Kuvanin käyttäytymisvaikutukset lapsilla, joilla on lievä fenyyliketonuria

Lievää PKU/hyperfenyylialanemiaa sairastavien lasten käyttäytymistä ja kognitiota on tutkittu vain vähän, mutta yleisen älykkyyden (IQ) (Costello, 1994) ja toimeenpanokykyjen heikkenemisestä (Diamond, 1994; Gassio, 2005) on näyttöä. tämä väestö. On tärkeää huomata, että lievää PKU:ta sairastavien lasten fenyylialaniinitasot vastaavat suunnilleen klassista PKU:ta sairastavien lasten fenyylialaniinitasoja, joiden fenyylialaniinitasoja on hallittu ruokavalion avulla. Lapsilla, joilla on ruokavaliolla hoidettu PKU, käyttäytymisen ja kognition häiriöt ovat hyvin dokumentoituja, erityisesti suhteessa toimeenpanokykyihin (Christ, 2006; White, 2001, 2002). Yhdessä nämä havainnot viittaavat siihen, että lapset, joilla on lievä PKU, ovat vaarassa saada käyttäytymis- ja kognitiivisia häiriöitä, ja on mahdollista, että näitä häiriöitä voidaan lieventää alentamalla fenyylialaniinitasoja Kuvan-hoidon avulla.

Asian selvittämiseksi tutkimukseen osallistuu noin 20 lievää PKU:ta sairastavaa lasta iältään 6–18 vuotta (mukaan lukien) ja heidän vanhempansa. Lievää PKU:ta sairastavien lasten käyttäytymistä ja kognitiota arvioidaan seuraavilla menetelmillä: (1) Vanhemmat suorittavat inventaarioita arvioidakseen lastensa käyttäytymistä ja kognitiota; (2) Vanhemmat lapset suorittavat itseraportteja arvioidakseen käyttäytymistään ja kognitiokykyään; (3) Kaikille lapsille annetaan kognitiivisia tehtäviä, jotka arvioivat älykkyysosamäärää ja huomion johtavia näkökohtia (eli jatkuvaa tarkkaavaisuutta ja estävää kontrollia).

Ensisijaiset tavoitteet ovat kaksijakoisia. Ensin määritämme ennen Kuvan-hoitoa, ovatko lievää PKU:ta sairastavien lasten käyttäytyminen ja kognitio vaarantuneet (perustilanne). Tämän tavoitteen saavuttamiseksi hallinnoimme käyttäytymisen ja kognition mittareita, jotka sisältävät ikään perustuvaa normatiivista tietoa. Oletamme, että lapsilla, joilla on lievä PKU, on arvosanat ja pisteet, jotka ovat ≥ 1 standardipoikkeama normatiivisesta keskiarvosta. Toiseksi selvitämme, paraneeko käyttäytyminen ja kognitio lapsilla, joilla on lievä PKU-hoito Kuvan-hoidon jälkeen. Tämän tavoitteen saavuttamiseksi annamme samat käyttäytymis- ja kognitiomitat 4 ja 24 viikon Kuvan-hoidon jälkeen (vastaavasti 4 ja 24 viikon seuranta). Oletamme, että lievää PKU:ta sairastavien lasten seuranta-arviot ja pisteet paranevat ≥ 0,5 standardipoikkeamaa verrattuna heidän perusarvoihinsa ja -pisteisiinsä.