Diagnosi clinica di porfiria acuta
22 settembre 2021 aggiornato da: University of California, San Francisco
Lo scopo di questo studio è verificare se un questionario mirato e test di laboratorio possono definire meglio i fattori di rischio associati alla possibile porfiria genetica.
I ricercatori ipotizzano che lo stato di portatore genetico della porfiria acuta sia abbastanza distintivo che il profilo del portatore genetico ideato dai ricercatori attraverso questo studio sarà utile per identificare i portatori di porfiria genetica tra la vasta popolazione con dolore addominale non diagnosticato.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Descrizione dettagliata
Le porfirie sono un gruppo di malattie genetiche causate da disturbi nella formazione dell'eme, un componente essenziale dell'emoglobina e di altre proteine, che portano a sintomi acuti (neurologici) e/o cronici (cutanei). La porfiria acuta è spesso difficile da diagnosticare perché i sintomi possono non essere specifici e, a meno che il paziente non sia in un attacco attivo, i valori di laboratorio in genere potrebbero non essere utili per diagnosticare la porfiria. Lo scopo di questo studio è verificare se un questionario mirato e uno strumento di valutazione di laboratorio possano definire meglio i fattori di rischio associati alla possibile porfiria genetica. Gli obiettivi di questo studio sono:
- Per determinare la presenza e il numero di test di laboratorio anormali e sintomi simili alla porfiria nei familiari adulti della prima persona in una famiglia a cui è stata diagnosticata una malattia di porfiria acuta, il 50% dei quali dovrebbe portare lo stesso difetto genetico di il caso indice.
- Elaborare un profilo genetico Carrie che potrebbe essere utilizzato per lo screening delle persone in cui si sta prendendo in considerazione la diagnosi di porfiria.
- Per testare il profilo in pazienti con sintomi indicativi di HCP e/o esami delle urine che mostrano un certo aumento delle porfirine.
- Spiegare altre possibili cause di aumenti minori dei livelli di porfirina in pazienti con dolore addominale ricorrente a cui non è stata diagnosticata la porfiria
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
148
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Alabama
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Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35294
- UAB Porphyria Center, University of Alabama at Birmingham
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California
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San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
- UCSF Porphyria Center, University of California at San Francisco
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10029
- Mount Sinai Porphyria Comprehensive Diagnostic & Treatment Center, Mount Sinai School of Medicine
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North Carolina
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Winston-Salem, North Carolina, Stati Uniti, 27157
- Wake Forest University School of Medicine
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Texas
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Galveston, Texas, Stati Uniti, 77555
- UTMB Porphyria Center, University of Texas Medical Branch
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84132
- Porphyria Center, University of Utah
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
15 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Gruppo 1:
Individui che sono parenti di primo grado di un paziente con una delle porfirie acute (AIP, HCP, VP). Completeranno questionari e test di laboratorio, compresi i test genetici per la porfiria. I dati saranno utilizzati per sviluppare un profilo clinico per i fattori di rischio associati allo stato di portatore genetico.
Gruppo 2:
Soggetti che potrebbero avere porfiria acuta, ma non hanno una diagnosi confermata basata su test genetici. Serviranno a testare la validità dell'indice clinico derivato dal Gruppo 1.
Gruppo 3:
Pazienti che sono stati visitati da uno dei medici/investigatori del Porphyria Consortium 10 o più anni fa, ma a cui non è stata data una diagnosi di porfiria. Completeranno un questionario per determinare se hanno ricevuto una diagnosi di porfiria o un'altra diagnosi che potrebbe spiegare la presentazione iniziale.
Descrizione
Criteri di inclusione del gruppo 1:
- Avere 15 anni o più
- Essere un parente di primo grado (figlio, fratello, genitore o nonno) di un individuo con porfiria acuta geneticamente provata (AIP, HCP o VP)
- Non aver avuto precedenti test genetici per la porfiria acuta
Criteri di inclusione del gruppo 2:
- Avere 15 anni o più
- Avere una storia di caratteristiche cliniche suggestive, come dolore addominale, alla schiena o agli arti, nausea ricorrente che dura giorni, reazione ai farmaci, storia psichiatrica o sensibilità al sole.
- Aumento del porfobilinogeno (PBG) urinario, fecale o sierico e/o delle porfirine
Criteri di esclusione dei gruppi 1 e 2:
- Hanno già fatto test genetici per la porfiria acuta
- Avere una storia di sintomi di "allarme", come anemia, perdita di peso involontaria, segni di sanguinamento gastrointestinale o disfagia (difficoltà a deglutire).
Sottostudio di follow-up (Gruppo 3) Criteri di inclusione:
- Sono stati visitati da uno dei medici/ricercatori del Porphyria Consortium 10 o più anni prima dell'inizio dello studio
- Ha avuto un leggero aumento delle porfirine durante la visita iniziale
- Nessuna diagnosi di porfiria al momento della visita
Criteri di esclusione del sottostudio di follow-up (gruppo 3):
- Sei stato visto dal medico/ricercatore del Porphyria Consortium meno di 10 anni prima dell'inizio dello studio.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Gruppo 1
Il gruppo 1 includerà soggetti di età pari o superiore a 15 anni che sono parenti di primo grado (figlio, fratello, fratello, genitore o nonno) di un individuo con porfiria acuta geneticamente provata (AIP, HCP o VP) e non hanno avuto precedenti test genetici per la porfiria stessa.
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Gruppo 2 (non ancora iscritto)
Il gruppo 2 sarà composto da soggetti di età pari o superiore a 15 anni che hanno una storia di caratteristiche cliniche indicative di porfiria acuta, come dolore addominale, alla schiena o agli arti, nausea ricorrente che dura giorni, reazione ai farmaci, storia psichiatrica o sensibilità al sole e un aumento del porfobilinogeno (PBG) urinario, fecale o sierico e/o delle porfirine.
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Gruppo 3
I soggetti del Gruppo 3 parteciperanno al "Sottostudio di follow-up".
Questo gruppo includerà individui che sono stati visitati da uno dei medici/investigatori del Porphyria Consortium per sospetto di porfiria 10 o più anni prima dell'inizio dello studio, ma a cui non è stata data una diagnosi di porfiria al momento della loro visita iniziale.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Presenza di caratteristiche biochimiche positive mediante test di prima linea in soggetti sospettati di essere portatori genetici di porfiria acuta
Lasso di tempo: Valutato una volta alla visita basale per tutti i soggetti
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Tutti i soggetti saranno valutati per qualsiasi aumento del porfobilinogeno quantitativo nelle urine (PBG).
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Valutato una volta alla visita basale per tutti i soggetti
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Presenza di caratteristiche biochimiche positive mediante test di seconda linea in soggetti sospettati di essere portatori genetici di porfiria acuta
Lasso di tempo: Valutato una volta alla visita basale per tutti i soggetti
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Tutti i soggetti saranno valutati per eventuali aumenti delle porfirine urinarie quantitative frazionate.
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Valutato una volta alla visita basale per tutti i soggetti
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Presenza di caratteristiche biochimiche positive mediante test di seconda linea in soggetti sospettati di essere portatori genetici di porfiria acuta
Lasso di tempo: Valutato una volta alla visita basale per tutti i soggetti
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Tutti i soggetti saranno valutati per eventuali aumenti e livelli di porfirine fecali quantitative frazionate.
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Valutato una volta alla visita basale per tutti i soggetti
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Caratteristiche cliniche indicative dello stato di portatore di porfiria acuta
Lasso di tempo: Valutato una volta alla visita basale per tutti i soggetti
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Attraverso un questionario mirato, determineremo la durata tipica degli attacchi di dolore.
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Valutato una volta alla visita basale per tutti i soggetti
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Stato di portatore genetico di porfiria acuta
Lasso di tempo: Valutato una volta alla visita basale per tutti i soggetti
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Tutti i soggetti saranno sottoposti ad analisi del DNA per rilevare rispettivamente una mutazione nei geni HMBS, CPOX o PPOX.
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Valutato una volta alla visita basale per tutti i soggetti
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Altre possibili cause di porfirine lievemente elevate e dolore ricorrente
Lasso di tempo: Valutato una volta durante un'unica intervista telefonica o di persona
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I partecipanti alla sezione del sottostudio di follow-up di questo protocollo saranno intervistati riguardo ad altre possibili cause di porfine lievemente elevate e dolore ricorrente.
Questi saranno pazienti precedentemente visti dall'investigatore che si riteneva non avessero la porfiria.
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Valutato una volta durante un'unica intervista telefonica o di persona
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Presenza di metalli pesanti
Lasso di tempo: Valutato una volta alla visita basale per tutti i soggetti
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Tutti i soggetti saranno sottoposti a un esame del sangue per verificare la presenza di metalli pesanti come causa di lievi aumenti dei livelli di porfirina.
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Valutato una volta alla visita basale per tutti i soggetti
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Validità del profilo del portatore genetico
Lasso di tempo: Il profilo verrà testato una volta durante la visita di riferimento per i soggetti del Gruppo 2.
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Le caratteristiche biochimiche e cliniche degli HCP geneticamente provati ma asintomatici saranno tabulate e confrontate con soggetti che non sono portatori genetici.
La sua accuratezza nella previsione dei fattori di rischio per HCP sarà testata nei soggetti del Gruppo 2.
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Il profilo verrà testato una volta durante la visita di riferimento per i soggetti del Gruppo 2.
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Frequenza delle manifestazioni della malattia in AIP e HCP geneticamente confermati
Lasso di tempo: Valutato annualmente per 5 anni
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I soggetti che hanno confermato di avere AIP e HCP saranno valutati alle visite di follow-up annuali per la presenza e la frequenza dei sintomi della porfiria.
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Valutato annualmente per 5 anni
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Prevalenza di HCP in una popolazione con aumento della coproporfirina urinaria e sintomi di dolore.
Lasso di tempo: Valutato una volta completato l'arruolamento e il test genetico dei soggetti del Gruppo 2 - dopo un periodo di reclutamento e arruolamento di 1 anno.
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Sulla base del numero di soggetti nel Gruppo 2 determinati dall'analisi del DNA per avere HCP, approssimeremo la prevalenza di HCP in una popolazione con aumenti di coproporfirina e sintomi di dolore non diagnosticati.
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Valutato una volta completato l'arruolamento e il test genetico dei soggetti del Gruppo 2 - dopo un periodo di reclutamento e arruolamento di 1 anno.
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Cattedra di studio: Bruce Wang, M.D., University of California at San Francisco
- Investigatore principale: Karl E. Anderson, M.D., University of Texas
- Investigatore principale: Joseph R. Bloomer, M.D., University of Alabama at Birmingham
- Investigatore principale: Robert J. Desnick, Ph.D., M.D., ICAHN School of Medicine at Mount Sinai
- Investigatore principale: James P. Kushner, M.D., University of Utah
- Investigatore principale: Herbert L. Bonkovsky, M.D., Carolinas Medical Center and HealthCare System
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 dicembre 2011
Completamento primario (Effettivo)
1 dicembre 2018
Completamento dello studio (Effettivo)
1 dicembre 2018
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
16 febbraio 2012
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
30 marzo 2012
Primo Inserito (Stima)
2 aprile 2012
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
28 settembre 2021
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
22 settembre 2021
Ultimo verificato
1 settembre 2021
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- PC7204
- 1U54DK083909 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
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