페닐케톤뇨증이 있는 10대 및 성인 여성의 교육, 사회적 지원 및 영양 중재와 임신 결과 및 삶의 질에 대한 누적 효과
페닐케톤뇨증(PKU) 또는 메이플시럽뇨병(MSUD)을 앓고 있는 십대 및 성인 여성의 임신 결과 및 삶의 질에 대한 교육, 사회적 지원 및 영양 중재 및 누적 효과.
연구 개요
상세 설명
Metabolic Camp는 1995년 Rani H. Singh, PhD, RD가 11세부터 성인까지 페닐케톤뇨증(PKU) 및 메이플 시럽 소변병(MSUD), 두 가지 유전 대사 장애를 가진 여성을 위해 개발한 연구 기회가 있는 교육 및 사회적 지원 프로그램입니다. (IMD). 캠프는 청소년기 소녀와 여성이 질병 진행을 막고 이 인구에서 높은 유산 및 심각한 선천적 결함 사례를 최소화하기 위해 영양 및 식단 자가 관리의 중요성에 대해 배울 수 있는 지원 환경을 제공합니다. 20년 이상 지난 후, Metabolic Camp는 최대 35명의 캠프 참가자가 일주일 동안 영양 지원 및 생산 활동을 하면서 생활하고 학습할 수 있는 동시에 연구자에게 중요한 데이터를 수집할 수 있는 기회를 제공하는 고유한 국가 프로그램으로 설립되었습니다.
Metabolic Camp의 목적은 1) PKU 및 MSUD를 가진 여성을 위한 중재 프로그램으로서 교육 커리큘럼을 구현하고 활동을 지원하고, 2) 질병 및 식이 관리, 식이 치료 준수, 삶의 질 및 생식 선택 문제에 대한 지식을 평가하고 캠프 후 결과의 변화를 평가하고, 3) 매년 베이스라인 및 캠프 후 연구 프로토콜의 구현을 통해 데이터를 수집하고, 4) 영양사에서 의대생에 이르기까지 전문가를 위해 IMD에서 임상 및 연구 교육을 제공합니다. 캠퍼는 연구 활동에 참여하기로 결정한 경우 정보에 입각한 동의 절차를 완료해야 합니다. 모든 캠프 참가자는 캠프 첫날과 마지막 날에 혈장 아미노산을 측정하기 위해 3일 간의 음식 기록과 혈액 샘플을 제출합니다. 둘 다 연구 활동으로 분류되지 않고 장애에 대한 표준 치료입니다. 간접 열량 측정, 뼈 건강 지표, 인체 측정 지표, 영양 상태, 정신 및 정서적 웰빙, 신경인지 기능, 질병별 치료에 대한 접근성, 대사 프로파일링, 장내 미생물군, 혈액 및 소변 분석과 같은 추가 연구가 진행되었으며 앞으로도 계속될 수 있습니다. 캠프 전후에 연구에 참여하는 사람들을 평가합니다. 이들은 IMD 연구를 위한 새로운 조사이며 Camp의 생리적 효과를 이해하는 데 필수적입니다.
20년이 넘는 Metabolic Camp에서 다음 데이터가 수집되었습니다: 건강 이력 및 인구 통계, 인체 측정, 식이 섭취, 의학적으로 처방된 식단 준수, 삶의 질, 신체 활동, 혈장 아미노산, 선별된 혈액 및 소변 바이오마커, 뼈 밀도. 데이터는 REDCap에 저장되어 PKU 및 MSUD가 있는 여성의 생애 과정에 대한 장단기 결과를 평가할 수 있습니다. 매년 캠프 참가자의 페닐알라닌(Phe)/류신(Leu) 혈중 농도는 캠프 기간 1주일 동안 감소하여 더 나은 신진대사 조절 및 식단 준수를 보여줍니다. 모성 PKU 증후군(MPKU)을 포함한 질병 병인, 관리 및 영향에 대한 캠프 참가자의 지식이 향상됩니다. 동일하거나 유사한 장애를 가진 동료를 만나 사회적 지원 네트워크가 강화됩니다. 연구 프로토콜에는 환자 상태를 평가하기 위한 단일 바이오마커의 기존 측정과 비교하여 훨씬 더 광범위한 접근 방식에서 PKU를 검사하기 위한 혈액 및 소변 바이오마커의 포괄적인 평가가 포함됩니다. 야영자와 임상의 모두에게 유익한 Metabolic Camp는 통찰력과 지식을 얻고 연구 및 최적의 환자 치료와 관련된 새로운 아이디어를 자극하는 귀중한 경험입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Rani H Singh, PhD RD
- 전화번호: 4047278519
- 이메일: rsingh@emory.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Kristen Narlow, MS RD
- 전화번호: 4047788610
- 이메일: kristen.narlow@emory.edu
연구 장소
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30322
- 모병
- Emory University Department of Human Genetics
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연락하다:
- Rani H Singh, PhD RD
- 전화번호: 4047278519
- 이메일: rsingh@emory.edu
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- PKU 또는 기타 아미노산병으로 진단된 여성, 11세 이상, 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 자
제외 기준:
- 편입기준에 맞지 않는 자
건강한 통제를 위한 포함 기준
이 연구에 참여할 자격이 있는 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
- 성인 캠프 카운슬러 또는 직원이 건강하다고 판단됩니다.
- PKU, MSUD 또는 기타 유전성 대사 장애로 진단되지 않음
- 서면 동의서를 제공할 의지와 능력
- 관련 캠프 지침 및 학습 절차를 준수할 의지와 능력
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 방지
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 메타볼릭 캠프
Metabolic Camp는 11세부터 성인까지 페닐케톤뇨증(PKU)과 메이플시럽뇨병(MSUD), 두 가지 유전성 대사 장애(IMD)가 있는 여성을 위한 교육 및 사회적 지원 프로그램입니다.
캠프는 청소년기 소녀와 여성이 질병 진행을 막고 이 인구에서 높은 유산 및 심각한 선천적 결함 사례를 최소화하기 위해 영양 및 식단 자가 관리의 중요성에 대해 배울 수 있는 지원 환경을 제공합니다.
20년 이상 지난 후, Metabolic Camp는 최대 35명의 캠프 참가자가 일주일 동안 영양 지원 및 생산 활동을 하면서 생활하고 학습할 수 있는 동시에 연구자에게 중요한 데이터를 수집할 수 있는 기회를 제공하는 고유한 국가 프로그램으로 설립되었습니다.
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레크리에이션 캠프 환경을 사용하여 가임 연령의 PKU 여성에게 책임감 있는 식이 및 생식 결정을 내리는 방법을 교육합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈장 아미노산 농도의 변화
기간: 기준선, 1주차
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혈장 내 페닐알라닌 농도(mg/dL로 측정)는 대사 캠프 첫날과 캠프 마지막 날에 측정됩니다.
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기준선, 1주차
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페닐알라닌의 식이 섭취량 변화
기간: 기준선, 1주차
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페닐알라닌의 식이 섭취량(mg/Kg으로 측정)은 베이스라인 및 캠프 이후에 완료한 3일 다이어트 식품 기록을 사용하여 대사 캠프 첫날과 캠프 마지막 날에 측정됩니다.
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기준선, 1주차
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Rani H Singh, PhD RD, Emory University
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IRB00002447a
- 2025P010179 (기타 식별자: Emory IRB)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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임신에 대한 임상 시험
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