Naturhistoria och genetiska studier av Ushers syndrom

Denna studie kommer att utforska kliniska och genetiska aspekter av Ushers syndrom, en ärftlig sjukdom som orsakar dövhet eller nedsatt hörsel, synproblem och, i vissa fall, ostadighet eller balansproblem. Patienter med typ 1 Usher syndrom är vanligtvis döva från födseln och har problem med tal och balans. Patienter med typ 2-sjukdom är i allmänhet hörselskadade men har inga balansproblem. Patienter med typ 3-sjukdom har progressiv hörselnedsättning och balansproblem. Alla patienter utvecklar retinitis pigmentosa, en ögonsjukdom som orsakar dåligt mörkerseende och så småningom blindhet.

Patienter i alla åldrar med Usher syndrom kan vara berättigade till denna studie. Patienter som har genomgått ögon- och hörselutvärderingar uppmanas att skicka sina journaler till forskargruppen vid National Eye Institute (NEI) för granskning. De uppmanas också att få ett blodprov taget av en läkare och skickat till NEI för genetisk analys. Slutligen intervjuas de om deras familjehistoria, särskilt om andra släktingar med ögonsjukdom. Patienter som inte har utvärderats tidigare har följande tester och procedurer på NIH:

• Familjens medicinska historia, särskilt när det gäller ögonsjukdomar. Ett släktträd ritas.
• Blodtagning för genetiska studier av Ushers syndrom.
• Ögonundersökning för att bedöma synskärpa och ögontryck och för att undersöka pupiller, lins, näthinna och ögonrörelser.
• Elektroretinogram (ERG) för att testa syncellers funktion. Med ögonlappar sitter patienten i ett mörkt rum i 30 minuter. Elektroder tejpas mot pannan och ögonfläckarna tas bort. Ögats yta bedövas med ögondroppar och kontaktlinser placeras på ögonen. Patienten tittar in i ett ihåligt, mörkt klot och ser en serie ljusblixtar. Sedan tänds ett ljus inne i jordklotet och fler blixtar dyker upp. Kontaktlinserna känner av små elektriska signaler som genereras av näthinnan när ljuset blinkar.
• Fluorescein angiografi för att utvärdera ögats blodkärl. Ett gult färgämne injiceras i en armven och går till blodkärlen i ögonen. Bilder på näthinnan är tagna med en kamera som blinkar med ett blått ljus i ögat. Bilderna visar om något färgämne har läckt ut från kärlen in i näthinnan, vilket indikerar möjliga blodkärlsavvikelser.
• Hörseltest för att bestämma patientens typ av Usher-syndrom. Tester för att utvärdera hörsel inkluderar undersökning av båda öronen med ett otoskop, utvärdering av mellanörat och innerörat och hörseltest med hörlurar som ger toner och ord som personen lyssnar på och svarar på.
• Vestibulär testning för balansfunktion. Balanstestning innefattar tre procedurer:

Videonystagmografi: Detta test registrerar ögonrörelser med små kameror. Först följer patienten några små ljuss rörelser. Därefter, medan patienten bär glasögon, ligger patienten på ett undersökningsbord och vänder sig åt höger och vänster. Slutligen blåses en mjuk luftström in i patientens öron fyra gånger, en gång i varje öra med kall luft och en gång i varje öra med varm luft.

Roterande stolstest: Med elektroder placerade på pannan sitter patienten i en roterande stol i ett mörkt rum. Flera röda lampor visas på väggen i rummet och patienten följer lamporna när de rör sig fram och tillbaka. Sedan vänder stolen i flera hastigheter, allt långsammare än en karusell.

Vestibulär framkallad potential: Elektroder placeras bakom patientens öra och vid nacken. Patienten sitter i en vilstol och bär hörlurar och hör en kort serie höga klickljud. När ljuden är på ombeds patienten att lyfta sitt huvud upp några centimeter från stolen. Elektroderna registrerar information från musklerna i nacken när ljuden kommer in i örat.