Efeitos Comportamentais de Kuvan em Crianças com Fenilcetonúria Leve

Poucas pesquisas foram realizadas para examinar o comportamento e a cognição em crianças com PKU leve/hiperfenilalanemia, mas há evidências de reduções na inteligência geral (QI) (Costello, 1994) e deficiências nas habilidades executivas (Diamond, 1994; Gassio, 2005) em esta população. É importante observar que os níveis de fenilalanina de crianças com PKU leve são aproximadamente equivalentes aos de crianças com PKU clássica cujos níveis de fenilalanina foram controlados por meio de controle dietético. Em crianças com PKU tratadas com dieta, as deficiências no comportamento e na cognição estão bem documentadas, particularmente em relação às habilidades executivas (Christ, 2006; White, 2001, 2002). Tomados em conjunto, esses achados sugerem que crianças com fenilcetonúria leve correm risco de deficiências comportamentais e cognitivas, e é possível que essas deficiências possam ser mitigadas pela redução dos níveis de fenilalanina por meio do tratamento com Kuvan.

Para investigar essa questão, aproximadamente 20 crianças com PKU leve de 6 a 18 anos de idade (inclusive) e seus pais participarão do estudo. O comportamento e a cognição das crianças com PKU leve serão avaliados usando os seguintes métodos: (1) Os pais completarão inventários para avaliar o comportamento e a cognição de seus filhos; (2) As crianças mais velhas completarão inventários de autorrelato para avaliar seu comportamento e cognição; (3) Tarefas cognitivas avaliando QI e aspectos executivos da atenção (ou seja, atenção sustentada e controle inibitório) serão administradas a todas as crianças.

Os objetivos principais são duplos. Primeiro, determinaremos se o comportamento e a cognição estão comprometidos em crianças com PKU leve antes do tratamento com Kuvan (linha de base). Para atingir esse objetivo, administraremos medidas de comportamento e cognição que incluem dados normativos com base na idade. Nossa hipótese é que crianças com PKU leve terão classificações e pontuações ≥ 1 desvio padrão da média normativa. Em segundo lugar, determinaremos se o comportamento e a cognição melhoram em crianças com PKU leve após o tratamento com Kuvan. Para atingir esse objetivo, administraremos as mesmas medidas de comportamento e cognição após 4 e 24 semanas de tratamento com Kuvan (acompanhamentos de 4 semanas e 24 semanas, respectivamente). Nossa hipótese é que as classificações e pontuações de acompanhamento de crianças com PKU leve melhorarão em ≥ 0,5 desvio padrão em relação às suas classificações e pontuações iniciais.