급성 간헐성 포르피린증(AIP), 유전성 코프로포르피린증(HCP), 변종 포르피린증(VP)에 대한 임상 시험 - 임상 시험 레지스트리

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

포르피린증은 급성(신경학적) 및/또는 만성(피부) 증상을 유발하는 헤모글로빈 및 기타 단백질의 필수 구성 요소인 헴 형성 장애로 인해 발생하는 유전 질환 그룹입니다. 급성 포르피린증은 증상이 특이적이지 않을 수 있고 환자가 적극적인 발작을 일으키지 않는 한 일반적으로 실험실 값이 포르피린증 진단에 유용하지 않을 수 있기 때문에 진단하기 어려운 경우가 많습니다. 이 연구의 목적은 집중 설문지와 실험실 평가 도구가 가능한 유전적 포르피린증과 관련된 위험 요소를 더 잘 정의할 수 있는지 여부를 테스트하는 것입니다. 이 연구의 목표는 다음과 같습니다.

가족 중 첫 번째로 급성 포르피린증 진단을 받은 사람의 성인 가족 구성원 중 50%가 동일한 유전적 결함을 가지고 있을 것으로 예상되는 성인 가족 구성원에서 비정상적인 실험실 검사 및 포르피린증 유사 증상의 존재 및 수를 결정합니다. 인덱스 케이스.
포르피린증 진단을 고려 중인 사람들을 선별하는 데 사용할 수 있는 유전자 캐리 프로필을 고안합니다.
HCP를 암시하는 증상이 있는 환자 및/또는 포르피린 수치 상승을 나타내는 소변 검사에서 프로필을 테스트합니다.
포르피린증으로 진단되지 않은 재발성 복통 환자의 포르피린 수치가 약간 증가하는 다른 가능한 원인을 설명하기 위해

연구 유형

관찰

등록 (실제)

148

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

미국
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, 미국, 35294
    - UAB Porphyria Center, University of Alabama at Birmingham
- California
  - San Francisco, California, 미국, 94143
    - UCSF Porphyria Center, University of California at San Francisco
- New York
  - New York, New York, 미국, 10029
    - Mount Sinai Porphyria Comprehensive Diagnostic & Treatment Center, Mount Sinai School of Medicine
- North Carolina
  - Winston-Salem, North Carolina, 미국, 27157
    - Wake Forest University School of Medicine
- Texas
  - Galveston, Texas, 미국, 77555
    - UTMB Porphyria Center, University of Texas Medical Branch
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, 미국, 84132
    - Porphyria Center, University of Utah

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

15년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

그룹 1:

급성 포르피린증(AIP, HCP, VP) 중 하나가 있는 환자의 직계 가족입니다. 그들은 포르피린증에 대한 유전자 검사를 포함하여 설문지 및 실험실 검사를 완료할 것입니다. 데이터는 유전적 보인자 상태와 관련된 위험 요소에 대한 임상 프로필을 개발하는 데 사용됩니다.

그룹 2:

급성 포르피린증이 있을 가능성이 있지만 유전자 검사를 기반으로 확인된 진단이 없는 피험자. 그들은 그룹 1에서 파생된 임상 지표의 타당성을 테스트하는 역할을 할 것입니다.

그룹 3:

포르피린증 컨소시엄 의사/조사자 중 한 명이 10년 이상 전에 보았지만 포르피린증 진단을 받지 않은 환자. 그들은 포르피린증 진단을 받았는지 또는 초기 증상을 설명할 수 있는 다른 진단을 받았는지 확인하기 위해 설문지를 작성합니다.

설명

그룹 1 포함 기준:

15세 이상
유전적으로 입증된 급성 포르피린증(AIP, HCP 또는 VP) 환자의 직계 가족(자녀, 형제자매, 부모 또는 조부모)이어야 합니다.
이전에 급성 포르피린증에 대한 유전자 검사를 받은 적이 없음

그룹 2 포함 기준:

15세 이상
복통, 등 또는 사지 통증, 며칠 동안 지속되는 재발성 메스꺼움, 약물에 대한 반응, 정신 병력 또는 태양 민감성과 같은 암시적인 임상 특징의 병력이 있습니다.
소변, 대변 또는 혈청 포르포빌리노겐(PBG) 및/또는 포르피린 증가

그룹 1 및 2 제외 기준:

이전에 급성 포르피린증에 대한 유전자 검사를 받은 적이 있습니다.
빈혈, 의도하지 않은 체중 감소, GI(위장관) 출혈 또는 연하곤란(삼키기 어려움)과 같은 "경보" 증상의 병력이 있습니다.

후속 하위 연구(그룹 3) 포함 기준:

연구가 시작되기 10년 이상 전에 Porphyria Consortium 의사/조사자 중 한 명이 본 적이 있음
초기 방문 동안 포르피린이 약간 증가했습니다.
방문 당시 포르피린증 진단을 받지 못한 경우

후속 하위 연구(그룹 3) 제외 기준:

귀하는 연구 시작 전 10년 이내에 Porphyria Consortium 의사/조사관에게 진찰을 받았습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

관찰 모델: 보병대
시간 관점: 유망한

그룹/코호트 수

3

코호트 및 개입

그룹/코호트
그룹 1 그룹 1에는 유전적으로 입증된 급성 포르피린증(AIP, HCP 또는 VP)이 있는 개인의 직계 가족(자녀, 형제자매, 부모 또는 조부모)이고 이전에 발병한 적이 없는 15세 이상의 피험자가 포함됩니다. 포르피린증 자체에 대한 유전자 검사.
그룹 2(아직 등록하지 않음) 그룹 2는 급성 포르피린증을 시사하는 임상적 특징(예: 복통, 등 또는 사지 통증, 며칠 동안 지속되는 재발성 메스꺼움, 약물에 대한 반응, 정신병력 또는 태양 민감성)의 병력이 있는 15세 이상의 피험자로 구성됩니다. , 및 소변, 대변 또는 혈청 포르포빌리노겐(PBG) 및/또는 포르피린의 증가.
그룹 3 그룹 3의 피험자는 "후속 하위 연구"에 참여합니다. 이 그룹에는 연구가 시작되기 10년 이상 전에 포르피린증이 의심되는 포르피린증 컨소시엄 의사/조사자 중 한 명이 보았지만 최초 방문 시 포르피린증 진단을 받지 못한 개인이 포함됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
급성 포르피린증의 유전적 보인자로 의심되는 피험자에서 1차 검사에서 양성 생화학적 특징의 존재 기간: 모든 피험자에 대해 기준선 방문 시 1회 평가됨	모든 피험자는 양적 소변 포르포빌리노겐(PBG)의 임의의 상승에 대해 평가될 것입니다.	모든 피험자에 대해 기준선 방문 시 1회 평가됨
급성 포르피린증의 유전적 보인자로 의심되는 피험자에서 2차 검사에서 양성 생화학적 특징의 존재 기간: 모든 피험자에 대해 기준선 방문 시 1회 평가됨	모든 피험자는 분획된 양적 소변 포르피린의 상승에 대해 평가됩니다.	모든 피험자에 대해 기준선 방문 시 1회 평가됨
급성 포르피린증의 유전적 보인자로 의심되는 피험자에서 2차 검사에서 양성 생화학적 특징의 존재 기간: 모든 피험자에 대해 기준선 방문 시 1회 평가됨	모든 피험자는 분획된 양적 분변 포르피린의 상승 및 수준에 대해 평가됩니다.	모든 피험자에 대해 기준선 방문 시 1회 평가됨
급성 포르피린증 보인자 상태를 암시하는 임상적 특징 기간: 모든 피험자에 대해 기준선 방문 시 1회 평가됨	집중 설문지를 통해 통증 발작의 일반적인 지속 시간을 결정합니다.	모든 피험자에 대해 기준선 방문 시 1회 평가됨
급성 포르피린증 유전 보균자 상태 기간: 모든 피험자에 대해 기준선 방문 시 1회 평가됨	모든 피험자는 각각 HMBS, CPOX 또는 PPOX 유전자의 돌연변이를 검출하기 위해 DNA 분석을 받게 됩니다.	모든 피험자에 대해 기준선 방문 시 1회 평가됨
약간 상승된 포르피린 및 재발성 통증의 다른 가능한 원인 기간: 일회성 전화 또는 대면 인터뷰 중 1회 평가	이 프로토콜의 후속 하위 연구 섹션의 참가자는 약간 상승된 포르피인 및 재발성 통증의 다른 가능한 원인에 대해 인터뷰할 것입니다. 이들은 이전에 포르피린증이 없는 것으로 간주된 조사관이 본 환자일 것입니다.	일회성 전화 또는 대면 인터뷰 중 1회 평가
중금속의 존재 기간: 모든 피험자에 대해 기준선 방문 시 1회 평가됨	모든 피험자는 포르피린 수치의 경미한 상승의 원인으로 중금속의 존재를 선별하기 위해 혈액 검사를 받게 됩니다.	모든 피험자에 대해 기준선 방문 시 1회 평가됨
유전자 운반체 프로파일의 타당성 기간: 프로필은 그룹 2의 피험자에 대한 기준선 방문 중에 한 번 테스트됩니다.	유전적으로 입증되었지만 무증상인 HCP의 생화학적 및 임상적 특징을 표로 만들고 유전적 보인자가 아닌 피험자와 비교합니다. HCP에 대한 위험 요인을 예측하는 정확도는 그룹 2의 대상에서 테스트됩니다.	프로필은 그룹 2의 피험자에 대한 기준선 방문 중에 한 번 테스트됩니다.

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
유 전적으로 확인 된 AIP 및 HCP에서 질병 발현 빈도 기간: 5년 동안 매년 평가	AIP 및 HCP가 있는 것으로 확인된 대상체는 포르피린증 증상의 존재 및 빈도에 대해 연례 후속 방문에서 평가될 것입니다.	5년 동안 매년 평가
소변 coproporphyrin의 상승과 통증 증상이 있는 인구에서 HCP의 유병률. 기간: 1년 모집 및 등록 기간 후 그룹 2의 피험자의 등록 및 유전자 검사가 완료되면 평가됩니다.	DNA 분석에 의해 HCP가 있는 것으로 결정된 그룹 2의 피험자 수를 기반으로, 우리는 코프로포르피린 수치가 상승하고 진단되지 않은 통증 증상이 있는 인구에서 HCP의 유병률을 추정할 것입니다.	1년 모집 및 등록 기간 후 그룹 2의 피험자의 등록 및 유전자 검사가 완료되면 평가됩니다.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of California, San Francisco

협력자

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

University of Alabama at Birmingham

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

University of Texas

University of Utah

Rare Diseases Clinical Research Network

Carolinas Medical Center

수사관

연구 의자: Bruce Wang, M.D., University of California at San Francisco
수석 연구원: Karl E. Anderson, M.D., University of Texas
수석 연구원: Joseph R. Bloomer, M.D., University of Alabama at Birmingham
수석 연구원: Robert J. Desnick, Ph.D., M.D., ICAHN School of Medicine at Mount Sinai
수석 연구원: James P. Kushner, M.D., University of Utah
수석 연구원: Herbert L. Bonkovsky, M.D., Carolinas Medical Center and HealthCare System

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2011년 12월 1일

기본 완료 (실제)

2018년 12월 1일

연구 완료 (실제)

2018년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2012년 2월 16일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2012년 3월 30일

처음 게시됨 (추정)

2012년 4월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 9월 28일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 9월 22일

마지막으로 확인됨

2021년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

PC7204
1U54DK083909 (미국 NIH 보조금/계약)

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

급성 포르피린증의 임상적 진단