잇몸 질환(치주염)과 관련된 구강 박테리아 및 면역 체계 문제

이것은 임상을 조사하도록 설계된 단면/자연사 프로토콜입니다.

구강 내 유전적 면역 결함의 미생물학적 및 면역학적 결과. 가설은 유전적 면역 결함이 국소 면역 반응 및 미생물 집락의 변화로 이어지고 궁극적으로 구강 감염 및 염증 상태에 대한 감수성을 유발한다는 것입니다.

단면 단계에서 다음 개인이 등록, 평가 및 치주염의 존재 및 중증도, 유전적 결함의 존재에 대해 스크리닝되고 구강 면역 및 마이크로바이옴 연구를 위해 샘플링됩니다. 1) 유전적 면역 결함으로 진단된 개인 2) 유전적 원인이 의심되는 심한 치주염 및 그 가족 3) 건강한 지원자. 유전적 면역 결함이 있고 구강 질환(주로 치주염)이 있는 것으로 확인된 피험자는 시간이 지남에 따라 국립 보건원(NIH)에서 임상적으로 추적되는 연구의 자연사 단계에 들어갈 수 있습니다. 이 프로토콜은 특정 유전적 면역 결함이 구강 질환(주로 치주염)에 걸리기 쉬운지 여부를 결정하고 면역 결핍이 구강 면역 반응 및 미생물 군집에 미치는 영향을 더 잘 이해하는 것을 목표로 합니다.

주요 목표

1. 유전적 면역 결함이 있는 환자의 구강 증상의 정도, 범위, 원인 및 자연 경과를 조사합니다.
2. 유전적 면역 결함이 있는 환자의 구강 내 면역 반응을 특성화합니다.
3. 유전적 면역 결함이 있는 환자의 구강 내 마이크로바이옴을 특성화합니다.

보조 목표

1. 조직 면역 및 마이크로바이옴 특성 연구를 위한 분석 개발/검증
2. 구강 내 면역 매개체 및 미생물 요소의 규범적 가치 확립

연구 모집단(들)

연구 모집단에는 다음이 포함됩니다.

1. 유전적 면역 결함이 있는 피험자
2. 유전적 원인이 의심되는 중증 치주염이 있는 대상자 및 그 가족
3. 건강한 지원자(치주 질환 유무)

설계

이것은 유전적 면역 결함으로 진단된 환자 또는 유전적 병인이 의심되는 중증 치주염 환자 및 건강한 지원자 대상에서 임상적, 면역학적 및 미생물학적 구강 증상(주로 치주염)을 평가하기 위한 단면/자연사 연구입니다.

단면적 단계: 연구의 단면적 단계에 3개 피험자 그룹이 등록됩니다. 1) 유전적 면역 결함으로 진단된 개인 2) 유전적 병인이 의심되는 심각한 치주염을 가진 개인 및 부모 또는 형제를 포함하는 가족 구성원 3) 건강한 지원자(치주 질환 유무). 모든 그룹은 구강 질환(치주염)에 대해 평가되고 구강 면역, 전신 면역 및 마이크로바이옴 특성화를 위해 샘플링됩니다. 유전적 결함이 있거나 없는 심각한 치주염을 가진 개인은 연구의 단면 부분에 따라 여행 보상 없이 NIH에서 치료 표준 염증 조절 치주 치료를 받는 옵션을 제공받을 수 있습니다. 의심되는 유전적 치주 질환이 있는 개인의 가족 구성원(부모 또는 형제자매)이 이 연구에 참여하도록 요청받을 수 있습니다. 유전자 검사 과정에서 가족 구성원은 표현형 및 유전자 검사를 위해 연구의 단면 단계에 등록할 수 있습니다.

자연사 단계: 구강 질환이 존재하는 유전적 결함이 있는 것으로 확인된 피험자는 시간이 지남에 따라 임상적으로 추적되는 연구의 자연사 단계에 등록할 수 있습니다.

주요 결과 측정

1. 임상 구강 특성화(즉, 치주염의 존재 및 중증도).
2. 유전적 면역 결함이 있는 환자의 구강 내 면역 반응 특성 규명
3. 유전적 면역 결함이 있는 환자의 구강 내 마이크로바이옴 특성 규명

2차 결과 측정

1. 조직 면역 및 마이크로바이옴 특성 연구를 위한 분석 개발/검증
2. 구강 내 면역 매개체 및 미생물 요소의 규범적 가치 확립

탐색적 결과 측정

이 연구의 초기 데이터는 이 연구의 일부로 조사할 새로운 가설을 생성할 수 있습니다.