Rozpoznanie kliniczne ostrej porfirii
22 września 2021 zaktualizowane przez: University of California, San Francisco
Celem tego badania jest sprawdzenie, czy ukierunkowany kwestionariusz i testy laboratoryjne mogą lepiej określić czynniki ryzyka związane z możliwą porfirią genetyczną.
Badacze postawili hipotezę, że genetyczny stan nosiciela ostrej porfirii jest na tyle charakterystyczny, że profil nosiciela genetycznego, który badacze opracowali w ramach tego badania, będzie przydatny w identyfikacji nosicieli genetycznej porfirii wśród dużej populacji z niezdiagnozowanym bólem brzucha.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Porfiria to grupa chorób genetycznych wywołanych zaburzeniami w tworzeniu hemu, podstawowego składnika hemoglobiny i innych białek, prowadzących do ostrych (neurologicznych) i/lub przewlekłych (skórnych) objawów. Ostra porfiria jest często trudna do zdiagnozowania, ponieważ objawy mogą być niespecyficzne i, o ile pacjent nie jest w trakcie aktywnego ataku, wyniki badań laboratoryjnych zazwyczaj mogą nie być przydatne do diagnozowania porfirii. Celem tego badania jest sprawdzenie, czy ukierunkowany kwestionariusz i narzędzie do oceny laboratorium mogą lepiej określić czynniki ryzyka związane z możliwą porfirią genetyczną. Cele tego badania to:
- Określenie obecności i liczby nieprawidłowych wyników badań laboratoryjnych oraz objawów porfiriopodobnych u dorosłych członków rodziny pierwszej osoby w rodzinie, u której rozpoznano chorobę ostrą porfirię, z których 50% jest nosicielami tego samego defektu genetycznego co sprawa indeksu.
- Opracowanie genetycznego profilu Carrie, który mógłby być wykorzystany do badań przesiewowych osób, u których rozważana jest diagnoza porfirii.
- Aby przetestować Profil u pacjentów z objawami sugerującymi HCP i/lub badania moczu wykazujące pewien wzrost poziomu porfiryn.
- Wyjaśnienie innych możliwych przyczyn niewielkiego wzrostu stężenia porfiryn u pacjentów z nawracającymi bólami brzucha, u których nie rozpoznano porfirii
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
148
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Stany Zjednoczone, 35294
- UAB Porphyria Center, University of Alabama at Birmingham
-
-
California
-
San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
- UCSF Porphyria Center, University of California at San Francisco
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
- Mount Sinai Porphyria Comprehensive Diagnostic & Treatment Center, Mount Sinai School of Medicine
-
-
North Carolina
-
Winston-Salem, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27157
- Wake Forest University School of Medicine
-
-
Texas
-
Galveston, Texas, Stany Zjednoczone, 77555
- UTMB Porphyria Center, University of Texas Medical Branch
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84132
- Porphyria Center, University of Utah
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
15 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Grupa 1:
Osoby będące krewnymi pierwszego stopnia pacjenta z jedną z ostrych porfirii (AIP, HCP, VP). Wypełnią kwestionariusze i badania laboratoryjne, w tym badania genetyczne w kierunku porfirii. Dane posłużą do opracowania profilu klinicznego czynników ryzyka związanych z nosicielstwem genetycznym.
Grupa 2:
Osoby, które prawdopodobnie mają ostrą porfirię, ale nie mają potwierdzonej diagnozy na podstawie badań genetycznych. Posłużą one do sprawdzenia trafności wskaźnika klinicznego pochodzącego z Grupy 1.
Grupa 3:
Pacjenci, którzy byli widziani przez jednego z lekarzy/badaczy Porphyria Consortium 10 lub więcej lat temu, ale nie zdiagnozowano u nich porfirii. Wypełnią kwestionariusz, aby ustalić, czy otrzymali diagnozę porfirii lub inną diagnozę, która może wyjaśnić początkową prezentację.
Opis
Grupa 1 Kryteria włączenia:
- Mieć ukończone 15 lat lub więcej
- Być krewnym pierwszego stopnia (dzieckiem, rodzeństwem, rodzicem lub dziadkiem) osoby z genetycznie potwierdzoną ostrą porfirią (AIP, HCP lub VP)
- Nie miał żadnych wcześniejszych badań genetycznych na ostrą porfirię
Grupa 2 Kryteria włączenia:
- Mieć ukończone 15 lat lub więcej
- Mieć w wywiadzie sugerujące cechy kliniczne, takie jak ból brzucha, pleców lub kończyn, nawracające nudności trwające kilka dni, reakcje na leki, wywiad psychiatryczny lub wrażliwość na słońce.
- Zwiększenie stężenia porfobilinogenu (PBG) w moczu, kale lub surowicy i (lub) porfiryn
Grupy 1 i 2 Kryteria wykluczenia:
- Wcześniej wykonano badania genetyczne w kierunku ostrej porfirii
- Mają historię „alarmowych” objawów, takich jak niedokrwistość, niezamierzona utrata masy ciała, oznaki krwawienia z przewodu pokarmowego (żołądkowo-jelitowego) lub dysfagia (trudności w połykaniu).
Badanie uzupełniające (grupa 3) Kryteria włączenia:
- Byli widziani przez jednego z lekarzy/badaczy Konsorcjum Porphyria 10 lub więcej lat przed rozpoczęciem badania
- Miał niewielki wzrost porfiryn podczas pierwszej wizyty
- Nie postawiono diagnozy porfirii w czasie wizyty
Kryteria wykluczenia z badania uzupełniającego (grupa 3):
- Byłeś widziany przez lekarza/badacza Konsorcjum Porphyria mniej niż 10 lat przed rozpoczęciem badania.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Grupa 1
Grupa 1 obejmie pacjentów w wieku 15 lat lub starszych, którzy są krewnymi pierwszego stopnia (dziecko, rodzeństwo, rodzic lub dziadkowie) osoby z genetycznie potwierdzoną ostrą porfirią (AIP, HCP lub VP) i nie mieli wcześniej żadnych badania genetyczne w kierunku samej porfirii.
|
|
Grupa 2 (jeszcze się nie zapisała)
Grupa 2 będzie składać się z pacjentów w wieku 15 lat lub starszych, u których w wywiadzie występowały objawy kliniczne sugerujące ostrą porfirię, takie jak ból brzucha, pleców lub kończyn, nawracające nudności trwające kilka dni, reakcja na leki, wywiad psychiatryczny lub wrażliwość na słońce oraz zwiększenie stężenia porfobilinogenu (PBG) w moczu, kale lub surowicy i (lub) porfiryn.
|
|
Grupa 3
Pacjenci z Grupy 3 wezmą udział w „Badanie uzupełniającym”.
Do tej grupy będą należeć osoby, u których jeden z lekarzy/badaczy Konsorcjum Porphyria zgłosił się z podejrzeniem porfirii 10 lub więcej lat przed rozpoczęciem badania, ale nie zdiagnozowano u nich porfirii podczas pierwszej wizyty.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Obecność dodatnich cech biochemicznych w badaniach pierwszego rzutu u osób podejrzanych o bycie genetycznym nosicielem ostrej porfirii
Ramy czasowe: Oceniany raz podczas wizyty wyjściowej dla wszystkich pacjentów
|
Wszyscy pacjenci zostaną poddani ocenie pod kątem podwyższenia ilościowego stężenia porfobilinogenu (PBG) w moczu.
|
Oceniany raz podczas wizyty wyjściowej dla wszystkich pacjentów
|
|
Obecność dodatnich cech biochemicznych w badaniach drugiego rzutu u osób podejrzanych o bycie genetycznym nosicielem ostrej porfirii
Ramy czasowe: Oceniany raz podczas wizyty wyjściowej dla wszystkich pacjentów
|
Wszyscy pacjenci zostaną poddani ocenie pod kątem jakichkolwiek podwyższeń ilościowych frakcjonowanych porfiryn w moczu.
|
Oceniany raz podczas wizyty wyjściowej dla wszystkich pacjentów
|
|
Obecność dodatnich cech biochemicznych w badaniach drugiego rzutu u osób podejrzanych o bycie genetycznym nosicielem ostrej porfirii
Ramy czasowe: Oceniany raz podczas wizyty wyjściowej dla wszystkich pacjentów
|
Wszyscy pacjenci zostaną poddani ocenie pod kątem wszelkich podwyższeń i poziomów frakcjonowanych ilościowych porfiryn w kale.
|
Oceniany raz podczas wizyty wyjściowej dla wszystkich pacjentów
|
|
Cechy kliniczne sugerujące stan nosiciela ostrej porfirii
Ramy czasowe: Oceniany raz podczas wizyty wyjściowej dla wszystkich pacjentów
|
Za pomocą ukierunkowanego kwestionariusza określimy typowy czas trwania napadów bólu.
|
Oceniany raz podczas wizyty wyjściowej dla wszystkich pacjentów
|
|
Stan nosiciela genetycznego ostrej porfirii
Ramy czasowe: Oceniany raz podczas wizyty wyjściowej dla wszystkich pacjentów
|
Wszyscy uczestnicy zostaną poddani analizie DNA w celu wykrycia mutacji odpowiednio w genach HMBS, CPOX lub PPOX.
|
Oceniany raz podczas wizyty wyjściowej dla wszystkich pacjentów
|
|
Inne możliwe przyczyny nieznacznie podwyższonego stężenia porfiryn i nawracającego bólu
Ramy czasowe: Oceniane raz podczas jednorazowej rozmowy telefonicznej lub osobistej
|
Z uczestnikami części niniejszego protokołu dotyczącej dalszych badań cząstkowych zostaną przeprowadzone wywiady dotyczące innych możliwych przyczyn nieznacznie podwyższonego poziomu porfin i nawracającego bólu.
Będą to pacjenci widziani wcześniej przez badacza, u których uznano, że nie mają porfirii.
|
Oceniane raz podczas jednorazowej rozmowy telefonicznej lub osobistej
|
|
Obecność metali ciężkich
Ramy czasowe: Oceniany raz podczas wizyty wyjściowej dla wszystkich pacjentów
|
Wszyscy pacjenci zostaną poddani badaniu krwi w celu wykrycia obecności metali ciężkich jako przyczyny niewielkiego podwyższenia poziomu porfiryn.
|
Oceniany raz podczas wizyty wyjściowej dla wszystkich pacjentów
|
|
Ważność profilu nosiciela genetycznego
Ramy czasowe: Profil zostanie przetestowany raz podczas wizyty wyjściowej dla pacjentów z Grupy 2.
|
Cechy biochemiczne i kliniczne potwierdzonych genetycznie, ale bezobjawowych HCP zostaną zestawione w tabeli i porównane z osobnikami, którzy nie są nosicielami genetycznymi.
Jego dokładność w przewidywaniu czynników ryzyka dla pracowników służby zdrowia zostanie przetestowana na osobach z grupy 2.
|
Profil zostanie przetestowany raz podczas wizyty wyjściowej dla pacjentów z Grupy 2.
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstość występowania objawów chorobowych w genetycznie potwierdzonych AIP i HCP
Ramy czasowe: Oceniany corocznie przez 5 lat
|
Pacjenci, u których potwierdzono AIP i HCP, będą oceniani podczas corocznych wizyt kontrolnych pod kątem obecności i częstości występowania objawów porfirii.
|
Oceniany corocznie przez 5 lat
|
|
Częstość występowania HCP w populacji z podwyższonym stężeniem koproporfiryny w moczu i objawami bólowymi.
Ramy czasowe: Oceniane po zakończeniu rekrutacji i badań genetycznych osób z grupy 2 – po rocznym okresie rekrutacji i rejestracji.
|
W oparciu o liczbę pacjentów z grupy 2, u których stwierdzono na podstawie analizy DNA HCP, przybliżymy częstość występowania HCP w populacji ze zwiększonym stężeniem koproporfiryny i niezdiagnozowanymi objawami bólowymi.
|
Oceniane po zakończeniu rekrutacji i badań genetycznych osób z grupy 2 – po rocznym okresie rekrutacji i rejestracji.
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Krzesło do nauki: Bruce Wang, M.D., University of California at San Francisco
- Główny śledczy: Karl E. Anderson, M.D., University of Texas
- Główny śledczy: Joseph R. Bloomer, M.D., University of Alabama at Birmingham
- Główny śledczy: Robert J. Desnick, Ph.D., M.D., ICAHN School of Medicine at Mount Sinai
- Główny śledczy: James P. Kushner, M.D., University of Utah
- Główny śledczy: Herbert L. Bonkovsky, M.D., Carolinas Medical Center and HealthCare System
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 grudnia 2011
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 grudnia 2018
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 grudnia 2018
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
16 lutego 2012
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
30 marca 2012
Pierwszy wysłany (Oszacować)
2 kwietnia 2012
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
28 września 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
22 września 2021
Ostatnia weryfikacja
1 września 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- PC7204
- 1U54DK083909 (Grant/umowa NIH USA)
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .