지방산의 미토콘드리아 산화 결핍증에 대한 영양요법
미토콘드리아 지방산 산화의 식이 요법. 홀수 탄소 중쇄 지방산 치료에 대한 임상 연구
미토콘드리아 지방산 산화 장애(FAO)의 일반적인 식이 요법은 3가지 전략을 기반으로 합니다.
- 식단에서 지질 섭취 제한;
- 장쇄 FAO 장애가 있는 환자를 위한 중쇄 트리글리세리드(MCT)로 식이 보충;
- 일부 특정 보충제(예: L-카르니틴).
이러한 전략은 종종 비효율적입니다. 현재 연구의 목적은 이러한 장애에서 관찰되는 근본적인 에너지 결함을 기반으로 새로운 치료 방법을 평가하는 것입니다. 장기적인 목표는 이러한 장애의 효율적인 치료법을 개발하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구의 주요 구체적인 목표는 홀수 사슬 MCT의 효율성을 결정하는 것입니다. 경로. 이러한 화합물은 장쇄 FAO 효소 결함에도 불구하고 에너지 생산에 효율적으로 사용됩니다. 그들은 대체 대사 경로를 사용하고 이상한 탄소 케톤체의 티오분해 분해에 의한 프로피오닐-CoA 생산으로 인해 보충 효과를 나타냅니다.
이러한 화합물의 효율성은 각 환자에 대한 기존 식단(MCT)과 비교됩니다. 이러한 각 질병에 대해 관찰되는 빈번한 표현형 변이로 인해 각 환자는 자신의 통제 대상이 됩니다.
동일한 프로토콜 연구를 미국 달라스(주요 조사자: Dr CR Roe)와 프랑스 파리(주요 조사자: Dr G TOUATI)의 2개 센터에서 진행할 예정입니다. 향후 2년간 80명(댈러스 60명, 파리 20명)을 대상으로 할 계획이다. 환자들은 장쇄 FAO의 특정 결함인 6개의 입증된 결함으로 영향을 받을 것입니다: 카르니틴 팔미토일전이효소 1(CPT1), 카르니틴-아실카르니틴 전이효소(CAT), 카르니틴 팔미토일전이효소 2(CPT2), 초장쇄 아실-CoA 탈수소효소( VLCAD), L-3-하이드록시-아실-CoA 탈수소효소(LCHAD) 또는 삼중기능 단백질(MTP).
사용된 방법론은 TRIHEPTANOIN 대 기존 MCT의 2가지 다이어트 요법의 효율성을 비교하기 위한 대조군 무작위 연구입니다. 연구된 매개변수는 각 질병에 따라 달라지며 각 환자의 영향을 받는 기관에 따라 달라집니다. 주요 연구 임상 매개변수는 생존율, 대사성 급성 대상부전의 수, 저혈당의 빈도 및 중증도, 횡문근융해증의 빈도 및 중증도, 심장 또는 간 증상의 진행, 근력 및 삶의 질입니다. 주요 연구 생물학적 매개변수는 다음과 같습니다: 식사 테스트 중 TRIHEPTANOIN 사용, 혈장 아실카르니틴 프로필의 수정, 소변 유기산의 수정, CPK 및 트랜스아미나제의 혈액 측정. 심근병증의 추적 관찰을 위해 심장 초음파 검사를 실시하고, 근육 기능에 영향을 미치는 장애에 대해서는 인체 측정 검사 및 근력 검사를 시행합니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75743
- Necker University Hospital - Metabolism Unit
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 카르니틴 팔미토일전이효소 1(CPT1), 카르니틴-아실카르니틴 전이효소(CAT), 카르니틴 팔미토일전이효소 2(CPT2), 초장쇄 아실-CoA 탈수소효소(VLCAD), L-3-히드록시-아실-CoA 탈수소효소의 효소 결핍 환자 (LCHAD) 또는 삼중 기능성 단백질(MTP).
- 건강 및 사회 보험 적용
- 서면 동의서
제외 기준:
- 다른 원인(예: 미토콘드리아 호흡 연쇄 장애)
- 증명되지 않은 FAO 장애가 의심되는 환자(효소 또는 분자 검사에 의해)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 크로스오버
- 마스킹: 더블
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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강도 테스트
기간: 24개월
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24개월
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생물학적 매개변수(아실카르니틴 프로파일, 요중 유기산의 변형)
기간: 24개월
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24개월
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임상 파라미터(심초음파)
기간: 24개월
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24개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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인체공학적 테스트
기간: 24개월
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24개월
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간 기능
기간: 24개월
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24개월
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저혈당증
기간: 24개월
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24개월
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횡문근 융해증
기간: 24개월
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Guy Touati, PU-PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- P030435
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