軽度のフェニルケトン尿症の子供におけるクバンの行動への影響

軽度の PKU/高フェニルアラニン血症の子供の行動と認知を調べる研究はほとんど行われていませんが、一般知能 (IQ) の低下 (Costello, 1994) と実行能力の障害 (Diamond, 1994; Gassio, 2005) の証拠があります。この人口。 軽度の PKU の子供のフェニルアラニンレベルは、フェニルアラニンレベルが食事管理によって管理されている古典的な PKU の子供のレベルとほぼ同等であることに注意することが重要です。 食事で治療された PKU の子供では、特に実行能力に関連して、行動と認知の障害が十分に記録されています (Christ、2006; White、2001、2002)。 まとめると、これらの調査結果は、軽度の PKU を持つ子供が行動障害および認知障害のリスクにさらされていることを示唆しており、これらの障害は、Kuvan による治療を通じてフェニルアラニンレベルを下げることによって軽減される可能性があります.

この問題を調査するために、6 歳から 18 歳までの軽度の PKU を持つ約 20 人の子供とその両親が研究に参加します。 軽度の PKU を持つ子供の行動と認知は、次の方法を使用して評価されます。 (2) 年長の子供は、行動と認知を評価するために、自己報告の目録を完成させます。 (3) IQ と注意力の管理面 (すなわち、持続的な注意力と抑制制御) を評価する認知課題は、すべての子供に投与されます。

主な目的は 2 つあります。 まず、Kuvan で治療する前に、軽度の PKU を持つ子供の行動と認知が損なわれているかどうかを判断します (ベースライン)。 この目的を達成するために、年齢に基づく規範的なデータを含む行動と認知の測定を管理します。 軽度の PKU を持つ子供は、規範的な平均値から 1 標準偏差以上の評価とスコアを持つと仮定します。 第二に、Kuvan による治療後に軽度の PKU を持つ子供の行動と認知が改善するかどうかを判断します。 この目的を達成するために、Kuvan による治療の 4 週間後と 24 週間後 (それぞれ 4 週間と 24 週間のフォローアップ) に、同じ行動と認知の測定を行います。 軽度の PKU を持つ子供のフォローアップの評価とスコアは、ベースラインの評価とスコアと比較して、標準偏差が 0.5 以上改善すると仮定しています。