Ernæringsterapi af underskud af oxidation Mitokondrie af fedtsyrer

Det specifikke hovedformål med denne undersøgelse vil være at bestemme effektiviteten af ​​ulige-kædet MCT: TRIHEPTANOIN (Tri-C7) og dets metabolitter, BETA-HYDROXYPENTANOATE (BHP) og BETA-KETOPENTANOATE (BKP), som potentielle behandlinger ved orale eller enterale behandlinger ruter. Disse forbindelser bruges effektivt til energiproduktion på trods af langkædede FAO-enzymdefekter. De bruger alternative metaboliske veje og har anaplerotiske virkninger på grund af propionyl-CoA-produktion ved thiolytisk spaltning af ulige carbonketonlegemer.

Effektiviteten af ​​disse forbindelser vil blive sammenlignet med konventionel kost (MCT) for hver patient. På grund af hyppige fænotypiske variationer observeret for hver af disse sygdomme, vil hver patient være sin egen kontrol.

Den samme protokolundersøgelse vil blive fulgt i 2 centre: Dallas, USA (hovedinvestigator: Dr CR Roe) og Paris, Frankrig (hovedinvestigator: Dr G TOUATI). Det er planlagt at inkludere 80 patienter (60 i Dallas, 20 i Paris) i løbet af de næste 2 år. Patienterne vil blive ramt med 6 påviste defekter, der er specifikke defekter af langkædet FAO: carnitin palmitoyltransferase 1 (CPT1), carnitin-acylcarnitin translocase (CAT), carnitin palmitoyltransferase 2 (CPT2), meget langkædet acyl-CoA dehydrogenase ( VLCAD), L-3-hydroxy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) eller trifunktionelt protein (MTP).

Den anvendte metode vil være en randomiseret kontrolundersøgelse for at sammenligne effektiviteten af ​​2 diætterapier: TRIHEPTANOIN versus konventionel MCT. De undersøgte parametre vil afhænge af hver sygdom og vil afhænge af de berørte organer i hver patient. Vigtigste undersøgte kliniske parametre vil være: overlevelsesrate, antal metaboliske akutte dekompensationer, hyppighed og sværhedsgrad af hypoglykæmier, hyppighed og sværhedsgrad af rabdomyolyser, udvikling af hjerte- eller levermanifestationer, muskelstyrke og livskvalitet. Vigtigste undersøgte biologiske parametre vil være: TRIHEPTANOIN brug under måltidstests, modifikationer af plasma acylcarnitin profil, modifikationer af organiske syrer i urinen, blodmålinger af CPK og transaminaser. Der vil blive udført hjerteekografi til opfølgning af kardiomyopatier, ergometrisk test og styrketest vil blive udført for lidelser, der påvirker muskelfunktionen.