Klinikai vizsgálat a Akut időszakos porfíria (AIP), Örökletes koproporfíria (HCP), Variegate Porphyria (VP) - Klinikai vizsgálatok nyilvántartása

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

A porfíriák olyan genetikai betegségek csoportja, amelyeket a hem, a hemoglobin és más fehérjék lényeges összetevője képződésének zavarai okoznak, és akut (neurológiai) és/vagy krónikus (bőr) tünetekhez vezetnek. Az akut porfíriát gyakran nehéz diagnosztizálni, mert a tünetek nem feltétlenül specifikusak, és ha a beteg nem aktív rohamban van, a laboratóriumi értékek általában nem hasznosak a porfiria diagnosztizálásában. A tanulmány célja annak tesztelése, hogy egy fókuszált kérdőív és laboratóriumi kiértékelő eszköz jobban meghatározhatja-e az esetleges genetikai porfíriához kapcsolódó kockázati tényezőket. Ennek a tanulmánynak a céljai a következők:

A kóros laboratóriumi vizsgálatok és porfíria-szerű tünetek meglétének és számának meghatározása a család első olyan személyének felnőtt családtagjainál, akiknél akut porfíriás betegséget diagnosztizáltak, és akiknek 50%-a várhatóan ugyanazt a genetikai rendellenességet hordozza. az indexes eset.
Genetikai Carrie-profil kidolgozása, amely felhasználható lenne olyan személyek szűrésére, akiknél a porfíria diagnózisát fontolgatják.
A profil tesztelése olyan betegeknél, akiknél a HCP-re utaló tünetek és/vagy a porfirinszint némi emelkedését mutató vizeletvizsgálatok mutatják.
A porfirinszint enyhe emelkedésének egyéb lehetséges okainak magyarázata olyan visszatérő hasi fájdalomban szenvedő betegeknél, akiknél nem diagnosztizáltak porfiriát

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

148

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Egyesült Államok
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Egyesült Államok, 35294
    - UAB Porphyria Center, University of Alabama at Birmingham
- California
  - San Francisco, California, Egyesült Államok, 94143
    - UCSF Porphyria Center, University of California at San Francisco
- New York
  - New York, New York, Egyesült Államok, 10029
    - Mount Sinai Porphyria Comprehensive Diagnostic & Treatment Center, Mount Sinai School of Medicine
- North Carolina
  - Winston-Salem, North Carolina, Egyesült Államok, 27157
    - Wake Forest University School of Medicine
- Texas
  - Galveston, Texas, Egyesült Államok, 77555
    - UTMB Porphyria Center, University of Texas Medical Branch
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84132
    - Porphyria Center, University of Utah

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

15 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

1. csoport:

Azok a személyek, akik akut porfiriában (AIP, HCP, VP) szenvedő beteg első fokú rokonai. Kérdőíveket és laboratóriumi vizsgálatokat fognak kitölteni, beleértve a porfíria genetikai vizsgálatát is. Az adatokat a genetikai hordozó állapothoz kapcsolódó kockázati tényezők klinikai profiljának kidolgozásához használják fel.

2. csoport:

Azok az alanyok, akiknek valószínűleg akut porfíriája van, de nincs genetikai vizsgálatok alapján megerősített diagnózisuk. Ezek az 1. csoportból származó klinikai index érvényességének tesztelésére szolgálnak.

3. csoport:

Olyan betegek, akiket a Porphyria Konzorcium egyik orvosa/nyomozója látott 10 vagy több évvel ezelőtt, de nem diagnosztizáltak porfíriát. Ki kell tölteni egy kérdőívet, hogy eldöntsék, kaptak-e porfíria diagnózist, vagy más olyan diagnózist, amely magyarázatot adhat a kezdeti bemutatásra.

Leírás

1. csoport felvételi kritériumai:

Legyen 15 éves vagy idősebb
Legyen egy genetikailag bizonyított akut porfíriában (AIP, HCP vagy VP) szenvedő egyén elsőfokú rokona (gyermeke, testvére, szülője vagy nagyszülője)
Korábban nem végeztek genetikai vizsgálatot akut porfiria miatt

2. csoport felvételi kritériumai:

Legyen 15 éves vagy idősebb
A kórelőzményében szuggesztív klinikai tünetek szerepelnek, mint például has-, hát- vagy végtagfájdalom, visszatérő, napokig tartó hányinger, gyógyszerre adott reakció, pszichiátriai kórtörténet vagy napérzékenység.
A vizeletben, a székletben vagy a szérum porfobilinogén (PBG) és/vagy porfirinek szintjének emelkedése

1. és 2. csoport kizárási kritériumai:

Korábban genetikai vizsgálaton vettek részt akut porfiria miatt
A kórelőzményében „riasztó” tünetek szerepelnek, mint például vérszegénység, nem szándékos fogyás, GI (gasztrointesztinális) vérzés jelei vagy dysphagia (nyelési nehézség).

Nyomon követési alvizsgálat (3. csoport) Bevonási kritériumok:

A Porphyria Konzorcium egyik orvosa/kutatója látta 10 vagy több évvel a vizsgálat megkezdése előtt
Az első látogatás során enyhén emelkedett a porfirin szint
A látogatáskor nem diagnosztizáltak porfíriát

Nyomon követési alvizsgálat (3. csoport) Kizárási kritériumok:

Önt a Porphyria Consortium orvosa/vizsgálója látta kevesebb mint 10 évvel a vizsgálat megkezdése előtt.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Megfigyelési modellek: Kohorsz
Időperspektívák: Leendő

Csoportok/kohorszok száma

3

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
1. csoport Az 1. csoportba azok a 15 éves vagy annál idősebb alanyok tartoznak, akik genetikailag bizonyított akut porfíriában (AIP, HCP vagy VP) szenvedő egyén elsőfokú rokonai (gyermeke, testvére, szülője vagy nagyszülője), és korábban nem szenvedtek. maguk a porfíria genetikai vizsgálata.
2. csoport (még nem jelentkezett) A 2. csoportba azok a 15 éves vagy idősebb alanyok tartoznak, akiknek a kórelőzményében akut porfíriára utaló klinikai tünetek, például hasi, hát- vagy végtagfájdalom, ismétlődő, napokig tartó hányinger, gyógyszerekre adott reakciók, pszichiátriai kórtörténet vagy napérzékenység. valamint a vizeletben, a székletben vagy a szérum porfobilinogén (PBG) és/vagy porfirinek szintjének emelkedése.
3. csoport A 3. csoport alanyai részt vesznek a „Nyomon követési részvizsgálatban”. Ebbe a csoportba azok a személyek tartoznak, akiket a Porphyria Consortium egyik orvosa/nyomozója porfiria gyanúja miatt látott 10 vagy több évvel a vizsgálat megkezdése előtt, de az első látogatásukkor nem diagnosztizálták őket porfíriában.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Pozitív biokémiai jellemzők jelenléte első vonalbeli tesztekkel olyan alanyoknál, akikről feltételezik, hogy az akut porfíria genetikai hordozói Időkeret: Valamennyi alany esetében egyszer értékelték az alaplátogatáskor	Minden alanynál meg kell vizsgálni a vizelet porfobilinogén (PBG) mennyiségi emelkedését.	Valamennyi alany esetében egyszer értékelték az alaplátogatáskor
Pozitív biokémiai jellemzők jelenléte másodvonalbeli tesztekkel olyan alanyoknál, akikről feltételezik, hogy az akut porfíria genetikai hordozói Időkeret: Valamennyi alany esetében egyszer értékelték az alaplátogatáskor	Minden alanynál megvizsgáljuk a frakcionált kvantitatív vizelet porfirinek szintjének emelkedését.	Valamennyi alany esetében egyszer értékelték az alaplátogatáskor
Pozitív biokémiai jellemzők jelenléte másodvonalbeli tesztekkel olyan alanyoknál, akikről feltételezik, hogy az akut porfíria genetikai hordozói Időkeret: Valamennyi alany esetében egyszer értékelték az alaplátogatáskor	Minden alanynál felmérjük a frakcionált, kvantitatív székletporfirinek szintjének emelkedését és szintjét.	Valamennyi alany esetében egyszer értékelték az alaplátogatáskor
Akut porphyria-hordozó állapotra utaló klinikai tünetek Időkeret: Valamennyi alany esetében egyszer értékelték az alaplátogatáskor	Fókuszált kérdőív segítségével meghatározzuk a fájdalomrohamok jellemző időtartamát.	Valamennyi alany esetében egyszer értékelték az alaplátogatáskor
Akut porfiria genetikai hordozó állapota Időkeret: Valamennyi alany esetében egyszer értékelték az alaplátogatáskor	Minden alanyon DNS-elemzést végeznek, hogy mutációt észleljenek a HMBS, CPOX vagy PPOX génekben.	Valamennyi alany esetében egyszer értékelték az alaplátogatáskor
Az enyhén emelkedett porfirinszint és a visszatérő fájdalom egyéb lehetséges okai Időkeret: Egyszeri telefonos vagy személyes interjú során értékelik	Az enyhén emelkedett porfiinszint és a visszatérő fájdalom egyéb lehetséges okairól interjút készítenek a protokoll Nyomonkövetési alvizsgálati részében részt vevőkkel. Ezek olyan betegek, akiket a vizsgáló korábban látott, és akikről úgy ítélték meg, hogy nem szenvedtek porfíriát.	Egyszeri telefonos vagy személyes interjú során értékelik
Nehézfémek jelenléte Időkeret: Valamennyi alany esetében egyszer értékelték az alaplátogatáskor	Minden alany vérvizsgálaton esik át, hogy kiszűrjék a nehézfémek jelenlétét a porfirinszint kismértékű emelkedése miatt.	Valamennyi alany esetében egyszer értékelték az alaplátogatáskor
A genetikai hordozóprofil érvényessége Időkeret: A profilt egyszer tesztelik az alaplátogatás során a 2. csoportba tartozó alanyoknál.	A genetikailag bizonyított, de tünetmentes HCP biokémiai és klinikai jellemzőit táblázatba foglaljuk, és összehasonlítjuk azokkal az alanyokkal, akik nem genetikai hordozók. A HCP kockázati tényezőinek előrejelzésének pontosságát a 2. csoportba tartozó alanyokon tesztelik.	A profilt egyszer tesztelik az alaplátogatás során a 2. csoportba tartozó alanyoknál.

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
A betegség manifesztációinak gyakorisága genetikailag igazolt AIP-ben és HCP-ben Időkeret: Évente értékelik 5 éven keresztül	Az AIP-vel és HCP-vel igazoltan szenvedő alanyokat az éves utánkövetési vizitek során értékelik a porfíria tüneteinek jelenlétére és gyakoriságára.	Évente értékelik 5 éven keresztül
A HCP prevalenciája olyan populációban, ahol emelkedett a vizelet koproporfirin szintje és fájdalom tünetei vannak. Időkeret: A 2. csoportba tartozó alanyok beiratkozásának és genetikai vizsgálatának befejezését követően értékelik – 1 éves felvételi és beiratkozási időszak után.	A 2. csoportba tartozó, a DNS-elemzés által HCP-vel rendelkező alanyok száma alapján közelítjük a HCP prevalenciáját egy olyan populációban, ahol a koproporfirin szintje emelkedett, és a fájdalom tüneteit nem diagnosztizálták.	A 2. csoportba tartozó alanyok beiratkozásának és genetikai vizsgálatának befejezését követően értékelik – 1 éves felvételi és beiratkozási időszak után.

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of California, San Francisco

Együttműködők

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

University of Alabama at Birmingham

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

University of Texas

University of Utah

Rare Diseases Clinical Research Network

Carolinas Medical Center

Nyomozók

Tanulmányi szék: Bruce Wang, M.D., University of California at San Francisco
Kutatásvezető: Karl E. Anderson, M.D., University of Texas
Kutatásvezető: Joseph R. Bloomer, M.D., University of Alabama at Birmingham
Kutatásvezető: Robert J. Desnick, Ph.D., M.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Kutatásvezető: James P. Kushner, M.D., University of Utah
Kutatásvezető: Herbert L. Bonkovsky, M.D., Carolinas Medical Center and HealthCare System

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2011. december 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2018. december 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2018. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. február 16.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. március 30.

Első közzététel (Becslés)

2012. április 2.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2021. szeptember 28.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. szeptember 22.

Utolsó ellenőrzés

2021. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

PC7204
1U54DK083909 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Az akut porfíria klinikai diagnózisa