Näringsterapi av bristerna i oxidation Mitokondriella av fettsyrorna

Det huvudsakliga specifika syftet med denna studie kommer att vara att fastställa effektiviteten av udda kedja MCT: TRIHEPTANOIN (Tri-C7) och dess metaboliter, BETA-HYDROXYPENTANOATE (BHP) och BETA-KETOPENTANOATE (BKP), som potentiella behandlingar genom orala eller enterala behandlingar rutter. Dessa föreningar används effektivt för energiproduktion, trots långkedjiga FAO-enzymdefekter. De använder alternativa metaboliska vägar och har anaplerotiska effekter på grund av propionyl-CoA-produktion genom tiolytisk klyvning av udda kolketonkroppar.

Effektiviteten av dessa föreningar kommer att jämföras med konventionell kost (MCT) för varje patient. På grund av frekventa fenotypiska variationer som observeras för var och en av dessa sjukdomar kommer varje patient att vara sin egen kontroll.

Samma protokollstudie kommer att följas i två centra: Dallas, USA (huvudprövare: Dr CR Roe) och Paris, Frankrike (huvudprövare: Dr G TOUATI). Det är planerat att inkludera 80 patienter (60 i Dallas, 20 i Paris), under de kommande 2 åren. Patienterna kommer att drabbas av 6 bevisade defekter som är specifika defekter av långkedjig FAO: karnitinpalmitoyltransferas 1 (CPT1), karnitin-acylkarnitintranslokas (CAT), karnitinpalmitoyltransferas 2 (CPT2), mycket långkedjig acyl-CoA-dehydrogenas ( VLCAD), L-3-hydroxi-acyl-CoA-dehydrogenas (LCHAD) eller trifunktionellt protein (MTP).

Den använda metoden kommer att vara en randomiserad kontrollstudie för att jämföra effektiviteten av 2 dietterapier: TRIHEPTANOIN kontra konventionell MCT. De studerade parametrarna kommer att bero på varje sjukdom och kommer att bero på de drabbade organen i varje patient. De huvudsakliga studerade kliniska parametrarna kommer att vara: överlevnadsgrad, antal metabolisk akut dekompensation, frekvens och svårighetsgrad av hypoglykemier, frekvens och svårighetsgrad av rabdomyolyser, utveckling av hjärt- eller levermanifestationer, muskelstyrka och livskvalitet. Huvudsakliga studerade biologiska parametrar kommer att vara: TRIHEPTANOIN-användning under måltidstester, modifieringar av plasmaacylkarnitinprofilen, modifieringar av organiska syror i urinen, blodmätningar av CPK och transaminaser. Hjärtekografi kommer att utföras för uppföljning av kardiomyopatier, ergometriska tester och styrketester kommer att utföras för störningar som påverkar muskelfunktionen.