A kuvan viselkedési hatásai enyhe fenilketonuriában szenvedő gyermekeknél

Kevés kutatást végeztek az enyhe PKU/hiperfenilalanémiában szenvedő gyermekek viselkedésének és megismerésének vizsgálatára, de bizonyíték van az általános intelligencia (IQ) csökkenésére (Costello, 1994) és a végrehajtó képességek károsodására (Diamond, 1994; Gassio, 2005). ezt a lakosságot. Fontos megjegyezni, hogy az enyhe PKU-ban szenvedő gyermekek fenilalanin szintje megközelítőleg megegyezik a klasszikus PKU-ban szenvedő gyermekek fenilalanin szintjeivel, akiknek a fenilalanin szintjét étrendi ellenőrzéssel kezelték. A diétával kezelt PKU-ban szenvedő gyermekeknél a viselkedés és a kognitív károsodások jól dokumentáltak, különösen a végrehajtó képességekkel kapcsolatban (Christ, 2006; White, 2001, 2002). Összességében ezek az eredmények arra utalnak, hogy az enyhe PKU-ban szenvedő gyermekeknél fennáll a viselkedési és kognitív károsodás kockázata, és lehetséges, hogy ezek a károsodások mérsékelhetők a fenilalaninszint Kuvan-kezeléssel történő csökkentésével.

Ennek a kérdésnek a kivizsgálására körülbelül 20 enyhe PKU-ban szenvedő, 6 és 18 éves kor közötti (beleértve) gyermek és szüleik vesznek részt a vizsgálatban. Az enyhe PKU-ban szenvedő gyermekek viselkedését és megismerését a következő módszerekkel értékelik: (1) A szülők leltárt készítenek, hogy értékeljék gyermekeik viselkedését és megismerését; (2) Az idősebb gyermekek önbeszámoló leltárt készítenek, hogy értékeljék viselkedésüket és megismerésüket; (3) Az IQ-t és a figyelem végrehajtó vonatkozásait (azaz a tartós figyelem és a gátló kontroll) értékelő kognitív feladatokat minden gyermeknek be kell adni.

Az elsődleges célok kettősek. Először is meg fogjuk határozni, hogy az enyhe PKU-ban szenvedő gyermekek viselkedése és megismerése károsodott-e a Kuvan-kezelés előtt (alapvonal). E cél elérése érdekében olyan viselkedési és megismerési mérőszámokat alkalmazunk, amelyek életkoron alapuló normatív adatokat tartalmaznak. Feltételezzük, hogy az enyhe PKU-ban szenvedő gyermekek értékelése és pontszáma ≥ 1 szórással rendelkezik a normatív átlagtól. Másodszor, meg fogjuk határozni, hogy javul-e a viselkedés és a megismerés az enyhe PKU-ban szenvedő gyermekeknél a Kuvan-kezelést követően. E cél elérése érdekében ugyanazokat a viselkedés- és kognitív méréseket alkalmazzuk 4 és 24 hetes Kuvan-kezelés után (4 hetes, illetve 24 hetes követés). Feltételezzük, hogy az enyhe PKU-ban szenvedő gyermekek követési értékelései és pontszámai ≥ 0,5 szórással javulnak az alapértékekhez és pontszámokhoz képest.