Behaviorální účinky Kuvanu u dětí s mírnou fenylketonurií

Pro zkoumání chování a kognitivních funkcí u dětí s mírnou PKU/hyperfenylalanémií bylo provedeno jen málo výzkumů, ale existují důkazy o snížení obecné inteligence (IQ) (Costello, 1994) a zhoršení výkonných schopností (Diamond, 1994; Gassio, 2005). tato populace. Je důležité poznamenat, že hladiny fenylalaninu u dětí s mírnou PKU jsou přibližně stejné jako u dětí s klasickou PKU, jejichž hladiny fenylalaninu byly upraveny dietou. U dětí s dietou léčenou PKU jsou poruchy chování a kognice dobře zdokumentovány, zejména ve vztahu k exekutivním schopnostem (Christ, 2006; White, 2001, 2002). Celkově tato zjištění naznačují, že děti s mírnou PKU jsou ohroženy poruchami chování a kognitivních funkcí a je možné, že tato poškození mohou být zmírněna snížením hladin fenylalaninu prostřednictvím léčby přípravkem Kuvan.

Za účelem prozkoumání tohoto problému se studie zúčastní přibližně 20 dětí s mírnou PKU ve věku od 6 do 18 let (včetně) a jejich rodiče. Chování a poznávání dětí s mírnou PKU bude hodnoceno pomocí následujících metod: (1) Rodiče vypracují soupisy, aby ohodnotili chování a poznávací schopnosti svých dětí; (2) Starší děti si vyplní vlastní soupisy, aby ohodnotily své chování a poznávací schopnosti; (3) Všem dětem budou svěřeny kognitivní úkoly hodnotící IQ a výkonné aspekty pozornosti (tj. trvalá pozornost a inhibiční kontrola).

Primární cíle jsou dvojí. Nejprve určíme, zda jsou chování a kognice ohroženy u dětí s mírnou PKU před léčbou Kuvanem (výchozí hodnota). Abychom dosáhli tohoto cíle, budeme provádět měření chování a kognice, která zahrnují normativní údaje založené na věku. Předpokládáme, že děti s mírnou PKU budou mít hodnocení a skóre ≥ 1 standardní odchylka od normativního průměru. Za druhé, určíme, zda se po léčbě Kuvanem zlepší chování a kognice u dětí s mírnou PKU. Abychom dosáhli tohoto cíle, aplikujeme stejná měření chování a kognice po 4 a 24 týdnech léčby přípravkem Kuvan (4týdenní a 24týdenní sledování). Předpokládáme, že následné hodnocení a skóre dětí s mírnou PKU se zlepší o ≥ 0,5 směrodatné odchylky vzhledem k jejich výchozímu hodnocení a skóre.