Koulutus, sosiaalinen tuki ja ravitsemustoimet ja niiden kumulatiivinen vaikutus raskaustuloksiin ja elämänlaatuun teini-ikäisillä ja aikuisilla naisilla, joilla on fenyyliketonuria

Metabolic Camp on koulutus- ja sosiaalinen tukiohjelma, jossa on tutkimusmahdollisuuksia. Rani H. Singh, PhD, RD, kehitti vuonna 1995 11-vuotiaille naisille aikuisiin, joilla on fenyyliketonuria (PKU) ja vaahterasiirappivirtsatauti (MSUD), kaksi perinnöllistä aineenvaihduntahäiriötä. (IMD). Leiri tarjoaa nuorille tytöille ja naisille tukevan ympäristön oppiakseen ravitsemuksen ja ruokavalion itsehallinnan tärkeydestä, tarkoituksena pysäyttää sairausprosessi ja minimoida keskenmenot ja vakavia synnynnäisiä epämuodostumia, joita esiintyy paljon tässä populaatiossa. Yli 20 vuoden jälkeen Metabolic Camp on perustettu ainutlaatuiseksi kansalliseksi ohjelmaksi, jonka avulla jopa 35 leiriläistä voi elää ja oppia viikon aikana ravitsemustuen ja tuottavan toiminnan aikana, samalla kun se tarjoaa tutkijoille mahdollisuuden kerätä tärkeitä tietoja.

Metabolic Campin tavoitteena on 1) toteuttaa koulutusohjelmia ja tukitoimia interventio-ohjelmana naisille, joilla on PKU ja MSUD, 2) arvioida tietämystä sairauksien ja ruokavalion hallinnasta, ruokavaliohoidon noudattamisesta, elämänlaadusta ja lisääntymisvalinnoista sekä arvioida tulosten muutosta leirin jälkeen, 3) kerätä tietoja ottamalla käyttöön tutkimusprotokollan perustason ja leirin jälkeen vuosittain ja 4) tarjota kliinistä ja tutkimuskoulutusta IMD:ssä ammattilaisille, ravitsemusterapeuteista lääketieteen opiskelijoille. Leiriläisten on suoritettava tietoinen suostumusprosessi, jos he päättävät osallistua tutkimustoimintaan. Kaikki leiriläiset toimittavat kolmen päivän ruokakertomuksen ja verinäytteitä plasman aminohappojen mittaamiseksi ensimmäisenä ja viimeisenä leiripäivänä, joita ei kumpaakaan luokitella tutkimustoiminnaksi, vaan pikemminkin häiriönsä hoitoon. Lisätutkimuksia, kuten epäsuora kalorimetria, luun terveysmarkkerit, antropometriset markkerit, ravitsemustila, henkinen ja emotionaalinen hyvinvointi, neurokognitiivinen toiminta, sairauskohtaisen hoidon saatavuus, metabolominen profilointi, suoliston mikrobiota sekä veri- ja virtsan analyysit, on tehty ja voidaan jatkossakin tehdä. arvioitiin niille, jotka osallistuvat tutkimukseen ennen ja jälkeen leirin. Nämä ovat uusia tutkimuksia IMD:n tutkimiseksi ja välttämättömiä Campin fysiologisten vaikutusten ymmärtämiseksi.

Yli 20 vuoden Metabolic Campin aikana on kerätty seuraavia tietoja: terveyshistoria ja väestötiedot, antropometria, ravinnon saanti, lääketieteellisen ruokavalion noudattaminen, elämänlaatu, fyysinen aktiivisuus, plasman aminohapot, valikoidut veren ja virtsan biomarkkerit ja luu tiheys. Tiedot tallennetaan REDCap:iin, mikä mahdollistaa lyhyt- ja pitkän aikavälin tulosten arvioinnin PKU- ja MSUD-potilaiden naisten elämänkulussa. Joka vuosi leiriläisten veren fenyylialaniinin (Phe)/leusiinin (Leu) pitoisuudet laskevat viikon leirijakson aikana, mikä osoittaa parempaa aineenvaihdunnan hallintaa ja ruokavalion noudattamista. Leiriläisten tietämys sairauden etiologiasta, hoidosta ja vaikutuksista, mukaan lukien äidin PKU-oireyhtymä (MPKU), parannetaan. Sosiaaliset tukiverkostot vahvistuvat tapaamalla vertaisia, joilla on sama tai samanlainen sairaus. Tutkimusprotokolla sisältää kattavan veren ja virtsan biomarkkereiden arvioinnin PKU:n tutkimiseksi paljon laajemmasta lähestymistavasta verrattuna perinteiseen yksittäisen biomarkkerin mittaukseen potilaan tilan arvioimiseksi. Metabolic Camp on hyödyllinen sekä leiriläisille että kliinikoille, ja se on korvaamaton kokemus oivalluksen, tiedon ja uusien ideoiden saamiseksi tutkimukseen ja optimaaliseen potilaiden hoitoon.