíveis para este estudo. Os pacientes que passaram por avaliações oftalmológicas e auditivas devem enviar seus registros médicos à equipe de pesquisa do National Eye Institute (NEI) para revisão. Eles também são solicitados a obter uma amostra de sangue coletada por um profissional médico e enviada ao NEI para análise genética. Finalmente, eles são entrevistados sobre suas histórias familiares, particularmente sobre outro parente com doença ocular. Os pacientes que não foram avaliados anteriormente têm os seguintes testes e procedimentos no NIH:

• Histórico médico familiar, especialmente em relação a doenças oculares. Uma árvore genealógica é desenhada.
• Coleta de sangue para estudos genéticos da síndrome de Usher.
• Exame oftalmológico para avaliar a acuidade visual e a pressão ocular, e para examinar pupilas, cristalino, retina e movimentos oculares.
• Eletrorretinograma (ERG) para testar a função das células visuais. Usando tapa-olhos, o paciente fica sentado em um quarto escuro por 30 minutos. Eletrodos são colados na testa e os tapa-olhos são removidos. A superfície do olho é anestesiada com colírios e lentes de contato são colocadas nos olhos. O paciente olha para dentro de um globo oco e escuro e vê uma série de flashes de luz. Em seguida, uma luz é acesa dentro do globo e mais flashes aparecem. As lentes de contato detectam pequenos sinais elétricos gerados pela retina quando a luz pisca.
• Angiografia com fluoresceína para avaliar os vasos sanguíneos do olho. Um corante amarelo é injetado em uma veia do braço e viaja até os vasos sanguíneos dos olhos. Fotos da retina são tiradas usando uma câmera que lança uma luz azul no olho. As imagens mostram se algum corante vazou dos vasos para a retina, indicando possível anormalidade dos vasos sanguíneos.
• Testes auditivos para ajudar a determinar o tipo de síndrome de Usher do paciente. Os testes para avaliar a audição incluem o exame de ambas as orelhas com um otoscópio, avaliação da orelha média e interna e testes de audição usando fones de ouvido que fornecem tons e palavras que o sujeito ouve e responde.
• Teste vestibular para função de equilíbrio. O teste de equilíbrio envolve três procedimentos:

Videonistagmografia: Este teste registra os movimentos dos olhos com pequenas câmeras. Primeiro o paciente segue os movimentos de algumas pequenas luzes. A seguir, com os óculos de proteção, o paciente deita em uma mesa de exame e gira para a direita e para a esquerda. Por fim, um jato de ar suave é soprado nos ouvidos do paciente quatro vezes, uma vez em cada ouvido com ar frio e uma vez em cada ouvido com ar quente.

Teste da cadeira rotativa: Com os eletrodos colocados na testa, o paciente senta-se em uma cadeira rotativa em uma sala escura. Várias luzes vermelhas aparecem na parede da sala e o paciente segue as luzes enquanto elas se movem para frente e para trás. Então a cadeira gira em várias velocidades, todas mais lentas que um carrossel.

Potencial evocado vestibular: Os eletrodos são colocados atrás da orelha do paciente e na base do pescoço. Sentado em uma cadeira reclinável e usando fones de ouvido, o paciente ouve uma breve série de cliques altos. Quando os sons estão ligados, pede-se ao paciente que levante a cabeça alguns centímetros da cadeira. Os eletrodos registram informações dos músculos do pescoço à medida que os sons entram no ouvido.