Orale bakterier og immunsystemproblemer involveret i tandkødssygdomme (Periodontitis)

Dette er en tværsnitsprotokol/naturhistorieprotokol designet til at undersøge det kliniske,

mikrobiologiske og immunologiske konsekvenser af genetiske immundefekter i mundhulen. Hypotesen er, at genetiske immundefekter vil føre til ændringer i det lokale immunrespons og mikrobiel kolonisering og i sidste ende disponere for modtagelighed for orale infektioner og inflammatoriske tilstande.

I tværsnitsfasen vil følgende personer blive indskrevet, evalueret og screenet for tilstedeværelse og sværhedsgrad af parodontitis, tilstedeværelse af en genetisk defekt og udtaget til undersøgelser i oral immunitet og mikrobiom: 1) individer diagnosticeret med genetiske immundefekter 2) individer med alvorlig paradentose af mistanke om genetisk ætiologi og deres familiemedlemmer 3) raske frivillige. Forsøgspersoner, der er identificeret med en genetisk immundefekt og med tilstedeværelse af oral sygdom (primært paradentose) kan gå ind i den naturhistoriske fase af undersøgelsen for at blive fulgt klinisk på National Institutes of Health (NIH) over tid. Denne protokol har til formål at bestemme, om specifikke genetiske immundefekter vil disponere for oral sygdom (primært paradentose) og at bedre forstå konsekvenserne af immundefekt på det orale immunrespons og mikrobiom.

Primære mål

1. Undersøg graden, omfanget, ætiologien og den naturlige historie af orale manifestationer hos patienter med genetiske immundefekter.
2. Karakteriser immunresponset i mundhulen hos patienter med genetiske immundefekter.
3. Karakteriser mikrobiomet i mundhulen hos patienter med genetiske immundefekter.

Sekundære mål

1. Assayudvikling/validering til undersøgelse af vævsimmunitet og mikrobiomkarakterisering
2. Etablering af normative værdier for immunmediatorer og mikrobielle elementer i mundhulen

Undersøgelsespopulation(er)

Undersøgelsespopulationen vil omfatte:

1. Personer med genetiske immundefekter
2. Personer med alvorlig paradentose med mistanke om genetisk ætiologi og deres familiemedlemmer
3. Raske frivillige (med/uden paradentose)

Design

Dette er en tværsnits-/naturhistorisk undersøgelse til evaluering af kliniske, immunologiske og mikrobiologiske orale manifestationer (primært parodontitis) hos patienter diagnosticeret med genetiske immundefekter eller personer med alvorlig parodontitis af formodet genetisk ætiologi og raske frivillige forsøgspersoner.

Tværsnitsfase: Tre grupper af forsøgspersoner vil blive indskrevet i tværsnitsfasen af ​​undersøgelsen 1) individer diagnosticeret med genetiske immundefekter 2) individer med alvorlig parodontitis af formodet genetisk ætiologi og deres familiemedlemmer, der omfatter forældre eller søskende 3) raske frivillige (med/uden paradentose). Alle grupper vil blive evalueret for oral sygdom (parodontitis) og prøveudtaget for oral immunitet, systemisk immunitet og mikrobiom karakterisering. Personer med svær paradentose i tilstedeværelse/fravær af en genetisk defekt kan tilbydes muligheden for at modtage standardbehandling inflammatorisk kontrol paradentosebehandling på NIH uden rejsekompensation efter tværsnitsdelen af ​​undersøgelsen. Familiemedlemmer (forældre eller søskende) til personer med periodontal sygdom af mistænkt genetisk kan blive bedt om at deltage i denne undersøgelse. I løbet af genetisk testning kan familiemedlemmer blive indskrevet i tværsnitsfasen af ​​undersøgelsen til fænotyping og genetisk testning.

Naturhistorisk fase: Forsøgspersoner, der er identificeret med en genetisk defekt med tilstedeværelsen af ​​oral sygdom, kan tilmeldes studiets naturhistoriefase, som skal følges klinisk over tid.

Primære resultatmål

1. Klinisk intraoral karakterisering (dvs. tilstedeværelse og sværhedsgrad af parodontitis).
2. Karakteriser immunresponset i mundhulen hos patienter med genetiske immundefekter
3. Karakteriser mikrobiomet i mundhulen hos patienter med genetiske immundefekter

Sekundære resultatmål

1. Assayudvikling/validering til undersøgelse af vævsimmunitet og mikrobiomkarakterisering
2. Etablering af normative værdier for immunmediatorer og mikrobielle elementer i mundhulen

Udforskende resultatmål

Indledende data fra denne undersøgelse kan generere nye hypoteser til undersøgelse som en del af denne undersøgelse.