Intervenciones educativas, de apoyo social y nutricionales y su efecto acumulativo en los resultados del embarazo y la calidad de vida en mujeres adolescentes y adultas con fenilcetonuria

Metabolic Camp es un programa educativo y de apoyo social con oportunidades de investigación que fue desarrollado en 1995 por Rani H. Singh, PhD, RD para mujeres de 11 años hasta adultas con fenilcetonuria (PKU) y enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD), dos trastornos metabólicos hereditarios (IMD). El campamento brinda un ambiente de apoyo para que las adolescentes y las mujeres aprendan sobre la importancia de la nutrición y el autocontrol de la dieta, con la intención de detener el proceso de la enfermedad y minimizar los casos de abortos espontáneos y defectos congénitos graves, que son altos en esta población. Después de más de 20 años, Metabolic Camp se establece como un programa nacional único que permite que hasta 35 campistas vivan y aprendan durante una semana de apoyo nutricional y actividades productivas, al tiempo que brindan a los investigadores la oportunidad de recopilar datos importantes.

Los objetivos de Metabolic Camp son 1) implementar un plan de estudios educativo y actividades de apoyo como un programa de intervención para mujeres con PKU y MSUD, 2) evaluar el conocimiento de la enfermedad y el manejo dietético, el cumplimiento del tratamiento dietético, la calidad de vida y los problemas de elección reproductiva y evaluar el cambio en los resultados después del campamento, 3) recopilar datos mediante la implementación de un protocolo de investigación durante la línea de base y después del campamento cada año, y 4) brindar capacitación clínica y de investigación en IMD para profesionales, desde dietistas hasta estudiantes de medicina. Los campistas deben completar un proceso de consentimiento informado, en caso de que decidan participar en actividades de investigación. Todos los campistas envían un registro de alimentos de tres días y muestras de sangre para medir los aminoácidos en plasma el primer y último día del campamento, los cuales no están clasificados como actividades de investigación, sino como atención estándar para su trastorno. Estudios adicionales tales como calorimetría indirecta, marcadores de salud ósea, marcadores antropométricos, estado nutricional, bienestar mental y emocional, funcionamiento neurocognitivo, acceso a atención específica de enfermedades, perfiles metabolómicos, microbiota intestinal y análisis de sangre y orina, han sido y pueden continuar haciéndose. evaluados en quienes participan en investigaciones pre y post-campamento. Se trata de investigaciones novedosas para el estudio de la EMI y esenciales para comprender los efectos fisiológicos del Camp.

En más de 20 años de Metabolic Camp, se han recopilado los siguientes datos: historial de salud y datos demográficos, antropometría, ingesta dietética, cumplimiento de la dieta prescrita médicamente, calidad de vida, actividad física, aminoácidos plasmáticos, biomarcadores seleccionados en sangre y orina, y análisis óseo. densidad. Los datos se almacenan en REDCap, lo que permite la evaluación de los resultados a corto y largo plazo en el curso de la vida de las mujeres con PKU y MSUD. Cada año, las concentraciones sanguíneas de fenilalanina (Phe)/leucina (Leu) de los campistas disminuyen durante el período de campamento de una semana, lo que demuestra un mejor control metabólico y cumplimiento de la dieta. Se mejora el conocimiento de los campistas sobre la etiología, el manejo y los efectos de la enfermedad, incluido el síndrome de PKU materna (MPKU). Las redes de apoyo social se fortalecen al conocer a compañeros con el mismo trastorno o uno similar. El protocolo del estudio incluye una evaluación integral de biomarcadores en sangre y orina para examinar la PKU desde un enfoque mucho más amplio en comparación con la medición tradicional de un solo biomarcador para evaluar el estado del paciente. Beneficioso tanto para los campistas como para los médicos, Metabolic Camp es una experiencia invaluable para obtener información, conocimiento y estimular nuevas ideas relacionadas con la investigación y la atención óptima del paciente.