경미한 페닐케톤뇨증이 있는 소아에서 Kuvan의 행동 효과
연구 개요
상세 설명
경미한 PKU/고페닐알라닌혈증이 있는 아동의 행동과 인지를 조사하기 위한 연구는 거의 수행되지 않았지만 일반 지능(IQ)의 감소(Costello, 1994) 및 실행 능력의 손상(Diamond, 1994; Gassio, 2005)의 증거가 있습니다. 이 인구. 경증 PKU 소아의 페닐알라닌 수치는 페닐알라닌 수치가 식이 조절을 통해 관리된 고전 PKU 소아의 수치와 거의 동일하다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 식이 요법을 받은 PKU를 가진 아동의 행동 및 인지 장애는 특히 실행 능력과 관련하여 잘 기록되어 있습니다(Christ, 2006; White, 2001, 2002). 종합하면, 이러한 결과는 경미한 PKU를 가진 어린이가 행동 및 인지 장애의 위험이 있으며 Kuvan으로 치료를 통해 페닐알라닌 수치를 낮추면 이러한 장애를 완화할 수 있음을 시사합니다.
이 문제를 조사하기 위해 6~18세(포함)의 경미한 PKU가 있는 약 20명의 어린이와 그 부모가 연구에 참여합니다. 경미한 PKU가 있는 아동의 행동 및 인지는 다음 방법을 사용하여 평가됩니다. (1) 부모는 자녀의 행동 및 인지를 평가하기 위해 목록을 작성합니다. (2) 나이가 많은 어린이는 자신의 행동과 인지를 평가하기 위해 자기 보고 목록을 작성합니다. (3) IQ를 평가하는 인지 작업과 주의 집중 측면(즉, 지속적인 주의 및 억제 제어)이 모든 어린이에게 시행됩니다.
주요 목표는 두 가지입니다. 첫째, Kuvan으로 치료하기 전에 경미한 PKU가 있는 어린이의 행동과 인지가 손상되었는지 확인합니다(기준선). 이 목표를 달성하기 위해 우리는 연령에 기반한 규범적 데이터를 포함하는 행동 및 인지 측정을 시행할 것입니다. 경미한 PKU가 있는 어린이의 등급과 점수가 규범 평균에서 1 표준 편차 이상일 것이라는 가설을 세웁니다. 둘째, Kuvan으로 치료한 후 경미한 PKU가 있는 어린이의 행동과 인지가 개선되는지 확인할 것입니다. 이 목적을 달성하기 위해 Kuvan 치료 4주 및 24주(각각 4주 및 24주 추적 관찰) 후에 동일한 행동 및 인지 측정을 시행할 것입니다. 경미한 PKU가 있는 아동의 후속 평가 및 점수가 기본 평가 및 점수에 비해 0.5 표준 편차 이상 향상될 것이라고 가정합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60614
- Northwestern University/Children's Memorial Hospital
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Missouri
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Columbia, Missouri, 미국, 65211
- University of Missouri
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St. Louis, Missouri, 미국, 63130
- Washington University
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Oregon
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Portland, Oregon, 미국, 97239
- Oregon Health & Science University
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 정보에 입각한 동의 및/또는 동의를 제공할 의지와 능력.
- 연구 절차를 준수할 의지와 능력.
- 6세에서 18세 사이입니다.
- Kuvan을 처방하려는 의사의 의도.
- 식이 제한으로 치료하지 않은 경우 360μmol/L ~ 600μmol/L 사이의 페닐알라닌 수치.
- 가임 가능성이 있는 경우 음성 임신 검사.
- 성적으로 활발한 경우 피임법을 사용할 의향이 있습니다.
제외 기준:
- 지난 6개월 이내에 Kuvan으로 치료.
- 임신, 모유 수유 중이거나 연구 기간 동안 임신할 계획이 있는 경우.
- 연구 전 또는 연구 동안 30일 미만의 연구 제품 사용.
- 참여 또는 안전을 방해할 수 있는 동시 상태.
- 연구에 대한 순응도가 낮을 위험이 높은 모든 조건.
- 페닐케톤뇨증과 관련 없는 주요 의학적 장애의 병력.
- 신뢰할 수 없거나 연구에 사용할 수 없다고 인식됩니다.
- L-도파, 메토트렉세이트 또는 엽산 대사를 억제하는 기타 약물 사용.
- 사프롭테린 또는 부형제에 대해 알려진 과민증.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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페닐케톤뇨증
Kuvan으로 치료를 시작하는 경미한 페닐케톤뇨증/고페닐알라닌혈증이 있는 개인.
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20/mg/kg/일 1일 1회 또는 의사가 표준 치료로 처방한 대로 복용합니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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실행 기능의 행동 평가 목록(BRIEF)
기간: 기준선, 4주 후속 조치, 24주 후속 조치
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기준선, 4주 후속 조치, 24주 후속 조치
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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아동을 위한 행동 평가 시스템 - 제2판(BASC-2)
기간: 기준선, 4주 후속 조치, 24주 후속 조치
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기준선, 4주 후속 조치, 24주 후속 조치
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코너스 3판(코너스 3)
기간: 기준선, 4주 후속 조치, 24주 후속 조치
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기준선, 4주 후속 조치, 24주 후속 조치
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Conners 지속적인 성능 테스트 II 버전 5(CCPT-II 버전 5)
기간: 기준선, 4주 후속 조치, 24주 후속 조치
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기준선, 4주 후속 조치, 24주 후속 조치
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WASI(Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence)의 매트릭스 추론 하위 테스트
기간: 기준선, 4주 후속 조치, 24주 후속 조치
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기준선, 4주 후속 조치, 24주 후속 조치
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Christ SE, Steiner RD, Grange DK, Abrams RA, White DA. Inhibitory control in children with phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2006;30(3):845-64. doi: 10.1207/s15326942dn3003_5.
- White DA, Nortz MJ, Mandernach T, Huntington K, Steiner RD. Age-related working memory impairments in children with prefrontal dysfunction associated with phenylketonuria. J Int Neuropsychol Soc. 2002 Jan;8(1):1-11.
- White DA, Nortz MJ, Mandernach T, Huntington K, Steiner RD. Deficits in memory strategy use related to prefrontal dysfunction during early development: evidence from children with phenylketonuria. Neuropsychology. 2001 Apr;15(2):221-9. doi: 10.1037//0894-4105.15.2.221.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
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마지막으로 확인됨
추가 정보
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