Образовательная, социальная поддержка и вмешательства в области питания и их совокупное влияние на исходы беременности и качество жизни подростков и взрослых женщин с фенилкетонурией

Metabolic Camp — это программа образовательной и социальной поддержки с исследовательскими возможностями, разработанная в 1995 году Рани Х. Сингх, доктором медицинских наук, доктором медицинских наук для женщин в возрасте от 11 до взрослых с фенилкетонурией (ФКУ) и болезнью мочи, вызванной кленовым сиропом (MSUD), двумя наследственными нарушениями обмена веществ. (ИМД). Лагерь обеспечивает благоприятную среду для девочек-подростков и женщин, чтобы они могли узнать о важности питания и самостоятельного управления диетой с целью остановить процесс болезни и свести к минимуму случаи выкидышей и тяжелых врожденных дефектов, которые высоки среди этой группы населения. Спустя 20 с лишним лет Metabolic Camp стал уникальной национальной программой, позволяющей до 35 участникам лагеря жить и учиться в течение недели, получая поддержку и продуктивную деятельность, одновременно предоставляя исследователям возможность собирать важные данные.

Целями метаболического лагеря являются: 1) внедрение образовательной программы и вспомогательных мероприятий в качестве программы вмешательства для женщин с фенилкетонурией и MSUD, 2) оценка знаний о заболеваниях и управлении питанием, соблюдении диетического лечения, качестве жизни и вопросах репродуктивного выбора и оценивать изменения в результатах после лагеря, 3) собирать данные посредством реализации протокола исследования в течение исходного уровня и после лагеря каждый год, и 4) проводить клиническую и исследовательскую подготовку в области IMD для профессионалов, от диетологов до студентов-медиков. Участники лагеря должны пройти процесс информированного согласия, если они решат участвовать в исследовательской деятельности. Все участники лагеря представляют трехдневный отчет о еде и образцы крови для измерения аминокислот в плазме в первый и последний день лагеря, оба из которых не классифицируются как исследовательская деятельность, а скорее являются стандартом лечения их расстройств. Дополнительные исследования, такие как непрямая калориметрия, маркеры здоровья костей, антропометрические маркеры, статус питания, психическое и эмоциональное благополучие, нейрокогнитивные функции, доступ к специализированной медицинской помощи, метаболическое профилирование, микробиота кишечника, анализ крови и мочи, были и могут продолжаться. оценивается у тех, кто участвует в исследованиях до и после лагеря. Это новые исследования для изучения IMD, необходимые для понимания физиологических эффектов Кэмпа.

За более чем 20 лет работы метаболического лагеря были собраны следующие данные: история здоровья и демографические данные, антропометрические данные, потребление пищи, соблюдение предписанной врачом диеты, качество жизни, физическая активность, аминокислоты в плазме, отдельные биомаркеры крови и мочи, состояние костей. плотность. Данные хранятся в REDCap, что позволяет оценивать краткосрочные и долгосрочные результаты жизненного цикла женщин с ФКУ и MSUD. Каждый год концентрация фенилаланина (Phe)/лейцина (Leu) в крови участников лагеря снижается в течение одной недели лагеря, что свидетельствует об улучшении метаболического контроля и соблюдении диеты. Знания участников лагеря об этиологии, лечении и последствиях заболеваний, включая синдром материнской фенилкетонурии (MPKU), улучшаются. Сети социальной поддержки укрепляются благодаря встречам со сверстниками с таким же или похожим расстройством. Протокол исследования включает всестороннюю оценку биомаркеров крови и мочи для изучения ФКУ с гораздо более широким подходом по сравнению с традиционным измерением одного биомаркера для оценки состояния пациента. Метаболический лагерь, полезный как для участников лагеря, так и для клиницистов, представляет собой бесценный опыт для получения информации, знаний и стимулирования новых идей, связанных с исследованиями и оптимальным уходом за пациентами.