脂肪酸氧化线粒体缺陷的营养疗法

本研究的主要具体目的是确定奇数链 MCT 的效率：三庚酸甘油酯 (Tri-C7) 及其代谢物，β-羟基戊酸 (BHP) 和 β-酮戊酸 (BKP)，作为口服或肠内给药的潜在治疗方法路线。 尽管存在长链 FAO 酶缺陷，但这些化合物可有效用于能源生产。 它们使用替代代谢途径，并且由于通过奇数碳酮体的硫解裂解产生丙酰辅酶 A，因此具有回补作用。

这些化合物的效率将与每位患者的常规饮食 (MCT) 进行比较。 由于对这些疾病中的每一种都观察到频繁的表型变异，因此每个患者都将是他自己的对照。

将在 2 个中心进行相同的方案研究：美国达拉斯（主要研究者：CR Roe 博士）和法国巴黎（主要研究者：G TOUATI 博士）。 计划在未来 2 年内纳入 80 名患者（达拉斯 60 名，巴黎 20 名）。 患者将受到 6 种已证实缺陷的影响，这些缺陷是长链 FAO 的特定缺陷：肉碱棕榈酰转移酶 1 (CPT1)、肉碱酰基肉碱转位酶 (CAT)、肉碱棕榈酰转移酶 2 (CPT2)、极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 ( VLCAD)、L-3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶 (LCHAD) 或三功能蛋白 (MTP)。

使用的方法将是一项对照随机研究，用于比较 2 种饮食疗法的效率：三庚酸甘油酯与传统 MCT。 研究的参数将取决于每种疾病，并将取决于每个患者受影响的器官。 主要研究的临床参数将是：存活率、代谢急性失代偿的数量、低血糖的频率和严重程度、横纹肌溶解的频率和严重程度、心脏或肝脏表现的演变、肌肉力量和生活质量。 主要研究的生物学参数将是：三庚酸甘油酯在膳食测试中的使用、血浆酰基肉碱分布的改变、尿液有机酸的改变、CPK 和转氨酶的血液测量。 将对心肌病进行心脏超声检查，对影响肌肉功能的疾病进行肌力测试和力量测试。