Naturgeschichte und genetische Studien des Usher-Syndroms

Diese Studie wird klinische und genetische Aspekte des Usher-Syndroms untersuchen, einer Erbkrankheit, die Taubheit oder eingeschränktes Hörvermögen, Sehprobleme und in einigen Fällen Unsicherheit oder Gleichgewichtsprobleme verursacht. Patienten mit Typ-1-Usher-Syndrom sind in der Regel von Geburt an taub und haben Sprach- und Gleichgewichtsprobleme. Patienten mit Typ-2-Krankheit sind im Allgemeinen schwerhörig, haben aber keine Gleichgewichtsprobleme. Patienten mit Typ-3-Erkrankung leiden unter fortschreitendem Hörverlust und Gleichgewichtsstörungen. Alle Patienten entwickeln Retinitis pigmentosa, eine Augenerkrankung, die zu schlechter Nachtsicht und schließlich zur Erblindung führt.

Patienten jeden Alters mit Usher-Syndrom können für diese Studie in Frage kommen. Patienten, bei denen Augen- und Höruntersuchungen durchgeführt wurden, werden gebeten, ihre Krankenakten zur Überprüfung an das Forschungsteam des National Eye Institute (NEI) zu senden. Sie werden auch gebeten, eine Blutprobe von einem Arzt entnehmen zu lassen und zur genetischen Analyse an NEI zu senden. Schließlich werden sie zu ihrer Familiengeschichte befragt, insbesondere zu anderen Verwandten mit Augenkrankheiten. Patienten, die zuvor noch nicht untersucht wurden, haben die folgenden Tests und Verfahren am NIH:

• Familienanamnese, insbesondere in Bezug auf Augenerkrankungen. Ein Stammbaum wird gezeichnet.
• Blutentnahme für genetische Untersuchungen des Usher-Syndroms.
• Augenuntersuchung zur Beurteilung der Sehschärfe und des Augendrucks sowie zur Untersuchung von Pupillen, Linse, Netzhaut und Augenbewegungen.
• Elektroretinogramm (ERG) zur Überprüfung der Funktion der Sehzellen. Mit Augenklappen sitzt der Patient 30 Minuten lang in einem dunklen Raum. Elektroden werden auf die Stirn geklebt und die Augenklappen entfernt. Die Augenoberfläche wird mit Augentropfen betäubt und Kontaktlinsen werden auf die Augen gesetzt. Der Patient schaut in eine hohle, dunkle Kugel und sieht eine Reihe von Lichtblitzen. Dann wird ein Licht im Inneren der Kugel eingeschaltet und weitere Blitze erscheinen. Die Kontaktlinsen erfassen kleine elektrische Signale, die von der Netzhaut erzeugt werden, wenn das Licht aufblitzt.
• Fluorescein-Angiographie zur Beurteilung der Blutgefäße des Auges. Ein gelber Farbstoff wird in eine Armvene injiziert und wandert zu den Blutgefäßen in den Augen. Bilder der Netzhaut werden mit einer Kamera aufgenommen, die ein blaues Licht in das Auge blitzt. Die Bilder zeigen, ob Farbstoff aus den Gefäßen in die Netzhaut ausgetreten ist, was auf eine mögliche Anomalie der Blutgefäße hinweist.
• Hörtests zur Bestimmung der Art des Usher-Syndroms des Patienten. Tests zur Bewertung des Hörvermögens umfassen die Untersuchung beider Ohren mit einem Otoskop, die Bewertung des Mittelohrs und des Innenohrs sowie Hörtests mit Kopfhörern, die Töne und Wörter liefern, die der Proband hört und auf die er reagiert.
• Vestibuläre Prüfung der Gleichgewichtsfunktion. Die Gleichgewichtsprüfung umfasst drei Verfahren:

Videonystagmographie: Dieser Test zeichnet Augenbewegungen mit kleinen Kameras auf. Zuerst folgt der Patient den Bewegungen einiger kleiner Lichter. Anschließend legt sich der Patient mit Schutzbrille auf einen Untersuchungstisch und dreht sich nach rechts und links. Abschließend wird dem Patienten viermal ein weicher Luftstrom in die Ohren geblasen, einmal in jedes Ohr mit kalter Luft und einmal in jedes Ohr mit warmer Luft.

Drehstuhltest: Der Patient sitzt mit Elektroden auf der Stirn in einem dunklen Raum auf einem Drehstuhl. Mehrere rote Lichter erscheinen an der Wand des Zimmers und der Patient folgt den Lichtern, während sie sich hin und her bewegen. Dann dreht sich der Stuhl mit mehreren Geschwindigkeiten, alle langsamer als ein Karussell.

Vestibulär evoziertes Potential: Elektroden werden hinter dem Ohr des Patienten und am Halsansatz platziert. In einem Liegestuhl sitzend und mit Kopfhörern hört der Patient eine kurze Reihe lauter Klickgeräusche. Wenn die Geräusche eingeschaltet sind, wird der Patient gebeten, seinen Kopf ein paar Zentimeter vom Stuhl zu heben. Die Elektroden nehmen Informationen von den Nackenmuskeln auf, wenn die Geräusche ins Ohr gelangen.