急性ポルフィリン症の臨床診断

グループ 1:

急性ポルフィリン症（AIP、HCP、VP）のいずれかの患者の第一度近親者である個人。 彼らは、ポルフィリン症の遺伝子検査を含むアンケートと臨床検査を完了します。 データは、遺伝的キャリア状態に関連する危険因子の臨床プロファイルを作成するために使用されます。

グループ 2:

-急性ポルフィリン症の可能性があるが、遺伝子検査に基づいて診断が確定していない被験者。 それらは、グループ 1 から得られた臨床指標の有効性をテストするのに役立ちます。

グループ 3:

10年以上前にポルフィリン症コンソーシアムの医師/研究者の1人に診てもらったが、ポルフィリン症と診断されていない患者。 彼らは、ポルフィリン症の診断を受けたか、または最初の症状を説明する可能性のある別の診断を受けたかを判断するためにアンケートに記入します。

グループ 1 包含基準:

• 15歳以上であること
• -遺伝的に証明された急性ポルフィリン症（AIP、HCP、またはVP）を持つ個人の第一度近親者（子供、兄弟、親、または祖父母）である
• 以前に急性ポルフィリン症の遺伝子検査を受けたことがない

グループ 2 包含基準:

• 15歳以上であること
• 腹部、背中、または手足の痛み、何日も続く吐き気の再発、薬への反応、精神病歴、または日光過敏症などの示唆的な臨床的特徴の病歴がある。
• 尿中、糞便中、または血清中のポルフォビリノーゲン（PBG）および/またはポルフィリンの増加

グループ 1 および 2 の除外基準:

• 以前に急性ポルフィリン症の遺伝子検査を受けたことがある
• 貧血、意図しない体重減少、GI (胃腸) 出血の徴候、または嚥下障害 (嚥下困難) などの「警告」症状の病歴がある。

サブスタディのフォローアップ (グループ 3) 選択基準:

• -研究開始の10年以上前に、ポルフィリン症コンソーシアムの医師/研究者の1人に見られた
• 最初の訪問中にポルフィリンがわずかに増加しました
• -訪問時にポルフィリン症の診断を受けていない

サブスタディのフォローアップ (グループ 3) 除外基準:

• ポルフィリン症コンソーシアムの医師/調査員の診察を受けてから 10 年以内である。