C형 나트륨이뇨펩티드와 연골무형성증
연구 개요
상세 설명
연골무형성증은 왜소증의 가장 흔한 형태이며 허벅지와 상완이 가장 많이 영향을 받는 짧은 사지를 특징으로 합니다. 연골무형성증은 또한 대공(foramen magnum)의 협착 및 척추 협착증과 관련이 있습니다. 저연골형성부전증은 관련이 있지만 신경학적 문제가 없는 덜 심각한 형태의 왜소증입니다. 연골무형성증 및 저연골형성부전증은 수용체의 구성적 활성화를 유발하는 섬유아세포 성장 인자 수용체-3(FGFR-3) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. FGFR-3 신호는 주로 연골무형성증의 성장판 연골세포에서 과활성화되는 MAP 키나아제 경로를 통해 전달됩니다. C형 나트륨이뇨펩티드(CNP)는 선형 성장의 강력한 양성 조절제로서 성장판에서 생산되고 작용하는 호르몬입니다. cGMP를 생성하는 나트륨 이뇨 펩티드 수용체-B(NPR-B)를 통한 CNP 신호. 쥐에 대한 연구는 MAP 키나아제 경로의 활성화가 NPR-B를 통한 신호 전달을 억제한다는 것을 보여줍니다. 따라서 연골 무형성증 표현형은 부분적으로 CNP 신호 전달의 억제로 인한 것일 수 있습니다. 반대로, CNP 세포내 신호전달은 MAP 키나아제 경로를 억제하고 CNP 유사체는 연골무형성증에 대한 잠재적인 특이적 치료법으로 연구되고 있습니다. 이 프로젝트의 목적은 연골무형성증 또는 저연골형성부전증이 있는 어린이와 성인의 CNP 시스템 상태를 정의하는 것입니다. 우리의 가설은 1) NPR-B의 억제로 인해 연골무형성증 또는 연골무형성증이 있는 소아에서 CNP 및 그 아미노말단 프로펩티드(NTproCNP)의 혈중 수치가 상승하고 cGMP의 혈중 수치가 감소한다는 것입니다. 2) CNP 및 NTproCNP 수치는 성장판 연골이 없기 때문에 연골무형성증 및 저연골형성부전증이 있는 성인에서 정상입니다. 3) 건강한 어린이와 마찬가지로 NTproCNP 수치는 연골무형성증 또는 저연골형성부전증이 있는 어린이의 신장 속도를 예측합니다. 이러한 가설은 두 가지 구체적인 목표로 다루어질 것입니다. 특정 목표 1은 연골무형성증 또는 저연골형성부전증이 있는 소아 및 성인의 CNP, NTproCNP 및 cGMP의 혈장 수준을 결정하는 것입니다. 구체적인 목표 2는 NTproCNP 수준이 연골무형성증 또는 저연골형성부전증이 있는 어린이의 신장 속도와 상관관계가 있는지 확인하는 것입니다.
이 연구는 연골무형성증 또는 저연골형성부전증이 있는 어린이 및 성인에 대한 관찰, 횡단면/부분 종단 연구입니다. 아이들은 일상적인 진료소 방문의 일부로 보게 될 것입니다. 연구 기간 동안 두 번 이상 본 어린이는 종단 데이터를 제공합니다. 연골무형성증 또는 저연골형성부전증이 있는 성인 피험자는 한 번 연구될 것입니다. 수집된 데이터에는 인체 측정학, 연골무형성증의 신경학적 합병증에 대한 정보, CNP, NTproCNP 및 cGMP의 혈중 농도가 포함됩니다. 우리는 100명의 피험자가 모집될 것으로 예상하며, 연구 과정 동안 약 20명이 세 번 연구될 것입니다.
연골무형성증 및 저연골형성부전증에서 CNP 시스템의 잠재적인 역할을 연구함으로써 이러한 일반적인 증후군의 병리생리학에 대한 더 깊은 통찰력을 제공할 뿐만 아니라 정상적인 선형 성장의 조절에 대한 더 큰 통찰력을 제공할 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Delaware
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Wilmington, Delaware, 미국, 19803
- Alfred I. DuPont Hospital for Children
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 연골무형성증 또는 연골무형성증의 진단
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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연골무형성증 또는 저연골형성증
연골무형성증 또는 저연골형성부전증이 있는 어린이 또는 성인
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈장 내 NTproCNP 수준
기간: 한 시점
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CNP(NTproCNP)의 아미노말단 프로펩티드는 RIA에 의해 혈장에서 측정되고 기존의 성별 및 연령 기반 참조 범위와 비교됩니다.
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한 시점
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈장 내 CNP 수준
기간: 한 시점
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C형 나트륨 이뇨 펩티드는 RIA에 의해 혈장에서 측정되고 기존의 성별 및 연령 기반 참조 범위와 비교됩니다.
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한 시점
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혈장 내 cGMP 수준
기간: 한 시점
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순환 GMP 수준은 RIA에 의해 혈장에서 측정되고 기존의 연령 및 성별 대조 샘플과 비교됩니다.
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한 시점
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어린이의 NTproCNP 수준과 신장 속도의 상관 관계
기간: 최소 6개월에서 최대 2년 동안 6개월마다
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기준선에서의 NTproCNP 수준은 후속 방문에서 결정된 최고 속도와 상관관계가 있을 것입니다.
높이 속도를 결정하기 위한 측정은 최소 6개월 간격으로, 최대 2년 간격으로 이루어집니다.
여러 차례의 후속 방문이 있는 피험자의 경우, 기준선 방문 후 1년에 가장 가까운 방문이 신장 속도 결정에 사용될 것입니다.
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최소 6개월에서 최대 2년 동안 6개월마다
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Robert Olney, MD, Nemours Children's Clinic
- 수석 연구원: Michael Bober, MD, PhD, Alfred I. DuPont Hospital for Children
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
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마지막으로 확인됨
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