Поведенческие эффекты кувана у детей с легкой фенилкетонурией

Было проведено мало исследований по изучению поведения и когнитивных функций у детей с легкой формой фенилкетонурии/гиперфенилаланемии, но есть данные о снижении общего интеллекта (IQ) (Costello, 1994) и ухудшении исполнительных способностей (Diamond, 1994; Gassio, 2005) у детей. это население. Важно отметить, что уровни фенилаланина у детей с легкой ФКУ примерно эквивалентны таковым у детей с классической ФКУ, у которых уровень фенилаланина контролировался с помощью диетического контроля. У детей с фенилкетонурией, получающих диетическое лечение, хорошо задокументированы нарушения поведения и когнитивных функций, особенно в отношении исполнительных способностей (Christ, 2006; White, 2001, 2002). В совокупности эти данные свидетельствуют о том, что дети с легкой ФКУ подвержены риску поведенческих и когнитивных нарушений, и вполне возможно, что эти нарушения можно смягчить путем снижения уровня фенилаланина посредством лечения Куваном.

Для изучения этого вопроса в исследовании примут участие около 20 детей с легкой формой ФКУ в возрасте от 6 до 18 лет (включительно) и их родители. Поведение и когнитивные способности детей с ФКУ в легкой форме будут оцениваться с использованием следующих методов: (1) родители будут заполнять анкеты, чтобы оценить поведение и когнитивные способности своих детей; (2) дети старшего возраста будут заполнять анкеты самоотчетов, чтобы оценить свое поведение и познание; (3) Когнитивные задачи, оценивающие IQ и исполнительные аспекты внимания (т. е. устойчивое внимание и сдерживающий контроль), будут выполняться для всех детей.

Основные цели двояки. Во-первых, мы определим, нарушены ли поведение и когнитивные функции у детей с легкой ФКУ до начала лечения Куваном (базовый уровень). Для достижения этой цели мы будем управлять показателями поведения и познания, которые включают нормативные данные, основанные на возрасте. Мы предполагаем, что дети с легкой ФКУ будут иметь оценки и баллы, которые составляют ≥ 1 стандартное отклонение от нормативного среднего. Во-вторых, мы определим, улучшатся ли поведение и когнитивные функции у детей с легкой ФКУ после лечения Куваном. Для достижения этой цели мы будем применять те же показатели поведения и когнитивных функций через 4 и 24 недели лечения Куваном (4-недельное и 24-недельное наблюдение соответственно). Мы предполагаем, что последующие оценки и баллы детей с легкой ФКУ улучшатся на ≥ 0,5 стандартного отклонения по сравнению с их исходными рейтингами и баллами.