Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk diagnose af akut porfyri

22. september 2021 opdateret af: University of California, San Francisco
Formålet med denne undersøgelse er at teste, om et fokuseret spørgeskema og laboratorietests bedre kan definere risikofaktorer forbundet med mulig genetisk porfyri. Forskerne antager, at den genetiske bærertilstand af akut porfyri er karakteristisk nok til, at den genetiske bærerprofil, som efterforskerne udarbejder gennem denne undersøgelse, vil være nyttig til at identificere bærere af genetisk porfyri blandt den store befolkning med udiagnosticerede mavesmerter.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Porfyrierne er en gruppe af genetiske sygdomme forårsaget af forstyrrelser i dannelsen af ​​hæm, en essentiel bestanddel af hæmoglobin og andre proteiner, der fører til enten akutte (neurologiske) og/eller kroniske (kutane) symptomer. Akut porfyri er ofte vanskelig at diagnosticere, fordi symptomerne muligvis ikke er specifikke, og medmindre patienten er i et aktivt angreb, kan laboratorieværdier typisk ikke være nyttige til diagnosticering af porfyri. Formålet med denne undersøgelse er at teste, om et fokuseret spørgeskema og laboratorieevalueringsværktøj bedre kan definere risikofaktorer forbundet med mulig genetisk porfyri. Målene for denne undersøgelse er:

  • At bestemme tilstedeværelsen og antallet af unormale laboratorietests og porfyri-lignende symptomer hos voksne familiemedlemmer til den første person i en familie, der er blevet diagnosticeret med en sygdom med akut porfyri, hvoraf 50 % forventes at bære den samme genetiske defekt som indekssagen.
  • At udtænke en genetisk Carrie-profil, der kunne bruges til at screene mennesker, hos hvem diagnosen porfyri overvejes.
  • At teste profilen hos patienter med symptomer, der tyder på HCP og/eller urinprøver, der viser en vis forhøjelse af porphyriner.
  • At forklare andre mulige årsager til mindre stigninger i porfyrinniveauer hos patienter med tilbagevendende mavesmerter, som ikke er blevet diagnosticeret med porfyri

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

148

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35294
        • UAB Porphyria Center, University of Alabama at Birmingham
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • UCSF Porphyria Center, University of California at San Francisco
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Mount Sinai Porphyria Comprehensive Diagnostic & Treatment Center, Mount Sinai School of Medicine
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Forenede Stater, 27157
        • Wake Forest University School of Medicine
    • Texas
      • Galveston, Texas, Forenede Stater, 77555
        • UTMB Porphyria Center, University of Texas Medical Branch
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84132
        • Porphyria Center, University of Utah

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

15 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Gruppe 1:

Personer, der er førstegradsslægtninge til en patient med en af ​​de akutte porfyrier (AIP, HCP, VP). De vil udfylde spørgeskemaer og laboratorietests, herunder genetisk testning for porfyri. Dataene vil blive brugt til at udvikle en klinisk profil for de risikofaktorer, der er forbundet med den genetiske bærertilstand.

Gruppe 2:

Forsøgspersoner, der muligvis har akut porfyri, men ikke har en bekræftet diagnose baseret på genetisk testning. De vil tjene til at teste gyldigheden af ​​det kliniske indeks afledt af gruppe 1.

Gruppe 3:

Patienter, der er blevet tilset af en af ​​Porphyria Consortium læger/efterforskere for 10 eller flere år siden, men som ikke fik diagnosen porfyri. De vil udfylde et spørgeskema for at afgøre, om de har modtaget en porfyridiagnose eller en anden diagnose, der kan forklare den indledende præsentation.

Beskrivelse

Inklusionskriterier for gruppe 1:

  • Være 15 år eller ældre
  • Vær en førstegradsslægtning (barn, søskende, forælder eller bedsteforælder) til en person med genetisk bevist akut porfyri (AIP, HCP eller VP)
  • Har ikke tidligere haft genetisk testning for akut porfyri

Inklusionskriterier for gruppe 2:

  • Være 15 år eller ældre
  • Har en historie med suggestive kliniske træk, såsom mave-, ryg- eller lemmersmerter, tilbagevendende kvalme, der varer i dage, reaktion på medicin, psykiatrisk historie eller solfølsomhed.
  • En stigning i urin-, fækal- eller serumporfobilinogen (PBG) og/eller porphyriner

Eksklusionskriterier for gruppe 1 og 2:

  • Har tidligere fået gentestet for akut porfyri
  • Har en historie med "alarm"-symptomer, såsom anæmi, utilsigtet vægttab, tegn på GI (gastrointestinal) blødning eller dysfagi (besvær med at synke).

Opfølgningsunderundersøgelse (gruppe 3) inklusionskriterier:

  • Er blevet set af en af ​​Porphyria Consortiums læger/efterforskere 10 eller flere år før studiestart
  • Havde en lille stigning i porphyriner under det første besøg
  • Ikke stillet diagnosen porfyri på tidspunktet for besøget

Opfølgningsunderundersøgelse (Gruppe 3) Eksklusionskriterier:

  • Du er blevet tilset af Porphyria Consortium-lægen/investigatoren mindre end 10 år før studiestart.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Gruppe 1
Gruppe 1 vil omfatte forsøgspersoner på 15 år eller ældre, som er en førstegradsslægtning (barn, søskende, forælder eller bedsteforælder) til en person med genetisk dokumenteret akut porfyri (AIP, HCP eller VP), og som ikke har haft nogen tidligere genetisk testning for porfyri selv.
Gruppe 2 (endnu ikke tilmeldt)
Gruppe 2 vil bestå af forsøgspersoner på 15 år eller ældre, som har en historie med kliniske træk, der tyder på akut porfyri, såsom mave-, ryg- eller lemmersmerter, tilbagevendende kvalme, der varer i dage, reaktion på medicin, psykiatrisk historie eller solfølsomhed og en stigning i urin-, fækal- eller serumporfobilinogen (PBG) og/eller porphyriner.
Gruppe 3
Emner i gruppe 3 vil deltage i "Opfølgningsunderstudiet." Denne gruppe vil omfatte personer, der er blevet tilset af en af ​​Porphyria Consortium-lægerne/efterforskerne for mistanke om porfyri 10 eller flere år før studiestart, men som ikke fik en diagnose af porfyri på tidspunktet for deres første besøg.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tilstedeværelse af positive biokemiske egenskaber ved førstelinjetest hos forsøgspersoner, der mistænkes for at være en genetisk bærer af akut porfyri
Tidsramme: Vurderet én gang ved baseline besøg for alle forsøgspersoner
Alle forsøgspersoner vil blive vurderet for enhver forhøjelse af kvantitativt urinporfobilinogen (PBG).
Vurderet én gang ved baseline besøg for alle forsøgspersoner
Tilstedeværelse af positive biokemiske egenskaber ved andenlinjetest hos forsøgspersoner, der mistænkes for at være en genetisk bærer af akut porfyri
Tidsramme: Vurderet én gang ved baseline besøg for alle forsøgspersoner
Alle forsøgspersoner vil blive vurderet for eventuelle forhøjelser af fraktioneret kvantitative urinporphyriner.
Vurderet én gang ved baseline besøg for alle forsøgspersoner
Tilstedeværelse af positive biokemiske egenskaber ved andenlinjetest hos forsøgspersoner, der mistænkes for at være en genetisk bærer af akut porfyri
Tidsramme: Vurderet én gang ved baseline besøg for alle forsøgspersoner
Alle forsøgspersoner vil blive vurderet for eventuelle forhøjelser og niveauer af fraktionerede kvantitative fækale porphyriner.
Vurderet én gang ved baseline besøg for alle forsøgspersoner
Kliniske træk, der tyder på den akutte porfyribærertilstand
Tidsramme: Vurderet én gang ved baseline besøg for alle forsøgspersoner
Gennem et fokuseret spørgeskema vil vi bestemme den typiske varighed af smerteanfald.
Vurderet én gang ved baseline besøg for alle forsøgspersoner
Akut porfyri genetisk bærertilstand
Tidsramme: Vurderet én gang ved baseline besøg for alle forsøgspersoner
Alle forsøgspersoner vil gennemgå DNA-analyse for at påvise en mutation i henholdsvis HMBS-, CPOX- eller PPOX-generne.
Vurderet én gang ved baseline besøg for alle forsøgspersoner
Andre mulige årsager til let forhøjede porphyriner og tilbagevendende smerter
Tidsramme: Vurderet én gang under en engangs telefon- eller personlig samtale
Deltagerne i opfølgningsdelstudiet i denne protokol vil blive interviewet vedrørende andre mulige årsager til let forhøjede porphyiner og tilbagevendende smerter. Disse vil være patienter, der tidligere er set af investigator, og som blev anset for ikke at have porfyri.
Vurderet én gang under en engangs telefon- eller personlig samtale
Tilstedeværelse af tungmetaller
Tidsramme: Vurderet én gang ved baseline besøg for alle forsøgspersoner
Alle forsøgspersoner vil gennemgå en blodprøve for at screene for tilstedeværelsen af ​​tungmetaller som årsag til mindre forhøjelser af porphyrinniveauer.
Vurderet én gang ved baseline besøg for alle forsøgspersoner
Gyldighed af genetisk bærerprofil
Tidsramme: Profilen vil blive testet én gang under baseline-besøget for forsøgspersoner i gruppe 2.
De biokemiske og kliniske træk ved genetisk bevist, men asymptomatisk HCP vil blive opstillet i tabelform og sammenlignet med forsøgspersoner, der ikke er genetiske bærere. Dets nøjagtighed i at forudsige risikofaktorer for HCP vil blive testet i forsøgspersoner i gruppe 2.
Profilen vil blive testet én gang under baseline-besøget for forsøgspersoner i gruppe 2.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighed af sygdomsmanifestationer i genetisk bekræftet AIP og HCP
Tidsramme: Vurderes årligt i 5 år
Forsøgspersoner, der er bekræftet at have AIP og HCP, vil blive vurderet ved årlige opfølgningsbesøg for tilstedeværelse og hyppighed af porfyrisymptomer.
Vurderes årligt i 5 år
Forekomst af HCP i en population med forhøjet urincoproporphyrin og smertesymptomer.
Tidsramme: Vurderes når indskrivning og gentest af forsøgspersoner i gruppe 2 er afsluttet - efter en 1-årig rekrutterings- og tilmeldingsperiode.
Baseret på antallet af forsøgspersoner i gruppe 2, der ved DNA-analyse er bestemt til at have HCP, vil vi tilnærme forekomsten af ​​HCP i en population med stigninger i coproporphyrin og smertesymptomer, der er udiagnosticerede.
Vurderes når indskrivning og gentest af forsøgspersoner i gruppe 2 er afsluttet - efter en 1-årig rekrutterings- og tilmeldingsperiode.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of California, San Francisco

Samarbejdspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
University of Alabama at Birmingham
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
University of Texas
University of Utah
Rare Diseases Clinical Research Network
Carolinas Medical Center

Efterforskere

  • Studiestol: Bruce Wang, M.D., University of California at San Francisco
  • Ledende efterforsker: Karl E. Anderson, M.D., University of Texas
  • Ledende efterforsker: Joseph R. Bloomer, M.D., University of Alabama at Birmingham
  • Ledende efterforsker: Robert J. Desnick, Ph.D., M.D., ICAHN School of Medicine at Mount Sinai
  • Ledende efterforsker: James P. Kushner, M.D., University of Utah
  • Ledende efterforsker: Herbert L. Bonkovsky, M.D., Carolinas Medical Center and HealthCare System

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. december 2011

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2018

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. februar 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. marts 2012

Først opslået (Skøn)

2. april 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. september 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. september 2021

Sidst verificeret

1. september 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PC7204
  • 1U54DK083909 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Akut intermitterende porfyri (AIP)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Finland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner